Vrozená vývojová vada u dítěte je důsledkem komplikací v těhotenství, které se významně podílejí na příčinách invalidity až úmrtnosti dětí. Podle výzkumů každý rok v kojeneckém věku způsobí vrozené vady smrt více než 300 tisícům miminek. Je to velký zármutek pro celou rodinu a především pro matku. MedAboutMe hovoří o příčinách vrozených vývojových vad, jejich včasné diagnostice a prevenci.
The Science of Laundry: Co opravdu dobře čistí a jak vybrat produkty?
Jak si vybrat dobrý prací prostředek: určete priority a přečtěte si složení.
Proč dochází během těhotenství k malformacím plodu?
Ve výskytu defektů jsou endogenní a exogenní faktory.
Endogenní neboli vnitřní onemocnění zahrnují výskyt spontánních, náhodných mutací nebo jejich dědičnost a onemocnění endokrinního systému. Riziko takových změn v genech a chromozomech zvyšuje příbuzenské manželství, věk matky nebo otce (závažnější vliv má podle vědců věk otce).
Exogenní neboli vnější faktory jsou vše, co ovlivňuje matku a dítě zvenčí. Patří sem:
- Fyzický dopad: trauma břicha během těhotenství, radiační expozice;
- Chemické: vliv alkoholu, drog (podle posledních údajů i drobné užívání kuřáckých směsí s „mírným“ narkotickým účinkem ve velmi raných stádiích mění genom embrya), některé léky, častý nebo dlouhodobý kontakt s pesticidy, sloučeninami olova apod., nepříznivé podmínky prostředí – blízkost velkých průmyslových odvětví, skládek apod.;
- Biologické dopady zahrnují infekce a nemoci, autoimunitní patologie v těle matky. Zarděnky jsou nebezpečné především pro matku, proto je očkování proti nim součástí prevence.
- Vliv může mít i socioekonomický status matky s nedostatečnou stravou nebo nedostatkem vitamínů a minerálů v těle, ztížené životní a pracovní podmínky, zanedbávání či nedostupnost lékařské péče.
Tyto faktory mohou ovlivnit procesy genové exprese, reprodukce, migrace a růstu buněčných struktur, jejich včasné obnovy a smrti. V důsledku toho vznikají nemoci a vývojové vady. Při pomalém buněčném dělení se tedy vytváří nedostatečnost tkáně nebo orgánu až do jeho úplné absence s předčasnou migrací – atypické, nesprávné uspořádání orgánů, dokonce i částí těla;
Je důležité si uvědomit, že v mnoha případech nelze určit příčinu rozvoje vady plodu a obviňovat z toho matku nebo otce je nevhodné a nesmyslné. Ne všemu se dá předejít a předvídat. To, co fungovalo v jedné situaci, nezanechalo stopy v jiné – a vše, co lze udělat, je zapojit se do dostupné prevence a včas navštívit lékaře.
Jaké jsou typy vývojových vad?
Mezi anomáliemi a vývojovými vadami se rozlišují různé typy poruch:
- Pokud orgán chybí, mluví se o aplazii;
- Pokud je nedostatečně vyvinutá, nazývá se hypoplazie;
- Se zvýšenou velikostí nebo hmotností orgánu – hyperplazie;
- Když jsou tkáně pro ně na atypickém místě – o heterotopii;
- Když je celý orgán umístěn na atypickém místě, nazývá se to ektopie;
- Pokud je narušena diferenciace buněk, pak se jedná o heteroplazii;
- Zvýšená délka těla se nazývá makrostomie;
- Dále může docházet ke zdvojení části orgánu (například dvojité dělohy), jeho stenóze, nevytvarovanému přirozenému kanálu (například absence močové trubice), neodlučování orgánů a tkání, neuzavírání embryonálních štěrbin – např. žaberních štěrbin, které jsou přítomny u všech savčích embryí, a následně dochází k jejich přerůstání.
Vývojová vada se může objevit v jakémkoli orgánu nebo systému:
- V nervovém systému jsou nejzávažnější aplazie mozku, spina bifida, mikrocefalie;
- Kardiovaskulární: různé vrozené srdeční vady, defekty septa, absence komory, Fallotova tetralogie (kombinovaná anomálie);
- Kosti, svaly, vazy, končetiny – nevyvinutí paže, nohy, části těla;
- Dýchací orgány;
- Trávicí, močový, reprodukční systém;
- Vady obličeje – nevyvinutí nebo absence boltců a vnitřní stavby ucha, oka, rozštěpu patra atd.
