Polycystické onemocnění ledvin je dědičné onemocnění spojené s mutacemi v genech. V závislosti na druhu začíná postupovat buď již v dětství, nebo v dospělosti. V obou případech vede k selhání ledvin.
Co je to polycystické onemocnění ledvin
Polycystické onemocnění ledvin (PKD) je dědičné onemocnění, které se vyvíjí u kojenců nebo dospělých v důsledku genetických poruch. Při polycystickém onemocnění se v ledvinách objevují patologické dutiny s tekutinou – cysty. Postupně jich přibývá, zvětšují se, stlačují a nahrazují funkční tkáň. Postupem času zbývá jen málo zdravé tkáně, ledviny přestávají normálně fungovat, čistí krev a odstraňují toxiny.
Při polycystickém onemocnění se v ledvinách objevují cysty – dutiny naplněné tekutinou.
Polycystické onemocnění u MKN-10
Q61 – Cystické onemocnění ledvin. Q61.1 – “Polycystické onemocnění ledvin je autozomálně recesivní.” Q61.2 – “Polycystické onemocnění ledvin je autozomálně dominantní.”
Každý měsíc
dáváme dárky
a nabízíme slevy až 30%
Začněte šetřit hned teď!
Typy polycystických ledvin
Existují dva typy polycystických ledvin. Závisí na typu dědičnosti: dominantní nebo recesivní. Autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin se u dětí rozvíjí v 50 % případů, pokud má jeden z rodičů odpovídající genetickou mutaci. Někdy ale není příčinou onemocnění mutace zděděná od rodiče, ale mutace, která u pacienta spontánně vznikne. Typicky se autozomálně dominantní polycystické onemocnění objevuje po 30. roce věku, proto se nazývá dospělá varianta onemocnění. Autozomálně recesivní Onemocnění ledvin se u dítěte rozvine ve 25 % případů, pokud mají oba rodiče odpovídající asymptomatickou genetickou mutaci. Onemocnění je diagnostikováno u plodu při ultrazvukovém vyšetření těhotné ženy, častěji je však diagnóza stanovena u dítěte po narození. Autozomálně recesivní polycystické onemocnění je vzhledem ke své časné manifestaci považováno za dětskou variantu onemocnění.
Prevalence polycystické choroby ledvin
Autosomálně dominantní PLD je považována za běžnou dědičnou poruchu: přibližně 1 z 1 000 lidí ji má méně časté: postihuje 1 z 20 000 lidí.
Příčiny polycystické choroby ledvin
Hlavní příčinou polycystické choroby ledvin je genová mutace. Autozomálně recesivní forma polycystického onemocnění ledvin se vyvíjí, když je gen PKD1 „rozbitý“. V případě autozomálně dominantní formy onemocnění se jedná o mutace v genu PKD1 nebo PKD2. Patologie spojené s PKD1 jsou častější – v 85 % případů a onemocnění postupuje rychleji než u mutace v PKD2.
Mechanismus rozvoje polycystické choroby ledvin
Za normálních okolností ledviny krev filtrují a odstraňují z ní přebytečnou tekutinu a různé metabolické produkty. K čištění krve dochází v nefronech. Jedná se o glomeruly krevních kapilár obklopené pouzdrem ledvinové tkáně.
Stavba nefronu a renálních tubulů
Každá kapsle nefronu je spojena s tenkou trubicí nazývanou renální tubul. Tekutina filtrovaná z krve – nekoncentrovaná primární moč – jím prochází. Různé buňky ledvinových tubulů kontrolují složení primární moči, znovu ji filtrují a zpětně absorbují potřebné látky (reabsorpce). Tak vzniká sekundární moč – koncentrovanější tekutina, která se dostává do močového měchýře a nakonec se vylučuje z těla při močení.
Průměrně ledviny denně přefiltrují 2 litrů krve. Produkuje asi 000 litrů primární moči a až 150 litry sekundární moči.
