Kde to tedy všechno začíná a proč člověk dostane roztroušenou sklerózu? To jsou otázky, které specialisté na roztroušenou sklerózu slyší téměř od každého pacienta. A jako odpověď slyší svátostnou frázi: nemoc je multifaktoriální. A tato fráze je zcela nesrozumitelná a pacientovi nic nevysvětluje, jen zvyšuje jeho úzkost. Především musíme okamžitě pochopit, že roztroušená skleróza nemá jednu příčinu: v takovém případě bychom už dávno našli způsob, jak s ní bojovat. Ale bohužel existuje mnoho nezávislých příčin, které nazýváme rizikové faktory, jejichž kombinace u konkrétního člověka na pozadí provokujících faktorů (a dalších faktorů) v konečném důsledku způsobuje roztroušenou sklerózu. Člověk s roztroušenou sklerózou je tedy v některých ohledech jedinečný.
Jaké jsou rizikové faktory? Genetické faktory jsou ty vrozené vlastnosti těla, jejichž přítomnost činí člověka náchylným k rozvoji roztroušené sklerózy. A vnější faktory jsou vlastnosti prostředí, klima, přítomnost určitých virů, nutriční charakteristiky, špatné návyky atd. A pokud člověk zažije kombinaci všech těchto faktorů (dalo by se říci, že hvězdy se musí sladit), pak začíná rozvoj roztroušené sklerózy.
Dále si trochu podrobněji popíšeme, jaké rizikové faktory existují. Ještě předtím si ale odpovězme na otázku: proč musíme tyto faktory hledat? Řešit dva problémy: prevence – odstranění rizikového faktoru ze života člověka by mělo pomoci snížit pravděpodobnost onemocnění. A léčba: čím dříve s terapií začneme, tím je účinnější, čím více je zachován centrální nervový systém, tím lépe se člověk cítí a žije svůj život aktivně, bez postižení. Vědci se proto snaží nemoci zkoumat, prokazatelně posouvat práh propuknutí nemoci, po kterém je třeba zahájit léčbu.
Genetické (vnitřní) rizikové faktory
K tomu, aby se roztroušená skleróza rozvinula, musí mít člověk vnitřní dispozice. Mezi takové vnitřní genetické faktory patří určitá kombinace genů – genetické asociace, etnicita a pohlaví.
Genetické asociace
Navrhuji, abychom věnovali trochu pozornosti otázce, co je gen. Naše tělo se tedy skládá z mnoha, miliard buněk. Buňky přicházejí v různých typech: krevní buňky, kožní buňky, svalové buňky atd. Celé naše tělo se skládá z buněk. Každá buňka, navzdory své obrovské rozmanitosti, se v zásadě skládá z několika základních složek. Jednou z těchto součástí buňky je jádro. Jádro obsahuje genetický materiál, který se skládá z molekul DNA. Molekula DNA je dlouhá dvoušroubovice, jejíž jednotlivé úseky jsou geny. V každé buňce, bez ohledu na její typ, je sada genů stejná: je shromážděna ve 46 samostatných molekulách DNA. Když se buňka dělí, 46 molekul DNA z velmi dlouhých vláken se sestaví do kompaktních struktur nazývaných chromozomy. Lidé mají také 46 genů. Souhrn všech lidských genů se nazývá genom. Dále budu psát velmi zjednodušeně. Geny obvykle přicházejí ve skupinách a v těchto skupinách se předávají z generace na generaci. Říká se jim haplotypy. Vědci tedy identifikovali určité kombinace genů (haplotypů), jejichž přítomnost může vést k rozvoji predispozice k roztroušené skleróze. Nejznámější z těchto haplotypů pro obyvatele severní části evropského kontinentu se nazývá HLA-DR2 (HLA-DRB1*1501 na chromozomu 6).
Takže opakuji: rizikovými faktory se stávají pouze přísně definované asociace normálních genů. Zde se jasně ukazuje odpověď na neustálou otázku pacienta: je toto onemocnění dědičné?
Po našem vysvětlení si myslím, že si sami můžete odpovědět, že roztroušená skleróza není dědičné onemocnění. Polovina dětských genů se totiž přenáší od jednoho rodiče (ten s nemocí) a polovina od druhého, od toho, který není. Ale i když jsou oba rodiče nemocní, asociace asociací přenášených genů nemusí nutně vést k predispozici, tím méně k nemoci. Na toto téma byly provedeny výzkumy, a pokud je prevalence roztroušené sklerózy v běžné populaci v průměru 150-290 osob na sto tisíc obyvatel (0,15-0,3 %), pak riziko vzniku tohoto onemocnění u dětí v rodině s matkou s RS bude 2,35 % a v rodině s otcem s RS 1,31 % a v rodině s RS 3,11 % a v rodině s RS 43 %. Tito. Matka s RS by musela porodit 76 dětí, aby se u jednoho roztroušená skleróza rozvinula. Otec s RS by musel mít ještě více dětí – XNUMX – aby jedno z nich mělo RS.
