Osteopetróza (nemoc mramoru) – popis, příčiny a diagnostika

Osteopetróza (nemoc mramoru) se vyvíjí v důsledku genetických defektů, které vedou ke zvýšení hustoty kostí a zablokování kanálků kostní dřeně. Primární projev symptomů se vyskytuje v raném dětství. Jsou pozorovány změny v muskuloskeletálním systému a vnitřních orgánech. Chcete-li stanovit diagnózu a předepsat léčebné metody, poraďte se s pediatrem, ortopedem, chirurgem nebo genetikem. Onemocnění je určeno přítomností klinických příznaků, radiografických dat a dalších laboratorních a instrumentálních studií.

Příčiny osteopetrózy

Osteopetróza neboli nemoc mramoru je dědičná patologie doprovázená vysokou hustotou kostí a tvorbou patologické kostní tkáně v kanálcích kostní dřeně. Toto onemocnění je vzácné a je častější u určitých etnických skupin. Je charakterizována zvýšenou lámavostí kostí, hypertrofií jater a sleziny, sníženou hladinou červených krvinek a současným nedostatečným zásobením tkání kyslíkem. Takovou vadu lze předpokládat na základě RTG dat, pozornost je věnována i zvýšené únavě a bolesti při chůzi.

Hlavní příčina osteopetrózy – přenos patologického genu dědičností. Přenáší se autozomálně recesivním způsobem a vede k následujícím abnormalitám:

• narušení dodávky a metabolismu fosforu, vápníku;
• nesprávná rovnováha mezi produkcí nových kostních buněk a jejich destrukcí (výrazně se urychluje tvorba nové kostní tkáně);
• ztluštění kortikální vrstvy kostních struktur, díky čemuž je prostor mezi kostmi a mozkovou vrstvou výrazně zúžen nebo úplně zmizí;
• rozvoj osteosklerózy, během kterého kosti výrazně ztloustnou než normálně, ale zároveň zůstanou křehké;
• tvorba hypoplastické anémie v důsledku ucpání kanálků kostní dřeně (současně klesá hladina červených krvinek a hemoglobinu, objevuje se slabost a únava, tachykardie);
• lymfadenopatie v celém těle;
• hepatosplenomegalie v důsledku anémie a další odchylky.

Název mramorová nemoc se objevil po studiu deformované kostní tkáně. Stanou se hladkými a objeví se mramorový vzor. Vada většinou postihuje tibii a humerus. Méně výrazné příznaky se vyvíjejí ve vztahu ke stehenní kosti a radiu.

Pod vlivem růstu kostí se houbovitá tkáň stává hustší. Další progrese patologie způsobuje následující odchylky:

• zvýšení parametrů kostí lebky, stává se nadměrně velkým a deformovaným;
• zhoršení zraku a sluchu v důsledku zúžení otvorů, kterými nervová vlákna vystupují z mozku;
• krvácení uvnitř nebo vně lebky, které se tvoří v důsledku nesprávné restrukturalizace kortikální vrstvy, tvorby drsnosti na kostech.

Při histologickém vyšetření bylo zjištěno, že buňky v kostech jsou nerovnoměrně rozmístěny, jsou navrstveny na sobě. To vede ke zvýšené křehkosti a častým zlomeninám.

Příznaky nemoci mramoru

Primární projev symptomů je typický u dětí, ale může se objevit i v dospělosti. V některých případech se zjevné klinické příznaky nevyvíjejí náhodou během studia struktury kostí, když jsou podezření na jiné patologie. Pokud se vada vyvíjí od raného dětství, lze pozorovat závažné příznaky. Pokud se onemocnění rozvine v dospělosti, jsou příznaky méně nápadné.

V případě těžké vady jsou příznaky zjištěny brzy, již v dětství, takže lze zjistit následující odchylky:

• hydrocefalus (akumulace mozkomíšního moku v oblasti obsahu mozkomíšního moku), vytvořená v důsledku zvýšení parametrů kostí lebky;
• opoždění růstu a vývojeděti začínají samostatně chodit později než jejich vrstevníci;
• zhoršení sluchu a zraku v důsledku stlačení nervových vláken;
• prořezávání zubů později, než jejich vrstevníci, stejně jako neustálý vývoj kazů.