Mechanismus polycystické choroby u obou forem je podobný. Geny zodpovědné za rozvoj onemocnění kódují speciální proteiny – fibrocystin, stejně jako polycystiny 1 a 2. Jsou součástí ledvinových tubulů, jsou zodpovědné za jejich správnou strukturu a také regulují zadržování primární moči pro její re- filtrace. Pokud se v genech PKD1 a PKD2 objeví abnormality, proteiny neplní své funkce správně. Primární moč se začíná hromadit v renálních tubulech, velmi se roztahují a tvoří dutiny naplněné tekutinou – cysty. Čím více cyst se objeví v ledvinách, tím více se zvětší a vyvíjejí tlak na okolní tkáně, včetně zdravých nefronů. V důsledku toho ledviny přestanou normálně filtrovat krev a odstraňovat toxiny a produkty metabolismu.
Příznaky polycystické choroby ledvin
Navzdory společnému mechanismu vývoje a příčiny mají dominantní a recesivní polycystická onemocnění různé příznaky a symptomy.
Příznaky autozomálně recesivní (dětské) polycystické choroby
Ledviny dítěte s polycystickým onemocněním se výrazně zvětšují a mohou vážit 12krát více než normálně. Pozorován je i vysoký krevní tlak – hypertenze. Kromě toho může mít dítě další poruchy: abnormality obličeje, respirační patologie, poškození jater a zvětšené žlučovody. Bez léčby nebo v těžkých případech PKD se rychle rozvíjí selhání ledvin. Při této diagnóze ledviny nefungují a nefiltrují krev. Otrava začíná toxickými látkami, které by za normálních okolností měly být z těla vyloučeny močí (urémie).
Příznaky autozomálně dominantní (dospělé) polycystické choroby
- mírná bolest v břiše a dolní části zad;
- zvýšená únava;
- někdy je v moči krev.
Ve druhé fázi se symptomy ledvin stávají výraznějšími, když se zvyšuje počet cyst. Narušují normální tvorbu moči a zvětšují objem ledvin, čímž narušují jejich funkce.
Příznaky ADPKD ve fázi subkompenzace:
- výrazná bolest v břiše a dolní části zad, zesilující při palpaci břicha;
- krev v moči;
- trvale vysoký krevní tlak;
- časté močení;
- nevolnost;
- stálou žízeň;
- zvýšení objemu moči v důsledku porušení její koncentrace v ledvinách (vylučuje se převážně primární než sekundární moč).
Ve stádiu subkompenzace mohou v důsledku poškození ledvin trpět i další orgány. Proto se kromě renálních příznaků objevují i další patologie: například cysty se často objevují v jiných orgánech (často v játrech), objevují se srdeční patologie, stěny krevních cév se ztenčují a „nafukují“ (aneuryzmata) a kýly objevují v tkáních.
Fáze dekompenzace je konečným stádiem onemocnění. Stav pacienta se velmi zhorší, začnou selhávat ledviny. Vzniká urémie – otrava těla toxiny, které se u zdravých lidí vylučují močí.
Vývoj autozomálně dominantní polycystické choroby od stadia kompenzace do dekompenzace může trvat asi 20 let. Tento proces však mohou urychlit urogenitální infekce, poranění ledvin a operace, stejně jako těhotenství.
Komplikace polycystické choroby ledvin
V první řadě může polycystické onemocnění ledvin způsobit vnitřní krvácení v dutině břišní nebo krev v moči. Například když cysta praskne.
Také kvůli zhoršené filtraci moči a zhoršenému odtoku moči ledvinovými tubuly se často rozvíjí urolitiáza. Zhoršuje průběh polycystické choroby a zvyšuje bolestivost.
I při polycystickém onemocnění v prvních stádiích se často zvyšuje hladina hormonu erytropoetinu. Je zodpovědný za tvorbu krve v kostní dřeni. S nadbytkem erytropoetinu se krev stává viskóznější, což zvyšuje krevní tlak a vytváří riziko kardiovaskulárních patologií.
Ve stadiu dekompenzace se snižuje syntéza erytropoetinu, což v konečném důsledku ovlivňuje i složení krve: ta se v důsledku nedostatku červených krvinek stává tekutější a začíná hůře přenášet kyslík.