Co jsou tedy genetická onemocnění? Rozdíl mezi genetickou predispozicí a genetickým onemocněním je zásadní: genetické onemocnění se vyskytuje u člověka, který má zlomený, patologicky pozměněný gen (nevratné poškození řetězce DNA) nebo skupinu genů. Tento pozměněný gen se nachází v každé buňce těla. Genetické onemocnění se nevyhnutelně vyskytuje a přenáší se na potomky podle určitých zákonů dědičnosti. Genetický rizikový faktor, připomeňme ještě jednou, je kombinací normálních genů.
Ethnicity
Roztroušená skleróza je především onemocnění kavkazské (bílé) rasy. Lidé jiných ras trpí touto nemocí mnohem méně často – přibližně dvakrát častěji. A zástupci mongoloidní rasy vůbec netrpí roztroušenou sklerózou. Lidé této rasy však trpí jiným demyelinizačním onemocněním, neuromyelitis optica.
Pohlaví
Je všeobecně známo, že ženy trpí roztroušenou sklerózou častěji než muži. To je pravda: žen s RS je 2,5krát více než mužů. Dovolte mi připomenout, že muž se liší od ženy, řečeno geneticky, pouze jedním chromozomem: ženy mají dva chromozomy „X“ a muži mají jeden „X“ a jeden „Y“. Na chromozomu X však nebyly nalezeny žádné specifické genetické asociace. Proto se v současnosti soudí, že vyšší prevalence roztroušené sklerózy u žen je ve větší míře spojena s fyziologickými charakteristikami ženského těla, případně s rozdíly v hormonech. Nelze také vyloučit větší náchylnost ženského těla k vnějším, environmentálním faktorům, které nyní začínáme vysvětlovat.
Environmentální (vnější) rizikové faktory
Dovolte mi zopakovat, že vnější rizikové faktory zahrnují ty, které ovlivňují lidské tělo, na rozdíl od vnitřních rizikových faktorů, které jsou člověku vlastní od narození. Vědci zkoumající faktory prokázali významnější příspěvek vnějších, environmentálních faktorů, ve srovnání s vnitřními, genetickými. Takže na internetu můžete vidět různá prohlášení, závěry na toto téma, ale existuje jen několik faktorů se skutečně prokázaným účinkem: virus Epstein-Barrové (EBV), kouření, zeměpisná šířka a hladiny vitaminu D.
virus Epstein-Barrové
Procento lidí, kteří měli infekci virem Epstein-Barrové, je velmi vysoké, 94 %, ale lidé s roztroušenou sklerózou měli infekci téměř ve 100 % případů. Proto u lidí neinfikovaných EBV je šance na rozvoj roztroušené sklerózy zanedbatelná. Navíc bylo zjištěno, že několik let před prvním projevem (debutem) roztroušené sklerózy je pozorován nárůst počtu protilátek proti EBV. Navzdory tak silným důkazům však dosud nebyly vyvinuty metody prevence infekce EBV. Proti tomuto viru neexistuje žádná vakcína a žádná se v blízké budoucnosti neočekává. A protože čtete tento článek, jste dospělí, pak jste pravděpodobně již prodělali infekci EBV, stejně jako autoři tohoto textu.
kouření
Kouření tabáku zvyšuje riziko rozvoje roztroušené sklerózy 1,5krát. To je v podstatě vše, ani nevím, co dodat. Je tu však jedna věc: 1,5násobek znamená kouření a šňupání nezvyšuje možnost onemocnět.
Zeměpisná šířka bydliště
Dlouhodobé studie odhalily určitý vzorec: lidé žijící v severních zeměpisných šířkách mírného klimatického pásma trpí roztroušenou sklerózou častěji než lidé žijící jižněji. Připomínám, že mluvíme konkrétně o mírném klimatickém pásu, který se nachází mezi subtropickým pásmem a polárním pásmem (zóna severně od polárního kruhu). Ve skutečnosti je v Petrohradu a regionu prevalence roztroušené sklerózy dvakrát vyšší než v Krasnodarském kraji. Ale v naší době lidé migrují, pečliví vědci provedli další výzkum a zjistili následující: stěhování do jiné oblasti v dětství, před dosažením 10 let (před dospíváním), přenáší šanci na roztroušenou sklerózu z oblasti příjezdu. A migrace ve vyšším věku udržuje šanci na onemocnění RS v regionu, odkud dotyčný odešel. Tito. Obyvatel Krasnodaru, který se přestěhuje do Petrohradu ve věku 10 let, má stejnou šanci na rozvoj RS jako člověk narozený v Petrohradu. Při přestěhování po 10 letech si obyvatel Krasnodaru zachovává stejnou šanci na rozvoj RS jako osoba, která zůstává žít v Krasnodaru.