Co lze určit před narozením?
Některé vady lze rozpoznat již před narozením: pomocí ultrazvukového vyšetření může odborník vidět srdeční vady, abnormality ve formování obličejových a lebečních struktur, končetin, částí vnitřních orgánů. Ultrazvukem však nelze určit patologie orgánových funkcí – nelze odhalit slepotu, ztrátu sluchu apod.
Krevní testy během screeningu mohou určit pravděpodobnost chromozomálních abnormalit, které se vyznačují určitými vývojovými anomáliemi, například vrozené srdeční vady jsou běžné u Downova syndromu.
Kdo je v ohrožení?
Hlavním a snadno preventabilním rizikovým faktorem pro malformace plodu je nedostatek vitaminu B9 (kyseliny listové). Je nezbytný pro buněčné dělení a správnou tvorbu tkání a struktur. Nejdůležitějším obdobím je rané těhotenství, fáze formování neurální trubice embrya a celého nervového systému včetně mozku a míchy. Kyselina listová je potřebná nejen pro vývoj plodu: je součástí prevence nedonošení a prasknutí plodových obalů.
Denně je nutné přijmout 400-600 mcg kyseliny listové s přihlédnutím k denní potřebě 800 mcg. Naštěstí část tohoto vitamínu získáváme z potravy – bohaté jsou na něj listové saláty a ořechy. Neměli byste se ale nechat unést játry, která jich také obsahují hodně – nadbytek vitamínu A může zárodku poškodit.
S jeho užíváním je však nutné začít již ve fázi plánování těhotenství. Podle studie francouzských vědců jsou léky potřeba 6 měsíců před početím, a to nejen pro nastávající maminku, ale i tatínka.
Kromě nedostatku kyseliny listové jsou identifikovány další rizikové faktory:
- Věk ženy je nad 35 let, věk muže je nad 40 let.
- Anamnéza potratů, zmrazených těhotenství, mimoděložních těhotenství.
- Přítomnost dětí nebo blízkých příbuzných s dědičnými chromozomálními patologiemi, vrozenými vadami;
- Vegetariánská strava pro ženy;
- Radiační expozice jednoho nebo obou nastávajících rodičů;
- Užívání teratogenních léků.
Pokud jsou u páru identifikovány podobné rizikové faktory, je indikována lékařská genetická konzultace s genetickou diagnostikou ke snížení rizika vad u dítěte.
Jak a kdy se diagnostikují vady plodu?
První fáze identifikace a prevence možných rizik se provádí ve fázi přípravy na početí se studiem rodinné anamnézy, přítomnosti škodlivých faktorů a přípravou doporučení.
Druhou fází jsou screeningové studie s ultrazvukem a krevními testy. Výzkum lze provádět pomocí konvenčního dvourozměrného ultrazvukového zobrazování, 3D, 4D (v pohybu), s Dopplerem. Na základě výsledků screeningu se stanoví přítomnost hrubých defektů viditelných na ultrazvuku a na základě výsledků dvojitého testu v prvním trimestru (krevní test na b-hCG a plazmatický protein A) se vypočítá riziko chromozomálních abnormalit. V případě potřeby se ve druhém trimestru přidává trojitý nebo čtyřnásobný test.
Pokud výsledky screeningu ukazují vysoké riziko, je indikována biopsie choriových klků, placentocentéza, kordocentéza, amniocentéza – postupy invazivní diagnostiky množství a kvality fetálních chromozomů. V poslední době byla vyvinuta i neinvazivní metoda detekce izolací buněk dítěte kolujících v krvi matky, která však zatím není široce dostupná.
Výsledky screeningových testů může interpretovat pouze odborník – nebojte se čísel. Komplexní posouzení vyžaduje plnou interpretaci s přihlédnutím k anamnéze a dalším rizikovým faktorům.
Další fáze diagnostiky se provádí po narození dítěte s vyšetřením orgánů sluchu, zraku, funkcí srdce, nervového a dalších systémů.
