Porfyrie – co to je, příčiny, příznaky a typy patologie

porfyr ‒ velká skupina dědičných onemocnění charakterizovaných narušením biosyntézy hemu a hromaděním jeho toxických metabolitů. Klinické projevy jsou extrémně rozmanité – od fotosenzitivity a kožních vyrážek až po bolesti břicha, úplnou paralýzu a akutní psychózu. Diagnostika se provádí pomocí molekulárně genetických testů, speciálních laboratorních metod pro stanovení porfyrinů a jejich prekurzorů v moči a stolici a hodnocení enzymové aktivity v krvi. Léčba spočívá v opatřeních zaměřených na snížení tvorby toxických metabolitů, jejich odstranění z krve, symptomatické terapii a chirurgických zákrocích.

ICD-10

E80 E80.0 E80.1 E80.2

• Příčiny porfyrie
• Patogeneze
• Klasifikace
• Příznaky porfyrie
• Komplikace
• diagnostika
• Léčba porfyrie
• Prognóza a prevence
• Ceny za ošetření

Přehled

Porfyrie (z řeckého „porphyreis“ – fialová) je řada metabolických onemocnění, při kterých je narušena tvorba hemu, což má za následek hromadění porfyrinů nebo jejich toxických prekurzorů v těle. Patologie v této skupině jsou poměrně vzácné – od 7 do 12 případů na 100 000 lidí. Jednotlivé nosologie mají svou endemititu. Prevalence porfyrie cutanea tarda v jihoafrických zemích je tedy 1:800, akutní intermitentní porfyrie ve Švédsku je 1:1000 a pestrá porfyrie v Jižní Africe je 1:3000. Většina porfyrií nemá rozdíly mezi pohlavími, kromě pozdní kožní formy (častější u mužů) a akutní intermitentní formy (častější u žen).

Příčiny porfyrie

V drtivé většině případů je porfyrie způsobena genetickými mutacemi, které vedou k neúplné aktivitě toho či onoho enzymu účastnícího se biosyntézy hemu. Výjimkou je pozdní kožní porfyrie (sporadická forma), která vzniká v důsledku onemocnění jater (alkoholická hepatitida, virová hepatitida C) nebo déletrvající intoxikace těžkými kovy. Dědičnost porfyrií se vyskytuje autozomálně dominantním nebo autozomálně recesivním způsobem. Syntéza hemu probíhá v 8 po sobě jdoucích fázích, z nichž každá je prováděna specifickým enzymem, kódovaným specifickým genem. Pro každou formu porfyrie existuje specifický enzymatický defekt.

Hem je komplexní sloučenina porfyrinů s dvojmocným železem. Největší množství hemu se tvoří v játrech a kostní dřeni. V játrech je hem součástí proteinů, které se podílejí na buněčném dýchání, odbourávání toxických volných radikálů a detoxikaci různých xenobiotik. V kostní dřeni se hem používá k tvorbě hemoglobinu. Výsledkem snížené aktivity enzymu je inhibice syntézy hemu na určité úrovni, což vede k akumulaci jeho toxických intermediárních metabolitů.

Kromě genetické mutace vyžaduje rozvoj akutní porfyrie expozici provokujícím faktorům, které stimulují produkci porfyrinů. Mezi tyto faktory patří půst, dlouhodobé slunění, stres, alkohol, infekce, intoxikace těžkými kovy (rtuť, olovo), léky metabolizované systémem cytochromu P-450 (nesteroidní protizánětlivé léky, antibiotika, antikonvulziva, perorální antikoncepce, sedativa ). Zvláštní roli hrají výkyvy ženských pohlavních hormonů během menstruace nebo těhotenství. U žen je menstruace nejčastějším provokujícím faktorem a těhotenství je spojeno s těžkým průběhem onemocnění.

Patogeneze

V důsledku nedostatku enzymů podílejících se na tvorbě hemu a působení provokujících faktorů se zvyšuje koncentrace jeho toxických metabolických produktů. Chronické porfyrie jsou charakterizovány akumulací protoporfyrinu, koproporfyrinu a upoporfyrinu. U akutních forem se zvyšuje množství porfobilinogenu a kyseliny delta-aminolevulové (DALA).

