Torzní dystonie (z lat. torsio – „rotace, kroucení“; z řečtiny dys tonos – „napětí“) chronické progresivní onemocnění mozku, při kterém je primárně postižen extrapyramidový systém. Vyznačuje se měnícím se rovnoměrným rozložením svalového tonu v jednotlivých částech těla s doprovodnou charakteristickou hyperkinezí, často s rotačními pohyby. Jedná se o vzácné onemocnění, které postihuje především muže.
KLINICKÝ OBRÁZEK
Typicky se první známky torzní dystonie objevují ve věku 5 až 20 let. Nemoc postupuje pomalu a zřídka je hospitalizována. Torzní dystonie, která se dědí autozomálně recesivním způsobem, se často vyskytuje dříve a je závažnější než u pacientů s autozomálně dominantním typem dědičnosti. Mezi první příznaky onemocnění patří mimovolní pohyby jedné, obvykle dolní končetiny. V tomto případě mají pacienti při chůzi pocit nepohodlí. Hyperkineze se postupně šíří, objevuje se a zesiluje při snaze změnit polohu těla, provést jakýkoli pohyb, ve stoje, při chůzi nebo při emočním vzrušení. Vzhledem k odlišné lokalizaci hyperkineze se rozlišují lokální a generalizované formy torzní dystonie.
Při lokální formě dochází k hyperkineze svalů končetin a krku. V končetinách (každé zvlášť) se mohou objevit různé, někdy fantazijní mimovolní pohyby: atetoidní, hemibalické, myoklonické, choreatické, tikové, tonické křeče a třes. Charakteristické rotační pohyby jsou pozorovány podél podélné osy končetin. V proximálních částech končetin je hyperkineze výraznější než v distálních částech.
Existují případy, kdy hyperkineze svalů pravé ruky může být charakterizována klinickým obrazem syndromu spisovatelských křečí. Navíc v počáteční fázi onemocnění se křeče objevují především pouze při psaní. Pak se křeče pomalu šíří do dalších svalů ruky, které nejsou zapojeny do aktu psaní. V důsledku svalové hyperkineze dochází k prudkým obratům hlavy dozadu, dopředu a do stran. Na počátku onemocnění mohou být tonické křeče šíjových svalů podobné syndromu spasmodické torticollis. Pak dochází k dalším mimovolním pohybům, které nejsou charakteristické pro křečovité torticollis.
Lokální forma je mnohem běžnější než forma generalizovaná. Do generalizované formy se rozvíjí postupně a v různých časech od počátku onemocnění a projevuje se výskytem hyperkineze svalů trupu. Postupně se rychleji rozšiřují a stávají se výraznějšími. Vlivem hyperkineze dlouhých zádových svalů dochází ke změně konfigurace páteře, jejímu zakřivení, hyperextenzi v bederní a dolní hrudní oblasti s ostrou lordózou a kyfoskoliózou. Někdy se objevují vývrtkovité pohyby trupu. Zvyšuje se hyperkineze svalů končetin a krku, někdy se objevují křeče obličejových svalů. Může se objevit porucha řeči. Během pauz mezi hyperkinezemi může být svalový tonus zvýšen, snížen a někdy normální.
PŘÍZNAKY
Často pacient krátce ztuhne v abnormálních polohách. Chůze je charakterizována domýšlivostí a kolébáním („velbloudí chůze“). Sebeobsluha pacienta je obtížná, ale pacienti se přizpůsobují pohybovým poruchám, dokážou dočasně omezit nebo odstranit vzniklou hyperkinezi a provádět složité pohyby, jako je běh, skákání, tanec. Když pacient leží, stejně jako v klidu a při rozptýlení pozornosti, hyperkineze ustávají a během spánku se neobjevují.
Pacienti nemají parézu, koordinaci, smyslové nebo pánevní poruchy. Šlachové reflexy jsou zachovány, patologické reflexy nejsou vyvolány. Neexistují žádné intelektuální nebo paměťové poruchy. Při nepříznivém průběhu v pozdních stádiích onemocnění je možné vyvinout kloubní deformaci, svalové kontraktury trupu a extrapyramidovou rigiditu svalů trupu, končetin, obličeje, jazyka, hltanu, která je doprovázena problémy se žvýkáním, polykáním a dýcháním.
LÉČBA
Léčba by měla být prováděna výhradně neurologem. Samoléčba je nepřijatelná. Léčba je konzervativní a chirurgická. Vedou kurzy léčebné gymnastiky a vodoléčby.
V pozdějších fázích torzní dystonie s kloubními defekty a svalovými kontrakturami se někdy používají ortopedické operace. U torzně-dystonických syndromů je terapie zaměřena na základní onemocnění podle indikací; Chirurgická léčba (stereotaktické operace) se používá v případech, kdy onemocnění postupuje a zbavuje pacienta schopnosti pracovat a sebeobsluhy. Operace jsou kontraindikovány v případech kachexie, závažných onemocnění vnitřních orgánů a onemocnění krve. Dlouhé trvání a závažnost torzní dystonie v pozdějších stádiích nejsou kontraindikací.
