Downův syndrom nebo choroba je geneticky podmíněná vývojová anomálie daná přítomností nadbytečného 21. chromozomu (kompletní varianta) nebo jeho jednotlivých fragmentů (mozaiková varianta) u dítěte. Trizomie způsobuje specifické příznaky, které se objevují u dítěte od raného věku. Nejnepříznivějším projevem patologie je narušení duševního a řečového vývoje u dětí, proto je v porodnické praxi věnována velká pozornost stanovení Downova syndromu během časného těhotenství.
Co je Downův syndrom
- plochý obličej, zadní část hlavy a nízká výška lebky;
- extra záhyby na krku, svislý záhyb na oku, dlaně;
- nadměrná pohyblivost kloubů;
- snížený svalový tonus;
- krátké končetiny, nedostatečně vyvinuté střední falangy prstů;
- plochý hřbet nosu;
- anomálie ve vývoji zubního systému atd.
U dětí s Downovým syndromem je pravděpodobnější, že budou mít vrozené srdeční vady, leukémii, imunitní patologie a gastrointestinální onemocnění. Typická je mentální retardace různého stupně závažnosti, proto je nutný včasný zásah do procesu vývoje pomocí speciálních metod.
Příčiny
Příčiny Downova syndromu během těhotenství nebyly dosud stanoveny. Vědci nedokázali identifikovat souvislost mezi rozvojem nemoci a životním stylem, přítomností špatných návyků nebo úrovní vzdělání rodičů. Riziko Downova syndromu během těhotenství se zvyšuje, pokud:
- věk matky je starší 35 let nebo věk otce je starší 40 let;
- početí nastalo v příbuzenském manželství;
- jeden z rodičů má Downův syndrom.
Výzkum v Indii naznačuje souvislost mezi pravděpodobností narození dítěte s chromozomální abnormalitou a věkem babičky z matčiny strany. Čím je starší, tím je riziko vyšší.
Diagnostické metody
V současné době existuje několik způsobů, jak diagnostikovat Downův syndrom během těhotenství:
1. Neinvazivní techniky
- 1 prenatální screening: krevní test matky (biochemický screening) + ultrazvuková diagnostika plodu. Označuje pouze riziko rozvoje patologie. Předepsáno všem těhotným ženám.
- Neinvazivní prenatální testování (NIPT): DNA analýza krve matky na patologie. Přesný test – 99 % indikuje přítomnost nebo nepřítomnost patologie. Provádí se na žádost těhotné ženy.
2. Invazivní techniky
- odběr vzorků choriových klků;
- amniocentéza.
První prenatální screening
Prvotrimestrální screening zahrnuje biochemický krevní test matky na Downův syndrom a také ultrazvukové vyšetření. Test se provádí od 11. do 14. porodnického týdne. Screening v prvním trimestru se skládá ze 2 fází:
- Ultrazvuk plodu k určení možných patologií. Při ultrazvukovém vyšetření lékař změří velikost horní čelisti, nosní kosti a límečku. Hodnotí se také srdeční frekvence, střevní echostruktura a charakteristiky průtoku krve v žilním vývodu. Nedodržení norem indikátorů může být prvními příznaky Downova syndromu během těhotenství.
- Biochemický screening mateřské krve. Krevní test na Downův syndrom během těhotenství zahrnuje stanovení hladiny specifického placentárního proteinu PAPP-A a také jedné z frakcí lidského choriového gonadotropinu (Beta-hCG).
⚠ Pro zvýšení přesnosti výsledků se doporučuje absolvovat obě části vyšetření ve stejný den, protože při určování rizika se berou v úvahu ukazatele prostoru límce plodu zaznamenané při ultrazvukovém vyšetření.
Analýza získaných dat neposkytuje přesnou odpověď na otázku „Má plod Downův syndrom?“, pouze míru rizika patologie. Test nelze považovat za základ pro stanovení diagnózy. V případech vysokého rizika se ženám doporučuje podstoupit pozorování v genetickém centru a podstoupit přesnější invazivní diagnostické postupy (odběr choriových klků, amniocentéza).
V lékařském centru MedProsvet se po domluvě provádí ultrazvuková diagnostika plodu. Krev na screening můžete darovat každý den bez objednání. Pro zvýšení přesnosti testu doporučují porodníci a gynekologové naplánovat darování krve v den ultrazvuku.
Neinvazivní prenatální testování (NIPT)
Od 9. do 32. porodnického týdne může žena na vlastní žádost podstoupit neinvazivní prenatální test na chromozomální patologie u plodu (NIPT). Analýza odhaluje následující syndromy:
- Dolů;
- Patau;
- Edwards;
- Klinefelter;
- Jacobs;
- trisomie X.
Neinvazivní test v těhotenství na Downův syndrom (a další patologie) lze provést bez ohledu na výsledky prvního prenatálního screeningu nebo jako kontrolu prvotně získaných dat pro informované rozhodnutí o provedení invazivních výkonů. Test se vyplatí absolvovat, pokud:
- nastávající maminka 35+;
- otec je 40+;
- anamnéza obsahuje informace o chromozomálních onemocněních (u příbuzných, starších dětí, plodu);
- předchozí těhotenství skončila potraty;
- použití technologií asistované reprodukce bylo neúčinné;
- Včasné výsledky screeningu jsou sporné.
Přesnost NIPT je 99 %. To znamená, že když je test proveden, žena obdrží přesné výsledky, a nikoli míru rizika. Analýza je založena na extrakci fetální DNA z krve matky a jejím studiu.
Chcete-li podstoupit vysoce přesnou analýzu trizomie NIPT, kontaktujte kliniku MedProsvet. Odběr biomateriálu se provádí po předchozí domluvě se správci kliniky. Na žádost pacienta lze výsledky zaslat e-mailem (žádost o zaslání je třeba zanechat správcům). Obraťte se na profesionály z MedProsvet, aby bylo mateřství šťastné!