Porfyriny se hromadí v kůži a pod vlivem ultrafialového záření (slunečního záření) spouští proces peroxidace lipidů, což způsobuje destrukci a smrt kožních buněk. Koproporfyrin a protoporfyrin zvyšují pigmentaci kůže a urychlují růst vlasů (hypertrichóza). Protoporfyrin špatně rozpustný ve vodě se ukládá v jaterních buňkách, ucpává portální cesty a žlučové cesty. Ukládání uroporfyrinu v erytrocytech vede k jejich zrychlené destrukci ve slezině (hemolýze). Prekurzory porfyrinu (DALK a porfobilinogen), které se hromadí v nervové tkáni, způsobují demyelinizaci a axonální degeneraci nervových vláken.

Klasifikace

Různé klasifikace porfyrií jsou založeny na různých kritériích: klinické příznaky, lokalizace poruchy metabolismu porfyrinů nebo tkáňový tropismus. Nejvhodnější je rozlišovat následující typy porfyrie:

• Erytropoetický. Patří sem vrozená erytropoetická porfyrie (CEP, Guntherova choroba), erytropoetická protoporfyrie (EPP). Hlavním klinickým příznakem je poškození oblastí kůže, které jsou vystaveny přímému slunečnímu záření (fotosenzitivita). Tyto patologie jsou nejzávažnější a mají nejvyšší úmrtnost.
• Akutní játra. To zahrnuje akutní intermitentní porfyrii (AIP), pestrou porfyrii (VP) a hereditární koproporfyrii (HCP). Akutní porfyrie se vyznačují záchvatovitým průběhem. Primárně je postižen nervový systém. U VP a NCP jsou také pozorovány známky fotosenzitivity.
• Chronická onemocnění jater. Patří mezi ně porphyria cutanea tarda (PCT), která má dědičnou a získanou formu. Jedná se o nejbenignější typ porfyrie.

Příznaky porfyrie

Spektrum klinických projevů je velmi široké. Porfyrie se může vyskytovat ve formě akutních záchvatů nebo chronicky. Rozdíly jsou také pozorovány ve věku nástupu onemocnění. Erytropoetické porfyrie se tedy projevují již v předškolním dětství (3-5 let), akutní porfyrie – po pubertě (14-16 let) a sporadická (získaná) forma PKP – po 40 letech.

Akutní porfyrie jsou charakterizovány silnými bolestmi břicha, zácpou, zrychleným tepem, zvýšeným krevním tlakem a změnami barvy moči (od růžové po červenohnědou). Závažnost stavu pacienta je dána především neurologickými příznaky – bolest celého těla, snížená citlivost, progresivní svalová slabost, někdy dosahující úplné paralýzy, záchvaty, různé psychické poruchy (úzkost, psychomotorický neklid, delirium, halucinace).

U pozdní kožní formy dochází k hyperpigmentaci v oblastech kůže, které jsou neustále vystaveny slunečnímu záření (obličej, krk, uši, horní část hrudníku, ruce). Kůže získá zemitý nebo bronzový odstín. Charakteristická je také hypertrichóza frontotemporální oblasti obličeje, fotosenzitivita, projevující se zvýšenou zranitelností kůže a tvorbou puchýřů s tekutým obsahem. Po prasknutí puchýřů se tvoří eroze. V místech řešení eroze se tvoří atrofické jizvy.

U erytropoetických porfyrií jsou pozorovány výraznější známky fotosenzitivity než u PKP (fragilita, puchýře, eroze). Při dlouhodobém vystavení světlu kůže zčervená a zažívá silné pálení. Rozsáhlé eroze zanechávají na obličeji hrubé jizvy, což vede k znetvoření vzhledu pacienta. V důsledku mnohočetných jizev na kůži rukou vznikají kontraktury kloubů, které výrazně ztěžují jejich pohyb. Moč zčervená nebo zrůžoví a zuby červenohnědé (erytrodoncie). Zvětšená slezina může způsobit tíhu nebo bolestivou bolest v levém hypochondriu. Specifickým znakem EPP je ztluštění, zhrubnutí a ztvrdnutí kůže kolem úst a očí, na křídlech a hřbetu nosu a na hřbetu rukou.

