Osteopetróza (nemoc mramoru, Albers-Schönbergova choroba) – klinický obraz, diagnostika, léčba
Osteopetróza nebo mramorová nemoc, poprvé popsal Albers-Schönberg v roce 1904. Jedná se o vzácné onemocnění a k dnešnímu dni existuje v literatuře přibližně 500 zpráv (Montuori et al.), z toho asi deset u nás. Osteopetróza je charakterizována celkovou dysplazií kostí, jejich výrazným zhutněním a extrémní křehkostí a ve své maligní formě je onemocnění doprovázeno poruchou krvetvorby.
Vzhledem k tomu, že nemoc je dědičný charakter, vada existuje od okamžiku oplození (zygota) a začíná se projevovat současně s vývojem embrya a plodu. Některé těžké formy byly identifikovány rentgenologicky v prenatálním stadiu (Farinaux et al.), na rozdíl od jiných, které byly objeveny až ve stáří (Gorton popsal případ zjištěný ve věku 72 let). Onemocnění postihuje obě pohlaví přibližně stejně.
V potvrzení prohlášení o dědičné povaze Existuje dostatek důkazů o této nemoci. Nagparr tedy hlásil 6 případů osteopetrózy v jedné rodině, Mac Peak – 8 případů během 3 generací, zatímco Bonomini – 17 případů v rodině 31 členů během 3 generací, z toho 7 mužů a 10 žen (Debre, Fanconi, Farrinaux, Rusescu, Vilcu et al.).
V souvislosti s metodou vznikají zajímavé problémy genetický přenos nemoci. Dědičný charakter osteopetrózy poprvé prokázali Clairmont a Schiuz v roce 1924. Od té doby byly sestaveny četné genealogické seznamy, ale dosud se nepodařilo vypracovat obecně uznávaný názor na způsob (dominantní nebo recesivní) přenosu zhoršení (Montuori).
Symptomatologie osteopetrózy – nemoc mramoru. Čím výraznější jsou genetické poruchy, tím dříve se onemocnění objeví. U maligní formy, kdy se růst a hmotnost a psychomotorický vývoj, ale i hematologické změny objevují v časných stádiích (v prvních týdnech či měsících života), je možná včasná přesná diagnóza, u benigního onemocnění je diagnóza upřesněna v pozdějších stádiích, obvykle u starších dětí, dospívajících, dospělých a dokonce i ve stáří. Často je diagnóza stanovena, když dojde ke zlomenině kosti a rentgenové vyšetření odhalí přítomnost charakteristické kondenzace (Bernard).
Během vrcholu klinické sémiologie převládají dvě skupiny známky a symptomy, z nichž některé se týkají kostí a jiné krve. Posuny kostí mohou být zaznamenány jako nezávislý jev, zatímco hematologické změny jsou vždy doprovázeny prvním.
A. Kostní forma osteopetrózy – nemoc mramoru. Při makroskopickém zkoumání se kostra zdá být složena z částí vytesaných do mramoru (Bîrzu, Faure, Fazekas et al., Rădulescu, Schinz et al.). Za hlavní je považováno rentgenové vyšetření. Skeletní vzhled je charakteristický, ale mění se s věkem a závažností onemocnění. Lokalizace je symetrická, ale distribuce napříč jednotlivými kostními segmenty je nerovnoměrná. V sestupném pořadí frekvence jsou léze obvykle lokalizovány v pánvi, páteři, dlouhých tubulárních kostech (zejména plodných metafýzně-epifýzních oblastech), dále v lebce, malých kostech (karpální, metatarzální atd.).
Původní změna ostatky Jsou přítomny různé typy zhutnění, od ztluštění kůry až po ztmavnutí, ztluštění a dokonce i dekonfiguraci kostí, což je známé jako „slonovina“ nebo „mramorová kost“. Tento aspekt je výsledkem ztluštění kůry na úkor houbovité vrstvy a medulárního kanálu, ale u pokročilých forem onemocnění mizí. V zásadě je normální kostní struktura částečně nebo úplně zachována v periferních kostech paží a nohou, hrudní kosti, klíční kosti atd. Narušení procesu resorpce v zóně metafýzy způsobuje charakteristickou dekonfiguraci v podobě „knoflíku“ nebo „klubu“.
Další soukromý aspekt sestává z lamelárního, příčně pruhovaného uspořádání, ve kterém se střídají průhledné a tmavé pruhy na úrovni kyčelní kosti, v distální třetině femuru a proximální třetině tibie (vzhled „zebra“ nebo „soubor plátů“). Kraniální lokalizace způsobuje ztluštění lebeční klenby a ztmavnutí její báze, kde již není patrný sfenoidální sinus a pneumatizace mastoidního výběžku. Sfenoidální výběžky jsou hypertrofované, optické otvory jsou zúžené. V předozadním úhlu dopadu nabývá lebka vzhledu „karnevalové masky“.
В radiologický plán Tělo obratlů odráží následující dva aspekty: obratle „in diabolo“ a se dvěma ztmavenými pruhy přiléhajícími k disku (obratle ve formě „coil“).
