Dědičná cerebelární ataxie Pierre-Marie — geneticky podmíněná, trvale progresivní léze mozečku spojená s jeho degenerativními změnami. Vyvíjí se po 20 letech. V klinickém obraze se cerebelární ataxie kombinuje s hyperreflexií, oftalmologickými poruchami a sníženou inteligencí. Diagnostický algoritmus zahrnuje neurologické a oftalmologické vyšetření, MRI mozku, ultrazvuk nebo MRA mozkových cév a genetické poradenství. Radikální terapie nebyla vyvinuta; symptomatická léčba se provádí antidepresivy, svalovými relaxancii, sedativy a nootropiky. Doporučuje se fyzikální léčba, vitaminoterapie a hydroterapie.
- Příčiny
- Příznaky ataxie Pierre-Marie
- diagnostika
- Diferenciální diagnostika
Přehled
Dědičná cerebelární ataxie byla podrobně popsána Pierrem Mariem v roce 1893. jako nosologická forma, která se lišila od Friedreichovy ataxie, která byla v té době známá. Pierre-Marie ataxie má skutečně jiný typ dědičnosti, vyšší věk manifestace a své vlastní klinické rozdíly. V tomto ohledu, navzdory určité podobnosti morfologického substrátu těchto onemocnění ve formě degenerace tkání cerebellum a jeho vodivých drah, bylo v moderní neurologii konečně stanoveno jejich rozdělení do nezávislých nozologických jednotek.
Pierre-Marie ataxie se typicky projevuje ve věku 20 až 45 let. Muži i ženy onemocní stejně často. Prevalence patologie je 1 případ na 200 tisíc lidí. V tkáních jader a kůry mozečku převládají morfologické změny dědičné mozečkové ataxie, méně výrazné je poškození spinocerebelárních traktů a laterálních funiculi míšních, degenerativní procesy lze pozorovat v jádrech mostu a prodloužené míchy.
Dědičná cerebelární ataxie Pierre-Marie
Příčiny
Dědičná cerebelární ataxie má dominantní mechanismus dědičnosti, to znamená, že se vyvíjí, když je od jednoho z rodičů přijat defektní gen. Často jako spouštěče působí exogenní příčiny, které provokují nástup onemocnění a zhoršují jeho průběh. Mezi tyto faktory patří: různé infekce (tyfus, tyfus, brucelóza, salmonelóza, úplavice, yersinióza, bakteriální pneumonie, pyelonefritida atd.), těhotenství, trauma (TBI, poranění hrudníku, zlomeniny pánve, těžké popáleniny), intoxikace.
Pierre-Marie ataxie je charakterizována neustálým a trvale progresivním nárůstem patologických symptomů. Není rozdíl mezi obdobími exacerbace onemocnění a jeho remise. Pod vlivem proběhlých infekčních onemocnění a dalších exogenních vlivů může Pierre-Marie ataxie změnit charakter svého průběhu, což výrazně komplikuje její diagnostiku. Po infekci je tedy pozorováno prudké zhoršení stavu pacienta, po kterém následuje částečné uzdravení, simulující zlepšení onemocnění.
Příznaky ataxie Pierre-Marie
Hlavním komplexem symptomů onemocnění je cerebelární ataxie. Zahrnuje poruchy chůze s vychýlením těla do stran, statickou poruchu (v Rombergově póze je pozorován pád na stranu nebo na záda), pohybovou nekoordinovanost (hypermetrie, dysdiadochokineze, vynechání značky při provádění prstonosního testu), smetavou makrografii, dysartrii s přerušovanou a pomalou řečí, intencionální třes. Příznaky se obvykle projevují mírnými poruchami chůze, někdy jsou prvními příznaky bolesti v dolní části zad a nohou, které sami pacienti popisují jako „střelecký“ charakter. V rukou se pak objevuje ataxie, často doprovázená třesem. Na končetinách, obličeji a trupu se mohou objevit mimovolní svalové záškuby. V mnoha případech je pozorován pokles svalové síly. Citlivost je obvykle zachována.