Torzní dystonie je progresivní neurologické onemocnění, jehož hlavním syndromem jsou nekontrolované tonické kontrakce různých svalových skupin, vedoucí k rozvoji patologických poloh. Za doprovodu různých variant hyperkineze může vést k zakřivení páteře a kloubním kontrakturám. Diagnostika je založena na vyloučení jiných patologií a sekundární torzní dystonie. Léčba se provádí antiparkinsoniky, antikonvulzivy, spazmolytiky, vitamíny skupiny B Je možná chirurgická léčba – stereotaktická destrukce podkorových struktur.
- Příčiny torzní dystonie
- Klasifikace torzní dystonie
- Příznaky torzní dystonie
- diagnostika
- Léčba torzní dystonie
- Prognóza torzní dystonie
Přehled
Torzní dystonie (z latinského „torsio“ – kroucení) je chronická patologie nervového systému, která vede k tonickým svalovým poruchám s tvorbou afyziologických pozic a výskytem hyperkineze. První podrobný popis nemoci pochází z roku 1907, ale tehdy byla klasifikována jako hysterická neuróza. Organický charakter torzní dystonie prokázal G. Oppenheim v roce 1911, ale i poté byla její nosologická příslušnost dlouhou dobu předmětem diskusí a její patogeneze zůstává stále neprozkoumána.
Torzní dystonie lze pozorovat v různých věkových obdobích, ale nejčastěji debutuje před 20. rokem věku; 65 % případů se vyskytuje v prvních 15 letech života. Výskyt v různých populacích se pohybuje od 1 případu na 160 tisíc lidí. až 1 případ na 15 tisíc lidí, v průměru – 40 případů na 100 tisíc obyvatel. Stálá progrese vedoucí k invaliditě u mladých lidí a nedostatek účinné patogenetické terapie činí z torzní dystonie naléhavý problém moderní neurologie.
Příčiny torzní dystonie
Etiologie a patogenetický mechanismus vedoucí ke svalové dystonii nebyly dosud studovány. Jsou známy idiopatické a symptomatické případy této patologie. S rozvojem molekulárně genetického výzkumu se ukázalo, že idiopatická torzní dystonie je dědičná. Byla získána data o různých typech jeho dědičnosti: autosomálně recesivní a autozomálně dominantní. Navíc ve druhém případě se nemoc projevuje v pozdějším věku a má lehčí průběh. V literatuře jsou přitom popsány sporadické varianty. Symptomatická torzní dystonie je pozorována u intracerebrálních nádorů, Huntingtonovy chorey, epidemické encefalitidy, Wilsonovy choroby, traumatického poranění mozku a mozkové obrny.
Předpokládá se, že torzní dystonie je spojena s porušením metabolismu dopaminu. Při vyšetření pacientů se často zjistí zvýšená hladina dopaminhydroxylázy v krvi. Dominantní patogenetickou teorií je představa, že tonické poruchy u tohoto onemocnění jsou způsobeny poruchou subkortikální regulace. To je podpořeno výraznými morfologickými degenerativními změnami v subkortikálních jádrech (subtalamické, bazální, červené, substantia nigra), často zjištěné u pacientů.
Klasifikace torzní dystonie
Pro ohniskovou formu jsou charakteristické tonické křeče jednotlivých svalů. Mezi ohniskové formy patří: idiopatický blefarospasmus – uzávěr očních víček způsobený tonickým spasmem m. orbicularis oculi; oromandibulární dystonie – kontrakce svalů žvýkací skupiny, jazyka, tváří a úst; spastická dysfagie – potíže nebo neschopnost polykat; křečovitá dysfonie – porucha tvorby hlasu v důsledku tonické kontrakce hlasových svalů; spisovatelská křeč – mimovolní stažení svalů ruky, způsobující zhoršení psaní; křeče svalů krku; spasmus nohou.
- Multifokální forma – představuje různé kombinace ohniskových forem.
- Segmentová forma – mimovolní kontrakce několika sousedních svalových skupin.
- Hemidystonie – mimovolní tonická kontrakce pokrývá svaly poloviny těla.
- Generalizovaná forma – nekontrolované tonické kontrakce, pokrývající téměř všechny svaly těla.
Příznaky torzní dystonie
Torzní dystonie zpravidla nastupuje s periodicky se vyskytujícími tonickými fokálními křečemi, pozorovanými především při zatížení svalové skupiny postižené dystonií. Například na začátku svého vývoje se spisovatelská křeč objevuje až při psaní. Mimovolní spastické kontrakce odpovídají nekontrolovaným motorickým úkonům (hyperkineze). Posledně jmenované mohou být povahy atetoidní, choreatické, myoklonické, tonické, hemibalické, tikové nebo třesové. V distálních částech končetin jsou méně výrazné než v proximálních. Typické jsou rotační pohyby trupu nebo končetin podél jejich podélné osy.