Jak se léčí vývojové vady?
Při stanovení diagnózy je svolána perinatální konzultace za účasti porodníka-gynekologa, specialisty na ultrazvukovou diagnostiku, genetika, neonatologa, psychologa a lékaře se specializací na tuto vadu – např. kardiochirurga, ortopeda apod. za účelem stanovení prognózy a případné úpravy patologie.
Rozhodnutí pokračovat v těhotenství zůstává na samotných rodičích, kteří poskytují informační podporu a pomoc.
Stojí za to vědět, že dnes je úspěšně napraveno mnoho neřestí, které byly dříve považovány za neslučitelné s dětským životem. Například operace srdce a páteře dítěte se provádí ještě před narozením. Rada také vypracuje plán sledování a řízení porodu a po narození je miminko pozorováno lékaři a absolvuje rehabilitační a léčebný program. O tom, jak probíhá terapie u dětí s vrozenými srdečními vadami, si povíme v samostatném článku.
Použité fotografické materiály Shutterstock
Číst dál
Výměna stráží: Příprava na trvalé zuby
Jak připravit dutinu ústní na prořezávání stálých zubů. Mohou mléčné zuby vydržet celý život? Co je špatného na diastemě, dvojité řadě zubů u dítěte?
Citlivost zubů a dásní: stejný problém nebo jiný?
Tyto jevy jsou často zaměňovány nebo považovány za příznaky stejného problému. Ale ve skutečnosti spolu citlivost zubů a citlivost dásní nesouvisí. Jaké jsou jejich vlastnosti a jak zacházet s každým z nich – v článku.
Nejzdravější probiotika: Porozumění novým výsledkům výzkumu
Nejprospěšnější probiotika: co to je? Druhy probiotik, jak fungují a které kmeny odborníci nazývají univerzální.
10 účinných bylin v kosmetice na obličej
Bylinky v kosmetice dokážou pleť hydratovat, tonizovat a vyživovat. Které z nich jsou obzvláště užitečné?
Jak hydratovat pokožku ve věku 20, 30, 40, 50+ let?
Čím méně vlhkosti je v kožních buňkách, tím rychleji stárne. Jak vybrat účinný hydratační krém v závislosti na vašem věku?
The Science of Laundry: Co opravdu dobře čistí a jak vybrat produkty?
Jak si vybrat dobrý prací prostředek: určete priority a přečtěte si složení.
Věk se posuzuje podle rukou: jak překonat suchou a stárnoucí pokožku na rukou?
Proč může pokožka vašich rukou ztrácet vlhkost, co brání tomu, aby byla sametová, svěží a jak můžete suché pokožce pomoci: podrobně odpovídáme v článku MedAboutMe
6 způsobů, jak si vysušit vlasy a vyhnout se nachlazení na podzim
Upravuješ si vlasy často? Zjistěte, jak je rychle usušit a vyhnout se nachlazení, když jdete ven.
Prevence proleženin: jak pečovat o pacienta?
Systematické provádění souboru opatření umožňuje předcházet nebo zastavit rozvoj proleženin u ležícího pacienta
Zbavte se tuku a porazte celulitidu: Nechirurgický RF zvedání těla
Chcete zpevnit pokožku, zbavit se tuku a celulitidy? Pomůže vám RF lifting, který zvládnete i doma.
Sérum na obličej: Jak zjistit, které potřebujete?
Chcete si vybrat dobré pleťové sérum? Zvažte existující problémy a očekávaný efekt.
Tajemství krásy a zdraví vlasů
Jak si udržet krásu a zdraví svých vlasů? Jak obnovit poškozené vlasy? Zjistěte všechna tajemství krásných a dobře upravených vlasů v našem článku.
Krása a zdraví zevnitř: co tělo potřebuje k udržení aktivního mládí
Co dělat, abyste si zachovali přirozenou krásu pleti, zůstali mladí a odolávali změnám souvisejícím s věkem: podrobný průvodce od odborníků
Krev nalačno: jak jídlo ovlivňuje chemii těla
Mnoho krevních testů se provádí na prázdný žaludek. Co to znamená a hlavně jaké ukazatele může jídlo ovlivnit?