Typické případy onemocnění jsou doprovázeny poruchami zraku a okulomotorickými poruchami. Mezi první patří zúžení zorného pole a snížení zrakové ostrosti způsobené postupně progredující atrofií zrakového nervu. Druhé jsou nekompletní ptóza, insuficience konvergence, strabismus v důsledku parézy n. abducens. Nystagmoidní záškuby očí jsou možné. Ve snaze snížit výskyt ptózy pacienti zvednou obočí, což jejich tváři dodá překvapený výraz. Klinický obraz doplňují psychické poruchy, snížené funkce myšlení a paměti a rozvoj depresivní neurózy.
diagnostika
Při přítomnosti typických klinických rysů a jejich sledování v průběhu několika generací nepředstavuje diagnóza pro neurologa žádné zvláštní obtíže. Sporadické případy onemocnění vyžadují důkladnější vyšetření pacienta a pečlivou diferenciální diagnostiku u jiných typů cerebelární ataxie, roztroušené sklerózy a neurosyfilis.
V případě potřeby je vyloučena získaná organická patologie: cerebelární nádory (meduloblastom, astrocytom, hemangioblastom), cerebellitida, vaskulární poruchy, komprese mozečku v důsledku hematomů nebo abscesů mozku, okluzivní hydrocefalus. K tomuto účelu se používá CT a MRI mozku, ultrazvukový doppler a MRA mozkových cév.
Diagnostiku oftalmologických poruch provádí oftalmolog. Součástí vyšetření je vyšetření zrakové ostrosti, vyšetření konvergence, oftalmoskopie, perimetrie, měření úhlu strabismu atd. Pro přesnější ověření diagnózy může být nutná konzultace s genetikem.
Diferenciální diagnostika
Neurologické vyšetření umožňuje vyloučit jiné typy ataxie (vestibulární, senzorickou) a zjistit její mozečkovou povahu. Na rozdíl od Friedreichovy ataxie, která je charakterizována hyporeflexií a sníženým svalovým tonusem, je neurologický stav pacientů s Pierre-Marie ataxií charakterizován zvýšenými šlachovými reflexy a svalovou hypertonií. Typický je zejména spastický tonus nohou, který způsobuje klonění chodidel. Chybí výrazné deformity skeletu typické pro Friedreichovu chorobu.
Příznaky dědičné cerebelární ataxie a roztroušené sklerózy mohou být velmi podobné. Charakteristickým rysem prvního je postupná, stabilní progrese bez období remise, avšak různé infekční nemoci a zranění mohou změnit povahu jeho průběhu, což způsobuje značné potíže při stanovení diagnózy. V takových případech je důležité pečlivě vyšetřit anamnestická data, identifikovat komplex symptomů typický pro roztroušenou sklerózu: výraznější pyramidální symptomy (obvykle dolní paraparéza spastického typu s výraznou hyperreflexií a patologickými reflexy), vymizení abdominálních reflexů, pánevní poruchy (imperativní nutkání) a bledost očních plotének na temporální straně.
Léčba Pierre-Marie ataxie
Spolu s neurology se na léčbě pacientů podílejí oftalmologové a psychiatři. Vzhledem k tomu, že etiotropní terapie dosud nebyla vyvinuta, používá se symptomatická léčba. Jedná se především o antidepresiva (amitriptylin, fluoxetin, citalopram, tetrindol), sedativa (valerián, pivoňka, síran hořečnatý), nootropika (kyselina gama-aminomáselná, piracetam, extrakty z ginkgo biloby), léky snižující svalový tonus (melictin, baklofen, condelphine). Doporučují se vitamíny skupiny. B, vit. PP a vit. S; balneoterapie, léčebný tělocvik. Neméně důležité je dodržovat správný pracovní režim a vyhýbat se fyzickému a psychickému přetížení.
Předpověď
Prognóza uzdravení je nepříznivá. Příznaky onemocnění se neustále zhoršují a vedou k invaliditě. Systematické používání symptomatické léčby, pravidelné provádění speciální sady cvičení pro cvičební terapii a další doporučení však činí prognózu pro život pacienta příznivou.