Chronické selhání ledvin je nejzávažnější komplikací. Při tomto onemocnění ledviny neplní své funkce a nefiltrují krev a moč se tvoří velmi málo nebo vůbec žádná. V těle se hromadí toxiny, které časem začnou ničit další orgány a vedou k jejich dysfunkci.
Diagnóza polycystické choroby ledvin
Urolog nebo nefrolog diagnostikuje polycystické onemocnění ledvin u dětí i dospělých.
U plodu v děloze je polycystické onemocnění diagnostikováno lékařem, který provádí ultrazvuk.
Při podezření na polycystické onemocnění ledvin lékař odebere anamnézu: zeptejte se, zda vaši blízcí neměli problémy s ledvinami, jak dlouho se objevily první příznaky onemocnění (bolest v oblasti ledvin, břicha a kříže, krev v moči).
Specialista také předepíše krevní test ke kontrole celkového stavu těla a testy moči, aby zhodnotil fungování ledvin a močového systému jako celku.
Doporučují se také studie elektrolytů, kreatininu, močoviny a kyseliny močové: lépe odrážejí funkci ledvin a rovnováhu vody a soli.
Jaké prvky pomáhají buňkám našeho těla mezi sebou komunikovat – včetně správného čištění krve a tvorby moči? Jak se cysty objevují v ledvinách a proč je to nebezpečné? Dá se polycystické onemocnění ledvin vyléčit a jak může medicína pomoci lidem s tímto dědičným onemocněním? Spolu s informačním a vzdělávacím humanitárním projektem „12 měsíců“, který vedou studenti a obyvatelé Ústavu patologické anatomie Severozápadní lékařské univerzity pojmenované po I. I. Mečnikovovi, pokračujeme v sérii materiálů o vzácných (osiřelých) genetických onemocněních a životě lidí s nimi. Přečtěte si v prosinci příběh o polycystickém onemocnění ledvin, což je něco, s čím se člověk narodí 1-2 lidé z tisíce, stejně jako příběh ženy, v jejíž rodině se již čtyři generace vyskytuje vzácné onemocnění.
Co je to polycystické onemocnění ledvin a jak s ním žít
Polycystické onemocnění ledvin — je skupina chronických dědičných onemocnění charakterizovaných nevratným poškozením ledvin, jater a dokonce i slinivky břišní. Normálně jsou ledviny systémem trubic a kanálků vytvořených ze speciálních buněk zvaných nefrocyty. (nephros v překladu z latiny znamená ledvina). Tyto buňky jsou schopny čistit krev a tvořit moč. Jedná se o druh filtru, který každý den prochází „sud“ krve (až 200 litrů) a čistí jej od toxických produktů. Při polycystickém onemocnění se jemná architektura ledviny v průběhu života mění: mění se ve shluk bublinek – cyst, vytvořených z buněk ledvinových tubulů.
V určitém okamžiku nastává pro člověka kritické období, kdy zbývající trubky již nezvládají zátěž. Často k tomu dochází zcela nečekaně v důsledku dlouhého „klidu“ – pozdního výskytu příznaků a diagnózy.
Jak vznikají cysty na ledvinách
Každá část našeho těla se skládá z obrovského množství buněk – maličkých celků, které lze vidět pouze pod mikroskopem. Ale i přes svou velikost jsou buňky extrémně inteligentní struktury. Dokážou se v těle rozmístit a vytvořit kolektiv, kde každý zaujme správné místo a bude plnit svou funkci. Dělají to prostřednictvím složitých molekulárních interakcí mezi sebou, a to i pomocí řasinek – řasinek na povrchu buňky. Analogii lze nakreslit s „anténami“ nebo vousky koček, s jejichž pomocí se tato zvířata například ve tmě pohybují.
Cilia působí jako druh hmatové citlivosti pro buňky, aby se mohly správně umístit vůči sobě navzájem. Tyto “antény-vousy” detekují sebemenší změny v okolí.
