Turnerův syndrom je genetická porucha, která postihuje pouze ženy. Podle ruských lékařských statistik z Institutu dětské endokrinologie se vyvine u jedné z 2000–2500 dívek a je hlavní příčinou nízkého vzrůstu u žen. Diagnostickým problémem je variabilita projevů syndromu: někteří pacienti mají celou škálu tělesných odlišností a symptomů, jiní mají jen několik zdravotních problémů.
Dívky s Turnerovým syndromem jsou obvykle nižší než jejich vrstevnice a časná ztráta funkce vaječníků znamená, že dívka s tímto onemocněním bude čelit neplodnosti. Dobrou zprávou je, že pokud je syndrom diagnostikován včas, kdy dítě stále roste, lze patologii zvládnout pomocí hormonální terapie. Kromě toho může léčba pomoci mít děti v budoucnu s IVF. S náležitou lékařskou péčí, včasným zásahem a průběžnou podporou může dívka s Turnerovým syndromem vést normální, zdravý a produktivní život. Ale k tomu je třeba si patologii všimnout včas a zde je to, jak se projevuje.
The Science of Laundry: Co opravdu dobře čistí a jak vybrat produkty?
Jak si vybrat dobrý prací prostředek: určete priority a přečtěte si složení.
Co způsobuje Turnerův syndrom?
Turnerův syndrom je výsledkem chromozomální abnormality. Osoba má typicky 46 chromozomů v každé buňce, rozdělených do 23 párů, včetně dvou pohlavních chromozomů. Polovina chromozomů je zděděna od otce a druhá polovina od matky. Chromozomy obsahují geny, které určují vlastnosti člověka, jako je barva očí a výška. Dívky mají obvykle dva chromozomy X (nebo XX), ale dívky s Turnerovým syndromem mají pouze jeden chromozom X nebo jim chybí část jednoho chromozomu X.
Turnerův syndrom je náhodná chyba v buněčném dělení, ke které dochází při tvorbě reprodukčních buněk rodiče. Životní styl rodičů na její výskyt nemá vliv.
Dívky narozené s delecí chromozomu X pouze v některých buňkách mají mozaikový Turnerův syndrom. Často mají mírnější známky a příznaky onemocnění.
Shereshevsky-Turnerův syndrom je nejčastější chromozomální abnormalitou vedoucí k malému vzrůstu u dívek v Rusku.
V lékařské literatuře může mít syndrom Shereshevsky-Turner tři jména a vše závisí na historii jeho vzhledu.
- V roce 1925 ruský lékař N.A. Shereshevsky popsal 25letou ženu s výškou 132 cm, krátkým krkem s alárními záhyby, nízkou vlasovou linií, mikrognatií, vysokým patrem, široce rozmístěnými bradavkami a absencí sekundárních pohlavních znaků. Tento případ byl prvním popisem syndromu v lékařské literatuře.
- V roce 1930 popsal podobný klinický obraz u 8leté dívky německý lékař Ulrich.
- V roce 1938 popsal americký endokrinolog Henry Turner 7 žen s charakteristickými rysy: nízký vzrůst, výrazné pterygoidní záhyby na krku („krk sfingy“), valgózní deformita loketních kloubů a gonadální dysgeneze (nedostatečný vývoj vaječníků). Byl také prvním, kdo navrhl estrogenovou substituční terapii pro léčbu.
V ruské lékařské literatuře se tedy tato patologie nazývá Shereshevsky-Turnerův syndrom, v anglicky psané literatuře – Turnerův syndrom a v němčině – Ulrich-Turner.
Jaké jsou známky a příznaky Turnerova syndromu?
Většina dívek s Turnerovým syndromem, které se neléčí, je nižší než jejich vrstevnice. Mohou mít další související fyzické projevy patologie, jako jsou:
- kožní “pavučina” na krku (další záhyby kůže probíhající od horní části ramen po strany krku);
- nízká vlasová linie v zadní části hlavy;
- nízko nasazené uši;
- neobvyklé rysy očí, včetně pokleslých víček;
- abnormální vývoj kostí, zejména kostí rukou a loktů (dysplazie);
- nedostatek vývoje mléčných žláz v očekávaném věku (obvykle do 13 let);
- nepravidelná menstruace nebo absence menstruace (amenorea);
- větší než normální počet krtků.
Jaké problémy mohou vzniknout z Turnerova syndromu?
Dívky s Turnerovým syndromem nemají typický vývoj a funkci vaječníků. Vzhledem k tomu, že vaječníky jsou zodpovědné za produkci hormonů, které kontrolují růst prsou a menstruaci, většina dívek s tímto onemocněním nezaznamená všechny změny spojené s pubertou, pokud nezačnou hormonální terapii. Téměř všechny budou neplodné nebo nebudou schopny samy otěhotnět.