Hemoglobin. Jeho význam a role v lidském těle
Každý z nás se alespoň jednou v životě setkal s „klinickým krevním testem“ nebo tzv. „všeobecným krevním testem“. Pokud jste si všimli, na vydaném formuláři bude zpravidla na prvním místě číslo udávající obsah hemoglobinu v krvi.
Chronická leukémie: je možná léčba?
Chronická leukémie je zničující onemocnění, které si vyžádá miliony životů. Je nějaká šance na vyléčení?
Chronická myeloidní leukémie: 200 let boje s náhodnou mutací
Chronická myeloidní leukémie je nehoda, kterou nelze předvídat. Medicína už ale našla způsob, jak prodloužit život pacientů ze šesti měsíců na desetiletí.
Vzácná onemocnění: polycytémie
Polycytémie: vzácné onemocnění, o kterém málokdo ví. Článek MedАboutMe obsahuje zajímavá fakta o této nemoci.
Rakovina prsu: 11 mýtů o této nemoci
Jak pečovat o své zuby, abyste mohli méně často navštěvovat zubaře?
Jakých deset atypických tipů od dětského zubaře jako preventivní opatření, které vám pomohou udržet zdravé zuby a ušetří při budoucích návštěvách zubaře?
Laserová korekce zraku v praxi
Snížená zraková ostrost zhoršuje kvalitu života, a proto musí mnoho lidí nosit čočky nebo brýle. Laserová korekce zraku může obnovit vynikající vidění.
Každá těhotná žena chce donosit a porodit zdravé dítě. Během těhotenství musí žena absolvovat mnoho testů a podstoupit různá vyšetření. Jedním z takových diagnostických testů je prenatální screening, který dokáže odhalit různé patologie plodu.
Co je to prenatální diagnostika?
Prenatální diagnostikou se rozumí soubor vyšetření, která umožňují důkladné vyšetření embrya a pomáhají identifikovat nejzávažnější onemocnění plodu.
až ze 3 kalendářů. dní
od 1 kalendáře. dní
od 1 kalendáře. dní
Prenatální screening se skládá z několika částí:
- biochemické vyšetření zaměřené na studium krve a možnou identifikaci „markerů“, které se mění se specifickými patologiemi plodu;
- ultrazvuková diagnostika, prováděná ve všech trimestrech těhotenství a umožňující včasné odhalení anomálií a patologií ve vývoji embrya.
Všechny těhotné ženy musí podstoupit prenatální diagnostické testy, protože taková vynucená lékařská opatření jsou zaměřena na identifikaci závažných onemocnění, různých anomálií a vad plodu. Screening je absolutně neškodný jak pro nastávající maminku, tak pro miminko.
Typy prenatálního screeningu podle načasování vyšetření
Během těhotenství by žena měla podstoupit prenatální screening třikrát. Každé vyšetření má své vlastní charakteristiky a je zaměřeno na identifikaci onemocnění a patologií embrya.
První
Včasný screening se provádí v 11.–13. týdnu. Absolvovat vyšetření před 11. týdnem nemá smysl, protože nebude možné podstoupit důkladné kompletní vyšetření plodu. První screening probíhá ve dvou fázích: ultrazvukové vyšetření a biochemické vyšetření (krevní test).
Dříve měl ultrazvuk pro nastávající maminku velký význam. S jeho pomocí můžete určit datum narození, posoudit úroveň fyzického vývoje embrya, určit počet plodů ve vícečetném těhotenství a také identifikovat možné patologie a genetické abnormality.
Indikátory, které se berou v úvahu během ultrazvuku:
- velikost embrya od korunky po kostrč;
- biparietální velikost – vzdálenost od chrámu ke spánku plodu;
- tloušťka límcového prostoru;
- srdeční frekvence;
- velikost nosní kosti;
- velikost chorionu, amnia, žloutkového váčku;
- velikost trička ke krku;
- objem plodové vody.
Jakékoli odchylky v ukazatelích mohou naznačovat možné patologie a defekty embrya. Pro definitivní diagnózu však budou zapotřebí další vyšetření.
Biochemický krevní test se provádí ve stejný den jako ultrazvuk. Krev se musí darovat nalačno. Krevní test pomáhá určit vývoj možných patologií v embryu. Pokud jsou u plodu zjištěny abnormality, bude vyžadováno další genetické vyšetření.