Každá řasinka je komplex složitých chemických látek, které zahrnují proteiny. V buňkách renálních tubulů je pozornost zaměřena na protein polycystin, který má dvě formy: polycystin-1 (PC1) a polycystin-2 (PC2). Oba polycystiny, které se vzájemně ovlivňují, tvoří „anténní“ receptor. Snímá směr toku tekutiny – krve, která je filtrována v ledvinách a protéká tubuly – a pomáhá buňkám najít jejich správné místo uvnitř trubice. Pro většinu lidí tento systém funguje perfektně po celý život. Ale u polycystických ledvin jsou geny pro polycystin PKD 1 и PKD 2 — tedy archiv informací, kde jsou uložena data o stejnojmenných proteinech — mutovat. Některé informace se ztratí a buňka vytvoří nesprávný polycystin. Díky tomu se začne chovat jako kočka bez vousů – naráží do rohů a ztrácí se v prostoru.
Proudění tekutiny již nepomáhá buňce zaujmout místo v trubici, dělí se a tvoří bubliny, tedy cysty, které se pod tlakem téže tekutiny zvětšují.
Jak se polycystické onemocnění ledvin dědí a jak se diagnostikuje?
Je známo minimálně 5 dalších variant „rozbitých“ genů, které kódují informace o různých proteinech buněčných „antén“. V závislosti na typu defektního genu může být onemocnění zděděno dominantně (pokud má nemoc jeden z rodičů, pak je pravděpodobnost přenosu na dítě 50%, tato možnost se také nazývá „dospělý“ typ) nebo recesivní, to znamená, že se nemoc projeví pouze v případě, že dítě zdědilo mutovaný gen od obou rodičů.
Dominantní (dospělá) forma onemocnění začíná ve věku 30-50 let. Je charakterizován vysokým krevním tlakem, bílkovinami a krví v moči, bolestí a přetrvávajícími močovými infekcemi. U člověka se dále rozvinou polycystická játra a slinivka, jsou postiženy cévy mozku – jejich stěny se natahují a ztenčují, tvoří se aneuryzmata, vzduchové dutiny (cysty) v plicích a mohou se tvořit vady srdečních chlopní.
Recesivní forma Vyskytuje se mnohem méně často, ale v tomto případě se příznaky objevují dříve a onemocnění je závažnější, miminka – děti v prvních třech letech života – mohou zemřít. Asi u 10 % lidí se může onemocnění rozvinout, i když nemají žádné příbuzné s polycystickým onemocněním ledvin – k tomu dochází v důsledku spontánní mutace, které lze předat i dětem.
Diagnóza je stanovena, pokud ultrazvuk prokáže oboustranné zvětšení ledvin s mnohočetnými cystami a alespoň jeden z rodičů žije s polycystickým onemocněním. Pokud neexistují/nebyli příbuzní s takovým onemocněním, pak je hlavním diagnostickým kritériem zvýšení obou ledvin a počet cyst (alespoň 2-3) v každé z nich. V nejasných případech může MRI a genetické vyšetření pomoci určit diagnózu.
Před rozvojem terminálního stadia nebývají příznaky výrazné: vysoký krevní tlak, únava. Obvykle v mladém věku jsou cysty náhodným nálezem na ultrazvuku.
Jaké je nebezpečí polycystické choroby ledvin?
Přebytečná voda, toxické produkty a metabolický odpad jsou vylučovány ledvinami močí. Když nemohou správně fungovat, jejich funkci částečně přebírají jiné orgány: aktivněji začnou fungovat střeva, plíce a kůže. Ale jejich úsilí stále nemůže zabránit hromadění toxinů. Proto se tělo po nějaké době otráví samo.
Zpočátku se to projevuje nedostatkem chuti k jídlu, apatií a bolestmi hlavy. Postupně onemocnění vede k urémii (neboli „krevní močovině“) a postihuje centrální nervový systém. Je důležité si uvědomit, že ledviny produkují řadu látek a hormonů, které regulují funkce těla:
- renin: je zodpovědný za krevní tlak a v přebytku vede k jeho neustálému zvyšování;
- erytropoetin: Způsobuje, že kostní dřeň produkuje červené krvinky, které dodávají kyslík do tkání.
Kromě toho se v ledvinách aktivuje vitamín D, který pomáhá tělu vstřebávat vápník, a tím řídí tvorbu a pevnost zubů a kostí.