Kromě uvedených změny Často jsou pozorovány mnohočetné příčné zlomeniny dlouhých tubulárních kostí, které svědčí o nadměrné křehkosti mramorových kostí (v prvním případě publikovaném Albers-Schönbergem šlo o 18 zlomenin) a dekonfiguraci osy či obrysu v důsledku tvorby nemodelovaného kalusu.
S nimi dekonfigurace kosti tlačí na přilehlé orgány, nervy a krevní cévy, což způsobuje rozvoj exoftalmu; V těžkých případech je pozorována slepota, ztráta sluchu a různé typy paréz.
Pod mikroskop jsou odhaleny významné posuny, z nichž hlavní jsou na endosteální úrovni, jak v diafýze, tak zejména v zónách endochondrálního růstu. Právě zde vzniká osteopetrózní endos, který má tendenci vyplnit celou dutinu kostní dřeně. Dystrofie se týká především procesu hyperplazie a v mnohem menší míře mineralizace. Struktura kosti se zdá nejasná („osteoidní mozaika“); To oslabuje pevnost kostí v důsledku vzniku nových trajektorií, které zbavují kosti jejich normální odolnosti vůči zátěži z procesu tělesné činnosti nebo z vnějšího prostředí.
To vysvětluje trend ke spontánním zlomeninám a ztráta elasticity přispívá k příčným zlomeninám. Mezi buňkami, které tvoří kostní tkáň – osteocyty (pro strukturu), osteoblasty (ve vztahu k osteogenezi) a osteoklasty (pro obnovu kostí) – jsou tyto zřejmě zodpovědné za rozvoj chorobného procesu a přestože se ne vždy vyskytují ve sníženém množství, jsou u nich pozorovány důležité funkční poruchy, které mají určitý význam v procesu resorpce kosti.
B. Hematopoetická forma osteopetrózy – nemoc mramoru. Na rozdíl od posunů v kostech není porušení hematopoézy povinným jevem ve všech případech, ale je nejspolehlivějším kritériem pro malignitu onemocnění. Změny krevního obrazu nejsou paralelní s rozsahem posunů v kostech.
Přerušení krvetvorba závisí nejen na zmenšení aktivních prostorů kostní dřeně, ale i na dalších prvcích, případně genetického původu, nezávislých na objemu daného prostoru kostní dřeně. Na druhou stranu vysvětlení, že myeloidní metaplazie je údajně výsledkem procesu „utlumení“ krvetvorby, přeneseného do teritorií, která kdysi (in utero) plnila hematopoetickou funkci, je považováno za příliš zjednodušené a je řadou autorů vyvráceno (Hittmair).
Klinický obraz Tyto formy osteopetrózy – onemocnění mramoru bývají provázeny somatickými změnami většího či menšího významu, které však. v některých případech se zdají být poměrně závažné (porucha růstu a vývoje hmotnosti, opožděný psychomotorický vývoj). Téměř vždy se u těchto pacientů projevují procesy myeloidní metaplazie (splenomegalie, někdy kolosální velikosti, hepato- a adenomegalie jsou pozorovány častěji než u osteomyelosklerózy).
Krevní obraz je ovlivněn hyporegenerativní panmyelóza, který jednoznačně ovlivňuje erytropoézu (na rozdíl od osteomyelosklerózy, u které léze primárně postihuje granulocytární sérii).
Myelogram V zásadě není použitelná pro dospělé, kvůli přílišné tvrdosti kostí a pokus o překonání odporu může vést ke zlomenině.
Samostatné autoři Zvláštní význam přikládají zvýšení sérových hladin enzymů, jako je kyselá fosfatáza, mléčná dehydrogenáza a aldoláza, jejichž zvýšené hladiny byly také detekovány u některých členů rodiny s touto poruchou. I přes defekt ukrytý v jejich tělech se u nich neprojevily žádné klinické příznaky onemocnění. Takové případy se nazývají „meziformy“.
Symptomatická terapie v souvislosti s s vrozenou povahou onemocnění. Pacienti by se měli vyvarovat jakéhokoli traumatu, které by mohlo způsobit zlomeninu kosti.
Střih: Iskander Milevsky. Datum aktualizace publikace: 18.3.2021
- Léčba aplastické anémie – transplantace kostní dřeně
- Erytroblastopenie – příčiny, klinický obraz, diagnostika, léčba
- Osteopetróza (nemoc mramoru, Albers-Schönbergova choroba) – klinický obraz, diagnostika, léčba
- Megalobastická anémie – morfologie, příčiny
- Normální metabolismus vitaminu B12 a jeho zdrojů. Význam kyanokobalaminu
- Klasifikace nedostatku vitaminu B12 – příčiny nedostatku kyanokobalaminu
- Birmerova choroba (Addison-Biermer, perniciózní anémie) – historie studia, příčiny
- Klinika Addison-Biermerovy choroby (perniciózní anémie) – příznaky
- Laboratorní diagnostika Addison-Biermerovy choroby (perniciózní anémie) – testy
- Léčba Addison-Biermerovy choroby (perniciózní anémie)