Druhý
Druhý prenatální screening se provádí za 18-22 týdnů. Vyšetření probíhá formou ultrazvuku. Druhý screening je také velmi důležitý a pomáhá stanovit následující ukazatele:
- vzdálenost mezi chrámy;
- Obvod hlavy;
- velikost stehenní kosti;
- délka pažní kosti;
- velikost děložního čípku;
- objem plodové vody;
- lokalizace placenty;
- místo připojení pupeční šňůry.
Biochemický rozbor se provádí spolu s ultrazvukem pouze v případě, že z nějakého důvodu těhotná žena test neprovedla při prvním screeningu.
třetí
Třetí screening se provádí krátce před porodem ve 30-34 týdnech. Účelem diagnostiky je zjistit vývoj embrya a určit možná rizika porodu. Výsledky studie určují, jak bude porod probíhat – přirozeně nebo císařským řezem.
Invazivní prenatální diagnostika
V některých případech lékaři po prenatálním screeningu předepisují další vyšetření – invazivní prenatální diagnostiku. Tento postup je zaměřen na analýzu struktury chromozomů embrya. Materiálem pro studii může být pupečníková krev, plodová voda nebo choriové klky plodu.
Invazivní diagnostika se provádí bioptickou metodou, která se provádí pomocí vakuové stříkačky. Diagnostika se provádí pouze podle indikací. Jaké mohou být důvody pro provedení invazivního vyšetření?
- výsledky ultrazvuku;
- výsledky biochemické analýzy krve;
- rodinná anamnéza, narození dětí s patologiemi;
- věk manželů (nad 35 let u žen, nad 42 let u mužů).
Invazivní prenatální vyšetření se neprovádí při délce těhotenství nad 23 týdnů, při zjištění oligohydramnionu, při vícečetném těhotenství a dále pokud žena trpí onkologickým nebo infekčním onemocněním.
Neinvazivní prenatální diagnostika
Pokud neexistují žádná omezení, lze neinvazivní prenatální vyšetření provést v 10-17 týdnu těhotenství. Neinvazivní DNA screening pomáhá identifikovat a odhalit možné patologie nebo rizika abnormalit u plodu. Zákrok se provádí odběrem krve těhotné ženě.
Neinvazivní postup je indikován v řadě případů:
- pozdní těhotenství (rodící matka je starší 35 let);
- detekce genetických poruch v předchozích těhotenstvích;
- výsledky biochemické studie ukázaly vysoké riziko chromozomální patologie;
- pokud se v rodině těhotné ženy narodí děti s genetickými abnormalitami.
U neinvazivní diagnostiky existuje řada kontraindikací: onkologická onemocnění, těhotenství do 10 týdnů, vícečetná těhotenství.
Kdo je indikován k prenatálnímu screeningu?
Všechny těhotné ženy podstupují prenatální screening. Diagnostika se provádí ve všech trimestrech těhotenství. Někteří pacienti se vyšetření bojí podstoupit, považují ho za škodlivé. Existují však případy, kdy je prenatální screening povinný.
- Těhotná žena je starší 35 let a otec je starší 40 let.
- Přítomnost genetických onemocnění v rodině.
- Pokud předčasná těhotenství končila potraty, předčasnými porody.
- Těhotné ženy, které prodělaly infekční onemocnění v prvním trimestru těhotenství.
- Těhotné ženy, které jsou nuceny užívat léky, které mohou negativně ovlivnit zdraví nenarozeného dítěte.
- Pokud jsou chromozomální abnormality přítomny u samotné těhotné ženy, otce dítěte nebo některého z příbuzných.
Jaká rizika se počítají při prenatálním screeningu?
Během biochemického a ultrazvukového screeningu jsou identifikovány všechny druhy rizik a patologií u plodu. Ne všechny nemoci však lze odhalit včas, ale jen některé.
Seznam patologií, které lze identifikovat pomocí prenatální diagnostiky:
- Downův syndrom;
- Edwardsův syndrom;
- Smith-Lemli-Opitzův syndrom;
- Turnerův syndrom;
- Patauův syndrom;
- triploidie.
Kromě detekce genetických onemocnění umožňuje screening včasnou diagnostiku hrozby předčasného porodu, identifikaci opožděného vývoje embrya, ale i různých patologií.