Komplikace

Poruchy metabolismu porfyrinů zhoršují průběh kardiovaskulárních onemocnění, nepříznivě ovlivňují metabolismus sacharidů a zvyšují riziko vzniku diabetu 2. typu. Akutní formy porfyrie v důsledku těžké polyneuropatie jsou komplikovány paralýzou dýchacích svalů, aspirační pneumonií, mozkovým edémem, tromboembolií a rhabdomyolýzou. Neustálé eroze kůže mohou vést k bakteriálním infekcím. U EPP se může vyvinout jaterní cirhóza a jaterní selhání v důsledku ukládání ve vodě nerozpustného protoporfyrinu.

diagnostika

Při podezření na porfyrii je pacient odeslán k hematologovi. Při stanovení diagnózy se bere v úvahu přítomnost onemocnění u blízkých příbuzných, věk pacienta, okolnosti vzniku příznaků (vystavení slunci, užívání léků nebo alkoholu, půst, infekce, menstruace, těhotenství). . Laboratorní diagnostika porfyrie je následující:

• Klinické a biochemické testy. U Guntherovy choroby odhalují obecné a biochemické krevní testy známky hemolýzy (poikilocytóza, anizocytóza, sférocytóza, retikulocytóza, zvýšený nepřímý bilirubin a sérové ​​železo) a zvýšené jaterní transaminázy. U pacientů s akutní porfyrií je pozorován pokles hladin glukózy a sodíku, zatímco u pacientů s PCP zvýšení sérového železa a feritinu. Také 80 % pacientů s PEP má pozitivní markery viru hepatitidy C.
• Specifické studie. Ehrlichův screeningový test je široce používán k diagnostice akutní porfyrie (při smíchání speciálního činidla s močí zčervená). APP je charakterizována zvýšením DALK a porfobilinogenu v moči, VP zvýšením protoporfyrinu ve stolici a NCP zvýšením koproporfyrinu ve stolici a moči. V případě PCP je zvýšený obsah uroporfyrinu v moči a koproporfyrinu ve stolici. U EPP je pozorována vysoká koncentrace protoporfyrinu v erytrocytech a stolici a u VEP je uroporfyrin pozorován v moči, stolici a erytrocytech. Při zkoumání fluorescenční mikroskopií vykazuje plazma červenou fluorescenci u PKP a erytropoetických porfyrií.

Dále se pro potvrzení diagnózy stanovuje hladina enzymů cyklu biosyntézy hemu v erytrocytech, lymfocytech nebo plazmě – porfobilinogendeamináza (OPP), koproporfyrinogenoxidáza (CPO), protoporfyrinogenoxidáza (PO), uroporfyrinogensyntetáza (VEP), uroporfyrinogen dekarboxyláza (PDC), ferrochelatáza (EPP). Poslední fází diagnózy je molekulárně genetické testování k identifikaci mutací v genech kódujících enzymy uvedené výše. Tyto studie jsou zvláště užitečné pro rozpoznání asymptomatických forem porfyrie.

Erytropoetické porfyrie se odlišují od dermatologických onemocnění (bulózní pemfigoid, vulgární pemfigus), od hematologických patologií vyskytujících se u splenomegalie (leukémie, lymfomy, autoimunitní hemolytická anémie) s onemocněními ledvin. PKP se odlišuje od onemocnění jater, hemochromatózy a insuficience nadledvin. Akutní porfyrie je třeba odlišit od chirurgických onemocnění doprovázených silnými bolestmi břicha, neurologickými a psychiatrickými patologiemi.

Léčba porfyrie

Pacienti s akutní a erytropoetickou porfyrií by měli být hospitalizováni na hematologickém oddělení. Léčba PKP je možná v nemocničním i ambulantním prostředí. K dnešnímu dni neexistují účinné metody pro úplné odstranění poruch metabolismu porfyrinů. Hlavní důraz je kladen na patogenetickou a symptomatickou terapii a také na eliminaci provokujících faktorů. Metody léčby závisí na typu porfyrie:

• Ostrý. K potlačení tvorby porfobilinogenu a DALK se používá hemarginát, deriváty ATP (adenyl, riboxin) a velké dávky glukózy s následným přechodem na vysokosacharidovou dietu. Oktreotid se používá k úlevě od vegetativních příznaků a vitaminy B se používají k urychlení obnovy myelinu v nervových vláknech. Ovariosupresivní terapie je účinná u záchvatů závislých na menstruaci. Za tímto účelem jsou předepisováni agonisté hormonu uvolňujícího gonadotropin.
• Erytropoetický. Tyto porfyrie jsou velmi obtížně léčitelné. Hlavní ošetření spočívá v ochraně pokožky před slunečním zářením (okna sklem, které nepropouští ultrafialové záření, uzavřené oblečení, opalovací krémy, užívání betakarotenu). Je nutné ošetřit eroze antiseptickými roztoky, aby se zabránilo infekčním komplikacím. V případě těžké hemolýzy je indikována splenektomie. V některých případech Guntherovy choroby je účinná transplantace kostní dřeně. V případě EPP jsou navíc předepsány hepatoprotektory (kyselina ursodeoxycholová, ademetionin) a anticirhotická terapie.
• Ovládací panel. Za účelem odstranění porfyrinů a přebytečného železa se provádí plazmaferéza a flebotomie (krvácení). Pokud existují kontraindikace těchto postupů, jsou předepsány aminochinolinové (chlorochin) a komplexotvorné (deferoxamin) léky. Ke snížení vstřebávání porfyrinů v gastrointestinálním traktu se používají enterosorbenty (aktivní uhlí). Používají se i opalovací krémy. V případě hepatitidy C je nutná antivirová léčba interferonem-alfa a ribavirinem.