Vitamin D.
Vitamin D je na internetu velmi oblíbené téma. Vitamin D je dnes považován prakticky za hormon – jeho účinky jsou tak mnohostranné a silné. Pro kontrolu hladiny vitaminu D (25-OH) v krvi lze provést krevní test. Neměla by být nižší než 30 ng/ml a pokud možno vyšší než 50 ng/ml. Obecně se má za to, že udržování vysoké hladiny vitaminu D (25-OH) může snížit riziko rozvoje roztroušené sklerózy až o 40 %. Kromě užívání cholekalciferolu (v Rusku je lékem Vigantol) lze hladinu vitaminu D zvýšit pravidelnou konzumací ryb. V tomto ohledu vyvstává otázka: je možné se opalovat? Tuto otázku si kladou téměř všichni pacienti a na internetu si někde nesrozumitelně najdou informace, že pobyt na slunci škodí. Nevíme, odkud tato víra pochází, ale sluneční paprsky – insolace – jsou pro pacienty nezbytné a v kombinaci s normální hladinou vitaminu D pomáhá snižovat riziko rozvoje roztroušené sklerózy. Přehřívání na slunci je věc jiná. Pokud jste na otevřeném slunci na jihu ve 2 hodiny odpoledne, pak je to samozřejmě škodlivé: za prvé kvůli ostrému ultrafialovému záření v tuto denní dobu a za druhé kvůli přehřátí těla. Exacerbace vyvolává přehřátí organismu, nikoli sluneční záření jako takové. Proto se můžete opalovat, i když byste měli, v ranních nebo večerních hodinách a za nepříliš horkého počasí.
Závěrečné poznámky
Vidíme tedy, že neexistuje jediná příčina roztroušené sklerózy. Člověk vede normální život, ale kombinace genetických a environmentálních faktorů v těle postupně spouští procesy, mění se imunitní reakce a objevují se tzv. „imunologické otisky prstů“ budoucí roztroušené sklerózy. Některé imunitní buňky jsou početnější, některé méně početné, imunologická homeostáza je narušena — rovnováha v imunitním systému je narušena. Začíná „nesprávná“ aktivace imunitního systému (probíhá tvorba periferního imunologického endofenotypu – o tom je samostatný článek), pronikání imunitních buněk do mozku a míchy, je zahájena syntéza protilátek přímo v centrálním nervovém systému, v mozkomíšním moku (CSF) se objevují oligoklonální řetězce imunoglobulinů (vzniká typ imunologického endofenofenu CNS). V bílé hmotě mozku se objevují první léze, které se ještě klinicky neprojevují, tzn. pacient je zatím necítí. Ale bod, ze kterého není návratu, již uplynul, nemoc se začíná rozvíjet.
- Příčiny
- Nástup onemocnění
- Průběh roztroušené sklerózy
- Typ převodu
- Primární progresivní typ
- Sekundární progresivní typ
Definice a příčiny
Roztroušená skleróza je chronické autoimunitní progresivní onemocnění centrálního nervového systému, v jehož důsledku se člověk může stát invalidou. Onemocnění se může rozvinout u lidí ve věku 15 až 60 let, ale obvykle je diagnostikováno mezi 20. a 40. rokem života. Ženy onemocní častěji a zpravidla o 1–2 roky dříve než muži, u mužů je však závažnější a obtížněji léčitelná. Průběh onemocnění je zvlněný, s remisemi a exacerbacemi a postupně progreduje.
Většina neuronů v našem těle je pokryta myelinovou pochvou. Mozek vysílá elektrické impulsy nervy do různých částí těla, takové impulsy tvoří všechny naše dobrovolné i nedobrovolné pohyby. Při roztroušené skleróze náš imunitní systém omylem napadne a zničí myelinovou pochvu na nervových vláknech. V oblasti poškození myelinu se tvoří zjizvená tkáň, čímž se zkresluje, komplikuje nebo zcela eliminuje možnost přenosu elektrického impulsu.