Patognomická je změna intenzity spastických postojů a mimovolních motorických aktů v souladu s funkční aktivitou a polohou těla a také emočním stavem pacienta. Vývrtkovité pohyby trupu pozorujeme především při chůzi, hyperkineze končetin – při snaze o účelnou akci. Během spánku je pozorováno vymizení všech tonických patologických projevů a hyperkineze. Je zaznamenána schopnost pacientů přizpůsobit se vznikajícím pohybovým poruchám, dočasně snížit závažnost hyperkineze, zachovat sebeobsluhu a provádět složité motorické úkony (například tanec).
Časté svalové kontrakce mohou způsobit rozvoj jejich hypertrofie, dlouhodobý spasmus je pojivová tkáňová náhrada svalové tkáně s tvorbou zkrácení svalu a přetrvávajícím snížením jeho schopnosti protažení. Dlouhodobé vynucené postavení končetiny při svalovém spasmu vede k degenerativním procesům v kloubních tkáních a vzniku kloubních kontraktur. Tonické křeče zádových svalů způsobují zakřivení páteře: bederní lordózu, skoliózu nebo kyfoskoliózu. V pozdějších fázích mohou křeče svalů trupu způsobit dýchací potíže.
V některých případech začíná torzní dystonie s místními formami, které se postupně přeměňují na generalizovanou verzi. Ten se vyznačuje propracovanou chůzí s kolébáním, periodickým zaujímáním abnormální pózy a mrazem v ní. U části pacientů má onemocnění stabilní průběh se zachováním izolovaných lokálních projevů a bez generalizace dystonického procesu. Obdobný průběh je pozorován především v případech pozdního nástupu (v období od 20 do 40 let).
diagnostika
V neurologickém stavu se upozorňuje na rigiditu jednotlivých svalových skupin se zachováním šlachových reflexů, absenci poklesu svalové síly a poruchy čití; intelektuálně-mnestické bezpečí pacientů.
Hlavním diagnostickým úkolem neurologa je odlišení idiopatické torzní dystonie od sekundárních torzně-dystonických syndromů. Ty jsou obvykle provázeny doprovodnými dystoniemi příznaky poškození nervového systému, vegetativními poruchami, poruchami spánku apod. Z hlediska diferenciální diagnostiky REG nebo ultrazvuk cév hlavy, EEG, Echo-EG, CT nebo MRI of mozek se provádí.
Torzní dystonie se od hepatocerebrální dystrofie liší absencí pigmentových usazenin v rohovce (Kaiser-Fleischerův prstenec), poškozením jater a poklesem krevního ceruloplasminu. Od epidemické encefalitidy – absence akutního období a takové projevy encefalitidy, jako je narušená konvergence a diplopie, poruchy spánku, autonomní dysfunkce atd.
Léčba torzní dystonie
V konzervativní terapii se k léčbě parkinsonismu používají léky: kombinovaný inhibitor dekarboxylázy levodopa + karbidopa, anticholinergika trihexyfenidyl a dietazin, triperiden, selegilin, bromokriptin; centrálně působící spazmolytika (difenyltropin); a-DOPA v malých dávkách; trankvilizéry (diazepam); vitamíny B1 a B6. Pokud je hyperkineze závažná, používají se baklofen, karbamazepin a tiaprid. Je indikována fyzikální léčba a vodoléčba. Léčba sekundární dystonie je založena na léčbě příčinného onemocnění.
Chirurgickou léčbu provádí neurochirurg a je indikována při progresi dystonie a invalidity. Provádí se stereotaktická kombinovaná destrukce bazálních subkortikálních struktur – subtalamická zóna a ventrolaterální jádro thalamu. U lokálních variant dystonie se destrukce provádí kontralaterálně k svalovým poruchám. V generalizované verzi se chirurgická léčba zpravidla provádí ve 2 fázích: nejprve, na rozdíl od nejzávažnějších příznaků, a po 6-8 měsících. – na druhé straně. Pokud je rigidita vyjádřena symetricky, pak se nejprve operuje dominantní hemisféra. V 80 % případů po operaci dochází k výraznému zlepšení stavu pacientů, které v 66 % případů přetrvává řadu let.
Prognóza torzní dystonie
Idiopatická torzní dystonie má pomalu progredující průběh. Výsledek je určen dobou jeho projevu. Dřívější debut vede k závažnějšímu průběhu a časné generalizaci dystonie s rozvojem hlubokého postižení. Smrt pacientů je způsobena interkurentními infekcemi.
Chirurgická léčba výrazně zlepšuje prognózu. Ve většině případů je po operaci pozorována regrese nebo úplné vymizení hyperkineze a rigidity po dlouhou dobu, pacienti si zachovávají schopnost sebeobsluhy, jsou schopni chodit a provádět další složité motorické úkony. Sekundární torzní dystonie, pokud je možná účinná léčba onemocnění, má příznivou prognózu. V takových případech je pozorována regrese křečí a hyperkineze různé závažnosti.