Prognóza a prevence

Ve většině případů jsou porfyrie závažná onemocnění s nepříznivou prognózou. U erytropoetických forem je délka života asi 30 let, smrt nastává na interkurentní infekce. EPP často vede k jaterní cirhóze. Při záchvatech akutní porfyrie je smrtelný výsledek pozorován u 15-20%, hlavní příčinou smrti je paralýza dýchacích svalů. U PKP je prognóza příznivá a nedochází k závažným komplikacím. K prevenci relapsů se doporučuje vyhýbat se provokujícím faktorům – infekcím, půstu, stresu, dlouhodobému slunění, konzumaci alkoholu a některým lékům. Lidé, kteří mají člena rodiny s porfyrií, potřebují určit aktivitu enzymů cyklu syntézy hemu a provést diagnostiku DNA k identifikaci genetických mutací.

1. Nemoci vnitřních orgánů s manifestními a latentními poruchami metabolismu porfyrinů / Krivosheev B.N. a další – 2014.

2. Diagnostika a léčba akutní porfyrie: Klinická doporučení národní hematologické společnosti/ ed. Pustovoit Ya.S., Kravchenko S.K., Shmakova R.G., Savchenko V.G. — 2018.

3. Diagnostická úloha jednotlivých syndromů a symptomů v sémiotice akutních porfyrií / Pustovoit Ya.S., Galstyan G.M., Savchenko V.G. // Hematologie a transfuziologie. – 2014 — №59(3).

Porfyrie je vzácná genetická porucha. Jeho charakteristickým rysem je vysoká fotosenzitivita. Z tohoto důvodu má i krátké vystavení slunečním paprskům za následek zarudnutí, puchýře a vředy na kůži. Lidé s porfyrií navíc trpí nesnesitelnými bolestmi břicha, anémií a moč a zubní sklovina se pod ultrafialovými paprsky zbarví do jasně červené barvy.

Co je porfyrie

Porfyrie (z řeckého πορφύρα – „fialová“) je skupina vzácných genetických onemocnění spojených s poruchou syntézy hemu. Klenot – je sloučenina pigmentu porfyrin se železem. Nejvíce hemu obsahují erytrocyty neboli červené krvinky. Uvnitř každé červené krvinky je hemoglobin — protein, který dodává kyslík z plic do tkání a přenáší oxid uhličitý zpět do plic. Hem se zase nachází uvnitř každé molekuly hemoglobinu.

Každá molekula hemoglobinu obsahuje čtyři hemy.

porfyrin — je červený organický pigment nezbytný pro tvorbu hemu.

Zevně je porfyrin velmi podobný krvi, ale na rozdíl od ní se nerozpouští pod vlivem peroxidu vodíku.

Při porfyrii je syntéza hemu narušena. V důsledku toho se porfyrin a jeho prekurzory začnou hromadit v těle místo toho, aby se podílely na tvorbě hemu. Pod vlivem ultrafialového záření začíná porfyrin poškozovat buňky a jeho toxické prekurzory zvyšují pigmentaci kůže a urychlují růst vlasů. Porfyrie je velmi vzácné onemocnění. Vyskytuje se u 7–12 osob na 100 XNUMX obyvatel (v severní Evropě a Jižní Americe jsou tato čísla o něco vyšší). Vnějším znakem onemocnění je fotosenzitivita: lidé s touto diagnózou pociťují zarudnutí, otok, pálení nebo svědění s tvorbou bulózních elementů (puchýřků), po jejichž otevření se na kůži tvoří vředy, a to i po krátkém pobytu na slunci . Mezi charakteristické rysy patří jizevnaté změny na kůži, její bronzový nebo zemitý odstín a nadměrný růst vlasů na čele a spáncích. V pokročilých případech porfyrie se periorální oblast deformuje, dásně se posunou, čímž se obnaží kořen zubu, a samotné zuby se zbarví jasně do červena. To vše vytváří dojem úsměvu. Pravděpodobně to byly vnější projevy porfyrie, které tvořily základ rozšířených mýtů o upírech, na které byli lidé s touto nemocí bráni.