Mezi další zdravotní problémy, které mohou nastat, patří problémy s ledvinami, srdeční problémy, vysoký krevní tlak, obezita, cukrovka, problémy se zrakem, problémy se štítnou žlázou a abnormální vývoj kostí.
Podle výzkumu vědců (uveřejněného v časopise „Zdraví dítěte“”) 80,9% pacientů se syndromem Shereshevsky-Turner má patologické změny v kardiovaskulárním systému různého stupně závažnosti.
Nejčastěji zjištěné vrozené srdeční vady jsou koarktace aorty, bikuspidální aortální chlopeň a defekt síňového septa. V 35,6 % případů se Shereshevsky-Turnerův syndrom projevuje jako poruchy elektrického fungování srdečního svalu.
Některé dívky se syndromem mohou mít problémy s učením, zejména ve vědě. Mnozí mají také potíže s úkoly, které vyžadují prostorové dovednosti, jako je čtení map, kreslení a geometrie. Problémy se sluchem jsou také častější u Turnerova syndromu, stejně jako ADHD (porucha pozornosti s hyperaktivitou). Některé dívky mají také problémy s tělem nebo sebevědomím.
Jak se diagnostikuje Turnerův syndrom?
Dívky se syndromem Shereshevsky-Turner jsou obvykle identifikovány buď při narození – za přítomnosti jasných fenotypových znaků ve vzhledu nebo během puberty. Pokud se objeví známky Turnerova syndromu, lékař obvykle nařídí speciální krevní test nazývaný karyotypizace. Během tohoto postupu specialista spočítá počet chromozomů a může identifikovat chromozomy nepravidelného tvaru nebo jejich chybějící části.
V některých případech nejsou patrné známky onemocnění, dokud dívka nedosáhne věku, ve kterém obvykle nastává puberta.
Dívky s Turnerovým syndromem mohou mít nějaké problémy s učením. Ale většina z nich může navštěvovat běžnou školu a třídy a obvykle:
- Píšou dobře;
- Dobře vnímají informace sluchem (což je ve škole důležité);
- Pamatují si informace stejně jako ostatní děti;
- Rozvíjejte dobré jazykové dovednosti.
Jak léčit Shereshevsky-Turnerův syndrom?
Vzhledem k tomu, že Turnerův syndrom je chromozomální porucha, neexistuje žádná léčba. Ale může pomoci řada terapií:
- Růstový hormon, samotný nebo v kombinaci s jinou hormonální léčbou, může zlepšit růst a obvykle vede ke zvýšení konečné výšky v dospělosti – často na normální úroveň, pokud je léčba zahájena dostatečně včas.
- Estrogenová substituční terapie pomáhá s fyzickými změnami puberty, včetně vývoje prsou a menstruace. Tato léčba obvykle začíná, když je dívce 12 nebo 13 let.
- K nápravě určitých srdečních vad může být nutná kardiochirurgická operace.
- Reprodukční technologie mohou ženám se syndromem pomoci otěhotnět. In vitro fertilizace využívá dárcovských vajíček k vytvoření embryí, která mohou být implantována do dělohy ženy. S pomocí hormonální podpory může žena donosit vyvíjející se plod až do porodu.
Protože u dívek s Turnerovým syndromem je pravděpodobnější, že se u nich rozvine porucha pozornosti, je důležité vědět, že se může projevovat jinak než u chlapců. Přečtěte si o specifikách a obtížích diagnostiky v článku „ADHD u dívek: proč si toho nevšimneme?
Použité fotomateriály Unsplash
Číst dál
Nejzdravější probiotika: Porozumění novým výsledkům výzkumu
Nejprospěšnější probiotika: co to je? Druhy probiotik, jak fungují a které kmeny odborníci nazývají univerzální.
Prevence proleženin: jak pečovat o pacienta?
Systematické provádění souboru opatření umožňuje předcházet nebo zastavit rozvoj proleženin u ležícího pacienta
Krása a zdraví zevnitř: co tělo potřebuje k udržení aktivního mládí
Co dělat, abyste si zachovali přirozenou krásu pleti, zůstali mladí a odolávali změnám souvisejícím s věkem: podrobný průvodce od odborníků
The Science of Laundry: Co opravdu dobře čistí a jak vybrat produkty?
Jak si vybrat dobrý prací prostředek: určete priority a přečtěte si složení.
Citlivost zubů a dásní: stejný problém nebo jiný?
Tyto jevy jsou často zaměňovány nebo považovány za příznaky stejného problému. Ale ve skutečnosti spolu citlivost zubů a citlivost dásní nesouvisí. Jaké jsou jejich vlastnosti a jak zacházet s každým z nich – v článku.