Roztroušená skleróza se nazývá roztroušená skleróza kvůli mnohočetným ložiskům (oblasti demyelinizace, demyelinizační plaky) distribuovaným v různých částech mozku a míchy.
V současné době není znám důvod, proč imunitní buňky napadají jejich tělo. To může být ovlivněno mnoha faktory: genetická predispozice, expozice virům a bakteriím, kouření, nedostatek vitaminu D, nadváha u dětí, úrazy zad a hlavy, špatné životní prostředí a některá autoimunitní onemocnění. Je také známo, že riziko vzniku této poruchy je vyšší u lidí žijících v severních oblastech.
Projevy
Příznaky se neprojeví hned, až když je poškozeno asi 50 % nervových vláken. Je to dáno tím, že funkci postižených oblastí přebírají zdravé buňky. Klinické projevy do značné míry závisí na tom, kde se poškození nachází:
charakterizované napětím v nohou nebo pažích v důsledku zvýšeného svalového tonusu, problémy s koordinací, vrávorání při chůzi, mimovolní pohyby, třes paží a nohou, zhoršená funkce řeči, závratě;
dochází ke zhoršení paměti, snížené koncentraci a pozornosti, zvýšené úzkosti, depresi nebo euforii;
hlavními příznaky jsou slabost nebo křeče obličejových svalů, přerušovaná necitlivost jedné poloviny obličeje, paréza lícního nervu, ztráta sluchu, změny chuťové citlivosti;
pacient si stěžuje na brnění a necitlivost v končetinách, poruchu močení, zácpu, sexuální dysfunkci (muži), anestezii v oblasti genitálií (ženy), slabost nohou a potíže s chůzí, Lhermitteovo znamení (při předklonu hlavy pocit elektrického výboje do páteře s ozářením nohou), těžká slabost v celém těle;
objevuje se pocit zakaleného skla, závoj přes oko, snížené vidění na jednom oku, zhoršená pohyblivost oční bulvy, dvojité vidění, černá tečka ve středu zorného pole.
Když je nervové vlákno zbaveno myelinové pochvy, dochází ke zvýšené citlivosti na přehřátí. Proto se po horké koupeli a v horkém klimatu stav pacienta zhoršuje.
Typy progrese onemocnění
- Remitentní – charakterizováno zhoršením stavu, mezi kterým nedochází k progresi postižení.
- Sekundárně progresivní – vyskytuje se po relabujícím typu a je charakterizován přítomností potvrzené progrese postižení, nezávisle na exacerbacích.
- Primárně progresivní – charakterizována potvrzenou progresí postižení od objevení prvních příznaků s možnými obdobími stabilizace stavu, během kterých nedochází k nárůstu neurologického deficitu.
Od roku 2013 je zavedena nová klasifikace, v rámci které se rozlišují tyto typy: inaktivní (bez zhoršení a známek aktivity dle MRI), aktivní (dochází k exacerbacím nebo známkám aktivity dle MRI), s progresí a bez progrese.
Podtypy:
- maligní (Marburgova choroba) – akutní forma těžkého onemocnění, vyznačující se rychlým nárůstem invalidity bez remisí s rozvojem smrti během několika měsíců od začátku onemocnění;
- rychle progresivní – více než 2 exacerbace ročně s nárůstem ložisek demyelinizace.
Průzkum
- důkladné neurologické vyšetření zohledňující různé anamnestické údaje;
- MRI mozku, krční páteře s kontrastem;
- laboratorní vyšetření zahrnuje ukazatele nutné k vyloučení jiných patologií.
Diagnóza není stanovena okamžitě, v některých případech jsou pacienti pod lékařským dohledem několik měsíců nebo let a podstupují nezbytná periodická vyšetření ke sledování dynamiky stavu.
Léčba
Dnes je nemoc nevyléčitelná. Cílem lékařské péče je zkrátit trvání a frekvenci exacerbací, snížit závažnost pacientových potíží a prodloužit remisi.
Mezi léky patří hormonální, metabolické látky, imunoglobuliny, cytostatika a imunosupresiva (pokud jsou jiné léky neúčinné). Podle indikací je předepsána symptomatická terapie.
Během remise je kontraindikována léčba sanatoriem, fyzioterapeutická cvičení, masáže, vodoléčba a insolace.
Je důležité si uvědomit, že roztroušená skleróza není rozsudek smrti. S touto nemocí můžete žít, pracovat, cestovat, sportovat, založit rodinu a zůstat plně fungujícím člověkem. K udržení dlouhodobé remise výrazně přispívá změna životního stylu a péče o své zdraví. Pravidelné vyšetření a užívání potřebných léků také pomůže snížit frekvenci exacerbací.