Během španělské inkvizice byly stovky „upírů“ upáleny na hranici. Je docela možné, že mnoho z těchto lidí trpělo porfyrií.

Každý měsíc
dáváme dárky
a nabízíme slevy až 30%

Začněte šetřit hned teď!

Příčiny porfyrie

Ve většině případů je porfyrie způsobena variantami patogenních genů, které vedou k defektu řady enzymů, které jsou zodpovědné za syntézu hemu. Nejčastěji se onemocnění dědí autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že dítě potřebuje dostat pouze jednu kopii defektního genu, aby se porfyrie projevila.

Pokud má jeden z rodičů porfyrii, je 50% pravděpodobnost, že se nemoc přenese na dítě.

Existuje i sporadická forma onemocnění – porphyria cutanea tarda. Tento typ onemocnění je obvykle spojen nikoli s genetickými mutacemi, ale s onemocněními jater (virová hepatitida C, alkoholická hepatitida) nebo s dlouhodobou intoxikací těžkými kovy. Existuje i familiární forma onemocnění, která se v některých případech projevuje již v dětství.

Rizikové faktory pro rozvoj porfyrie

• emoční stres;
• přísná nízkosacharidová dieta;
• užívání některých léků, včetně perorální antikoncepce a přípravků obsahujících vizmut;
• kontakt s toxickými látkami, jako jsou zemědělská hnojiva nebo pesticidy;
• hormonální výkyvy u žen způsobené menstruací nebo těhotenstvím;
• infekční onemocnění (zejména virová hepatitida C);
• nadměrné nebo dlouhodobé požívání alkoholických nápojů.

Typy porfyrie

V lékařství existují dva hlavní typy porfyrie: jaterní a erytropoetická.

pro jaterní porfyrie vyznačující se silnou bolestí břicha a narušením nervového systému (útoky úzkosti a deprese). Některé formy také způsobují kožní vyrážku způsobenou vystavením ultrafialovému záření.

Hlavní formy jaterní porfyrie:

• akutní intermitentní porfyrie (AIP) je onemocnění, při kterém je primárně postižen nervový systém;
• porfyrie způsobená nedostatkem dehydratázy kyseliny delta-aminolevulové (jeden z enzymů podílejících se na syntéze hemu) – poškození nervového systému a orgánů gastrointestinálního traktu;
• dědičná koproporfyrie – forma porfyrie charakterizovaná bolestí břicha, poruchami střev, depresivními a hysterickými reakcemi;
• pestrá porfyrie – doprovázená bolestmi břicha, duševní poruchou a těžkou fotosenzitivitou;
• pozdní kožní porfyrie – projevuje se zvýšenou zranitelností a pigmentací kůže, tvorbou puchýřů a vředů na ní a také zvýšeným ochlupením v oblasti čela a spánků.

Erytropoetická porfyrie – je druh onemocnění, které postihuje kůži. V důsledku vystavení ultrafialovému záření se na něm tvoří rozsáhlé eroze a vředy. Zanechávají pak jizvy, které hyzdí vzhled člověka.

Charakteristickým znakem erytropoetické porfyrie je ztluštění a zhrubnutí kůže kolem očí, úst, křídel a hřbetu nosu. Autor: viz výše, CC BY-SA 2.0, prostřednictvím Wikimedia Commons

Hlavní formy erytropoetické porfyrie jsou:

• vrozená erytropoetická porfyrie (Gunterova choroba);
• erytropoetická protoporfyrie.

Nejčastějším typem porfyrie je akutní intermitentní porfyrie (AIP). Onemocnění je velmi závažné – záchvaty trvají několik týdnů, někdy i měsíců. Mohou být spuštěny hormonálními výkyvy během menstruace a těhotenství, užíváním léků, infekcemi, pitím alkoholu a kontaktem s arsenem nebo olovem.

Příznaky porfyrie

Typicky se první příznaky porfyrie objevují u lidí ve věku 15 až 35 let.

Nejprve se dostaví nesnesitelné bolesti v břiše. Může být tak závažné, že jej lékaři často zaměňují za projevy akutního břicha Akutní břicho Komplex příznaků, které se objevují při vážném poškození břišních orgánů – těžké záněty, traumata, nitrobřišní krvácení, neprůchodnost střev. nebo ledvinové koliky.