Je možné vyléčit polycystické onemocnění ledvin?
Dosud nebyla nalezena metoda, která by „opravila“ poškozené geny a odstranila příčiny polycystických onemocnění.
Léčba polycystické choroby ledvin je zaměřena na zmírnění příznaků. Lékaři mohou pouze kontrolovat vysoký krevní tlak člověka, bojovat s infekcemi, zmírňovat bolest a odstraňovat cysty.
Polycystické onemocnění ledvin je jako vlak s rozbitými brzdami: řítí se ke konečnému bodu bez zastavení a všechna léčebná opatření mohou jeho rychlost pouze zpomalit. A když se dostane na stanici „konečné selhání ledvin“, jedinou cestou ven bude substituční terapie – v první řadě je to hemodialýzou (extrarenální čištění krve pomocí přístroje „umělé ledviny“, který je schopen částečně převzít ztracené funkce) и transplantace orgánů.
Seznam léků pro léčbu polycystické choroby ledvin, které jsou v různých fázích klinických studií
Díky intenzivnímu výzkumu se však vyvíjejí léky, které zabraňují progresi onemocnění. Jedním z nich je Tolvaptan, který je schválen FDA. (US Food and Drug Administration) v roce 2018. Blokuje receptor pro hormon, který udržuje vodu uvnitř trubic. Tím se sníží tlak v cystách a zabrání se jejich dalšímu růstu.
Ale výzkumníci tím neskončili: vyvinuli genovou terapii zaměřenou na mikroRNA, chemikálie, které řídí čtení dat z různých genů uvnitř buněk, včetně polycystinu. Některé z těchto látek potlačují aktivitu tohoto genu, protein se zmenšuje nebo začne pracovat nesprávně.
Lék RGLS8429 podle řady autorů blokuje mikroRNA 17 – molekula již neovlivňuje geny, protein polycystin se vytváří v normálním množství a díky tomu se omezuje růst cyst. V říjnu 2022 byla dokončena první fáze klinických zkoušek tohoto léku na zvířatech.
Nové genové léky mohou pomoci vrátit buňkám „antény“ a obnovit jejich orientaci v prostoru.
Kde hledat pomoc
Tyto studie jsou pečlivě sledovány nadacemi a pacientskými organizacemi, jako je Nadace pro onemocnění polycystických ledvin.
V Rusku můžete požádat o pomoc specializovanou nefrologickou komisi a také komunitu pacientů s polycystickým onemocněním na sociální síti VKontakte.
Můžete se podívat na video o polycystickém onemocnění ledvin zde
„Dlouho jsem pro sebe neviděl šťastný scénář“: příběh o životě s polycystickým onemocněním ledvin
Helena (jméno změněno na žádost hrdinky) žije ve Francii a vyučuje ruštinu místní studenty. Vychovává dceru a ve svých 46 letech spřádá nové plány do budoucna. Elena však prožila téměř celý život ve strachu ze své vzácné dědičné choroby, polycystické choroby ledvin, protože způsobila smrt její matky a babičky. V roce 2021 byla Elena diagnostikována v konečném stádiu selhání ledvin a podstoupila transplantaci ledvin.
“Svou nečinností jsem doslova pohřbil svůj život.”
Naše rodina má mutantní gen, který vede k selhání ledvin. Moje prababička zemřela v 52, babička ve 44, maminka ve 46. Všechno skončilo pro všechny stejně, takže jsem pro sebe dlouho neviděl šťastný scénář.
Obecně jsem si myslel, že moje nemoc je rodinná kletba, a hledal jsem informace o tom, čím se mí předci provinili.
Ukázalo se, že jsem čtvrtinový volžsko-uralský Tatar a pro mě byl obraz Tatarů jako v Tarkovského filmu „Andrei Rublev“ – jízda na koni a zabíjení všech. Měl jsem pocit, že platím za to, co udělali. V té době jsem měl v hlavě celou mytologii ospravedlňující mou nemoc. Pak jsem zjistil, že můj poškozený chromozom 16 je východoevropský.