Příznaky patologie jsou méně rychlé a mírně odlišné, pokud byla nemoc mramoru zjištěna v dospělosti:

• zvýšená únava při fyzické aktivitě, a to i při běžné chůzi;
• neustálá bolest v horních a dolních končetinách;
• časté zlomeniny, zejména kyčelních kostí ve formě ruptur příčných tkání i po vlivu malého mechanického faktoru;
• prodloužené hojení kostí po zlomenině, delší než u jiných lidí;
• rozvoj komplikací po zlomenině, například ve formě osteomyelitidy (zánět červené kostní dřeně, který vede k poškození všech vrstev kosti);
• přechod infekčního procesu ze zubů na dolní čelist, což také vyvolává osteomyelitidu v této oblasti;
• udržení tempa růstu a vývoje těla, zejména pohybového aparátu (ve vzácných případech jsou pozorovány deformace horních nebo dolních končetin).

Vzhledem k tomu, že v dospělosti jsou symptomy méně specifické a více vágní, je pro stanovení diagnózy nutná pečlivá diferenciální diagnostika.

Metody léčby mramorové choroby

Neexistují žádné specifické léčebné metody zaměřené na úplné odstranění mramorové choroby. To je způsobeno tím, že nemoc je přenášena geneticky, takže je nemožné ji zcela odstranit. Pacientům je předepsána symptomatická, podpůrná léčba k dosažení následujících cílů:

• posílení struktury muskuloskeletálního systému;
• zlepšení stavu nervových vláken;
• odstranění anémie.

Doporučuje se následující symptomatická léčba:

• zlepšení stravyvšechny užitečné složky potřebné pro normální růst a vývoj těla musí být dodávány prostřednictvím potravy;
• komplexní vitamíny pokud je příjem živin z potravy nedostatečný;
• posilovací procedury ve formě masáží a cvičební terapie, které jsou zaměřeny na zlepšení krevního oběhu a posílení pohybového aparátu;
• pravidelné používání železa kurzy k odstranění anémie;
• transfuze červených krvinek pokud se vyvine těžká anémie a není upravena pomocí doplňků železa;
• obnova kostí po zlomeninách, pro které se používá omítání a skeletální trakce;
• endoprotetika v případě poškození kloubů, které se obtížně obnovují (například jde o kyčelní kloub);
• korekční osteotomie – chirurgický výkon, zaměřené na odstranění axiální deformace pro zachování podpůrné funkce končetiny (v případě patologie se postup provádí pro kosti dolní nohy);
• specifická léčba osteomyelitidy – širokospektrá antibiotika, imobilizace, podávání léků k odstranění toxinů, imunostimulanty, odstranění hnisavých útvarů.

Pokud je onemocnění zjištěno v raném dětství, je nutná průběžná podpůrná terapie. Za přítomnosti mírného onemocnění mramoru stačí provádět masáž, fyzioterapii a každodenní cvičební terapii.

Prognóza a prevence

Prognóza vývoje patologie závisí na období její detekce. Příznivé prognózy lze dosáhnout pouze včasnou detekcí onemocnění mramoru a jmenováním správných metod terapie. Všechny akce musí být prováděny komplexně a včas, aby se zabránilo rozvoji komplikací. V opačném případě se kvalita života pacienta výrazně zhorší, což povede k úplné ztrátě schopnosti pracovat a sebeobslužných funkcí. V těžkých případech je možná i smrt v důsledku infekčního procesu a těžké anémie. Nejčastěji je pozorován u pacientů s rozvojem osteomyelitidy jako komplikace osteopetrózy.

Specifické metody prevence patologie nebyly vyvinuty. Pokud jsou mezi blízkými příbuznými pacienta lidé s touto patologií, je nutné před plánováním dítěte konzultovat s genetikem, aby vypočítal riziko přenosu patologického genu dědičností. Pokud se dítě s tímto onemocněním již narodilo, lze předejít komplikacím. Chcete-li to provést, plně dodržujte doporučení lékaře o symptomatické terapii.