Často dochází k tachykardii – tepová frekvence dosahuje 120-160 úderů za minutu. Teplota může vystoupit na 37,1–38 °C.

Markerem porfyrie je vylučování jasně červené nebo hnědé moči.

60 % lidí s diagnostikovanou porfyrií má vysoký krevní tlak. Srdeční rytmus může být narušen.

Také naprostá většina lidí pociťuje psychické poruchy – úzkost, deprese, hypomanická porucha Hypomanická porucha Syndrom, kdy člověk zažívá bezdůvodně povznesenou náladu, hyperaktivitu, maximum energie přes den a krátký spánek v noci. . V těžkých případech se rozvíjí delirium – akutní porucha vědomí, která je doprovázena deliriem, živými zrakovými halucinacemi, dezorientací v čase a prostoru

Kromě toho porfyrie způsobuje tvorbu vyrážek ve formě puchýřů a vředů na obličeji, uších, krku, horní části hrudníku a rukou. Barva kůže se mění – stává se bronzovou nebo zemitou šedou. Na začátku onemocnění je pigmentace kůže dočasná a během chladného období mizí. Ale jak nemoc postupuje, stává se trvalou.

Vyrážka na obličeji teenagera trpícího porfyrií. Autor: Chern, CC BY-SA 3.0, prostřednictvím Wikimedia Commons

Asi u 5 % lidí s porfyrií se vyvinou záchvaty. Lékaři je považují za nepříznivý prognostický znak, protože křeče mohou naznačovat nejen otravu těla porfyriny, ale také akutní hypertenzní encefalopatii Akutní hypertenzní encefalopatie Extrémně život ohrožující stav způsobený mozkovým edémem na pozadí hypertenzní krize. .

Komplikace porfyrie

Porfyrie může vážně zhoršit průběh kardiovaskulárních onemocnění a také vést k cukrovce 2. typu. Nejnebezpečnější komplikace onemocnění jsou však spojeny s polyneuropatií, která se vyvíjí u 10–60 % pacientů.

Polyneuropatie je závažné neurologické onemocnění, které postihuje periferní nervy umístěné po celém těle: v kůži, svalech, vnitřních orgánech a sliznicích. Hlavním úkolem takových nervů je udržovat výměnu informací mezi mozkem a míchou.

Porfyrická polyneuropatie začíná v rukou, pak se nemoc šíří do celého těla

U porfyrické neuropatie jsou obvykle první postiženy ruce. Jejich svaly ochabují a atrofují, reflexy mizí, citlivost na bolest a teplotu se ztrácí. Vzniká bolest – pálení, bodání.

Nejběžnější příznaky polyneuropatie jsou:

• slabost paží a nohou;
• ztráta senzace;
• ztráta reflexů;
• pocit pálení, plazení;
• třesoucí se prsty;
• nekontrolovatelné svalové záškuby;
• pocení nesouvisející s okolní teplotou;
• dušnost;
• tachykardie – rychlý srdeční tep;
• ztráta rovnováhy;
• potíže s koordinací.

Pokud nebudou opatření přijata včas, polyneuropatie se rozšíří do dýchacích svalů a srdce. V obou případech může skončit smrtí v důsledku respiračního a srdečního selhání.

Pokud je výsledek příznivý, zotavení začne 2-3 týdny poté, co polyneuropatie dosáhne svého vrcholu. Období zotavení může trvat několik let, během kterých pacienti pocítí svalovou slabost.

Během fáze zotavení jsou možné recidivy polyneuropatie, které jsou v tomto případě často závažnější než úplně první záchvat.

Kterého lékaře kontaktovat, pokud máte příznaky porfyrie

Diagnostika a léčba porfyrie vyžaduje multidisciplinární přístup. V závislosti na příznacích mohou onemocnění léčit genetici, dermatologové, hematologové (se specializací na onemocnění krve), neurologové, endokrinologové, gastroenterologové a hepatologové.

Při prvních příznacích onemocnění byste měli kontaktovat terapeuta – lékař provede počáteční posouzení a odkáže vás na další specialisty, aby objasnili diagnózu.

Laboratorní diagnostika

Diagnostika porfyrie může být obtížná, protože její příznaky se často podobají příznakům jiných onemocnění.

Obvykle je pacientovi předepsán obecný a biochemický krevní test, stejně jako test na hepatitidu C (u lidí s porfyrií se ukáže jako pozitivní v 80% případů).