Ve skutečnosti tato mutace nedělá rozdíly mezi národy, vyskytuje se a je přenášena se stejnou frekvencí bez ohledu na pohlaví, rasu a etnický původ.
Nyní začínám chápat, že se můj proces truchlení protahoval a svou nečinností jsem doslova pohřbil svůj život.
“Nikdy jsem nedokázal plně přijmout svou nemoc”
Od dětství jsme se sestrami věděly, že v naší rodině není něco v pořádku. Rodiče ve skutečnosti nesdělili žádné podrobnosti. Všechno bylo hodně zamlžené.
Když mi bylo asi 15 let, vzala nás maminka se starší sestrou na vyšetření, kde jsme se dozvěděli diagnózu: polycystické onemocnění ledvin. Tato slova jsem velmi rychle zapomněl, protože jsem vůbec nechápal, co to znamená, a navíc jsem se cítil skvěle.
Když mi bylo 20 let, moje matka upadla do kómatu kvůli problémům s ledvinami. Lékaři říkali, že kvůli otoku mozku se s největší pravděpodobností neprobudí, ale naštěstí ano. Moji přátelé mi řekli: „Mámu potřebuje naléhavě pokřtít. Máma souhlasila, i když do té chvíle byla nevěřící. Nevím, jestli bylo zotavení mé matky z kómatu zázrakem nebo ne, ale od té doby jsem začal chodit do kostela. Víra mi dala naději a modlitba se stala jakousi meditací.
Další 3 roky jsem prakticky bydlel v nemocnici s maminkou. Bylo to velmi těžké období. Musela jsem skloubit studium a péči o maminku.
Nakonec nám vysvětlili, že jediným východiskem je transplantace ledviny.
V té době nebyla transplantologie v Rusku tak rozvinutá jako nyní, najít dárcovskou ledvinu bylo velmi obtížné a operace podle pověstí stála jmění. A byli jsme připraveni na všechno, ale po roce na dialýze lékaři řekli: “Její cévy už to nezvládají.” Brzy moje matka zemřela.
Teprve když se to všechno stalo, jsem konečně začala chápat, že jde o můj život a život mých budoucích dětí.
Zůstal jsem v této situaci sám bez jakékoli psychické podpory. Snažil jsem se nějak pochopit, co se děje, ale stále jsem nemohl plně přijmout svou nemoc.
“Můj věk mi zabránil mít druhé dítě”
Zdálo se mi, že je ve mně nějaká skrytá vada, která mi brání žít plnohodnotný život. To vše ovlivnilo mé sebevědomí a vztahy s kluky. Pro mé sestry to bylo jednodušší, hned od začátku zaujaly správný postoj: navštěvovaly lékaře a dělaly testy. Moje návštěvy v nemocnici ale přinesly jen stres.
Lékař, kterého jsem navštívil v roce 2006, mi nevysvětlil ani neřekl, co se se mnou děje a proč musím být neustále kontrolován.
Každých šest měsíců jsem dělal testy a slyšel jsem jen: “Vrať se za šest měsíců.” Necítil jsem se o nic lépe: stěny se tlačily a neustále mi připomínaly, že tu může každou chvíli někdo zemřít.
Po roce jsem přestal k lékaři chodit a pak jsem na 10 let vypadl z pozorování. Navenek mě nic zvlášť netrápilo, jen únava a vysoký tlak.
U jiných lékařů jsem svou diagnózu nikdy nepřiznal. Jako kdybych se vzdal a řekl, prohraju tento boj.
Všechny historky o této nemoci ve mně vyvolaly chuť skočit z Eiffelovy věže. A tak jsem všechny myšlenky o diagnóze hodil do hlubokého šuplíku.
Bylo těžké převzít zodpovědnost a začít se rozhodovat. Teprve když bylo všechno opravdu špatné, rozhodl jsem se a „šel za lidmi“ a začal jsem hledat online skupiny a fóra „stejně smýšlejících lidí“.
Pak jsem otěhotněla. Doktoři mi řekli, že s mojí nemocí bych neměla rodit. Ale ve skutečnosti těhotenské komplikace s polycystickým onemocněním nejsou víc než bez něj. Můj věk mi zabránil mít druhé dítě.
Ve 35-36 letech jsem se bála znovu rodit. Čas jsem počítal od věku, kdy zemřela moje matka: „Až umřu, bude mému dítěti 13 let. “A ten druhý?”
Připadalo mi neslušné nechat malé dítě samotné. Smrt vždy stála za mnou.
“Našel jsi dárce. “
V roce 2017 mě můj gynekolog přesvědčil, abych se nechala otestovat. Kreatinin už byl mnohem vyšší než normálně a musel jsem jít k nefrologovi. Mladá lékařka si mě dokázala získat hned. Tohle dělá dobrá péče o pacienty!
Postupem času se testy ještě zhoršily. Bylo jasné, že moje ledviny už nezvládají své funkce.
“Promluvte si o transplantaci s rodinou nebo přáteli,” řekl lékař. jak bych mohl? Moji příbuzní jsou sami nemocní a já bych o něco takového nemohl požádat své přátele.
Průměrné čekání na ledvinu ve Francii s mou krevní skupinou je něco málo přes tři roky. Tak dlouho bych nežil, a tak bylo rozhodnuto zahájit hemodialýzu. Byl jsem na operaci a vytvořili mi píštěl (port spojující tepnu a žílu, přes který je k pacientovi připojen stroj na „umělou ledvinu“).
Stalo se tak právě v den, kdy ve Francii zemřel první pacient na koronavirus. Začala pandemie a všechno přestalo fungovat. Tak jsem čekal 2 roky.
Hemodialýza se stále odkládala a dva roky jsem balancoval na hraně. A najednou mi na konci roku 2021 zavolali a řekli: „Našli pro vás dárce.“
S transplantovanou ledvinou musíte užívat léky, které potlačují imunitní systém. To je nezbytné k tomu, aby tělo neodmítalo cizí orgány a nespustil zánět. Naštěstí nemám žádné vážné vedlejší účinky. Celý můj život se změnil, psychicky i fyzicky. Mám pocit, že jsem se znovu narodil, znovu mladý a plný energie.
Až po transplantaci jsem si uvědomil, že nemá cenu ztrácet roky utrpením, protože nebudu mít další život.
“Dnes je možné vyhrát slušný, normální život”
Dobrá věc na polycystické nemoci je, že je předvídatelná: víte, co se stane a kdy se to přibližně stane. Když jste na něco připraveni, máte mnohem větší šanci na správnou volbu. Jak říkají staří lidé, přístup je lékařem nemoci. A vyhrát slušný, normální život je dnes možné, zvláště když se medicína rozvíjí.
Nyní píšu knihu o své nemoci. Doufám, že moje zkušenosti a mé chyby pomohou lidem jako jsem já. Chci jim říct, že se nemusí uzavírat do sebe a bát se promluvit. Není třeba se vzdávat.
Pokud je to těžké, musíte najít psychologickou pomoc a podporu. Navštivte odborníka, který rozumí dlouhodobě nevyléčitelným nemocem. Je nutné dodržovat doporučení a nechat se pravidelně kontrolovat. A když dojde na terminální fázi (a ať k tomu dojde co nejpozději), bude čas si vše promyslet a připravit.
Stále mám mnoho plánů: změnit zaměstnání, přestěhovat se, získat další vzdělání.
Jsem šťastný, že mám konečně jistotu a možnost budovat svou budoucnost.
Velký dík patří všem lékařům, zejména transplantačním chirurgům a vědcům, kteří hledají řešení v oblasti biotechnologií, opravdu vracíte lidem normální, plnohodnotný život, vaše práce je k nezaplacení.
Materiál připravili: Irina Sorochanu, Yuri Slepov, Michail Mavlikejev, Kristina Blitsyn, Victoria Ryzhková, Roman Deev
Další materiály ze série „12 měsíců“:
- Wilson-Konovalovova choroba
- Leberova vrozená amauróza (slepota)
- Bulózní epidermolýza
- Lynchův syndrom
- Cystická fibróza
- Marfanův syndrom
- Ehlers-Danlosův syndrom
- Fibrodysplasia ossificans progressiva