Downův syndrom je nejčastější chromozomální patologie. Lidské tělo se skládá z milionů buněk, z nichž každá obsahuje 46 chromozomů. V důsledku genetické mutace se u dětí s Downovým syndromem vyvine 46 spíše než 47 chromozomů.
Klinický obraz onemocnění je různorodý: od výrazných poruch ve struktuře a fungování orgánů až po přetrvávající duševní poruchy a získanou imunodeficienci. Lidé s tímto syndromem potřebují kvalifikovanou pomoc lékařů různých odborností. Hlavním cílem léčby je napravit poruchy fyzického a duševního vývoje spojené s onemocněním a dosáhnout zlepšení kvality života pacienta.
Toto onemocnění se léčí:
O nemoci
Podle statistik je Downův syndrom registrován u jednoho z 500-800 miminek. Každý rok se v Ruské federaci narodí asi 2500 8 dětí s touto patologií a 10 z XNUMX rodičů je opustí ihned po narození.
V posledních letech se zvyšuje počet novorozenců s Downovým syndromem, což je pravděpodobně způsobeno negativním vlivem environmentálních faktorů na zdraví budoucích rodičů a nárůstem počtu starších rodících žen.
Chlapci a dívky onemocní stejně často.
druhy
Dnes genetici identifikují 3 hlavní varianty genové mutace u Downova syndromu:
- trizomie (nejběžnější forma – více než 90 % případů);
- translokace (trpí jí 4-5 % lidí s touto diagnózou);
- mozaika (registrovaná v méně než 1 % případů).
Příznaky Downova syndromu
V těhotenství se žena může setkat s porodnickými projevy Downova syndromu u plodu. U této anomálie je vysoké riziko potratu – asi 30 % těhotenství, kdy má plod nesprávnou sadu chromozomů, je spontánně ukončeno v 6.–8. týdnu.
Novorozené dítě je ve srovnání se zdravými dětmi malé. Většina dětí má jasné klinické příznaky, díky kterým může neonatolog snadno určit chromozomální patologii při vstupním vyšetření miminka.
Dítě s Downovým syndromem se vyznačuje:
- plochý kulatý obličej;
- plochá zadní část hlavy;
- malý nos;
- široký zkrácený krk;
- deformovaná struktura ucha;
- přítomnost charakteristického kožního záhybu na krku;
- úzké, široce rozmístěné oči;
- přítomnost epicanthus – vertikální záhyb kůže pokrývající roh oka zevnitř;
- mírně otevřená ústa se zvětšeným jazykem;
- zkrácené končetiny a prsty;
- křivé malíčky;
- oční abnormality (zakalená čočka, bílé skvrny na duhovce, strabismus);
- deformovaná struktura hrudníku;
- malokluze.
Takové děti jsou nemocné a často se u nich rozvinou infekční nemoci. Obtížněji snášejí jakékoli onemocnění, často trpí akutními respiračními virovými infekcemi, záněty středního ucha, zápaly plic, adenoidy, tonzilitida a další patologie. Neschopnost imunitního systému bojovat s různými infekcemi je nejčastější příčinou úmrtí dětí s Downovým syndromem v prvních 5 letech života.
Syndrom je často doprovázen defekty vnitřních orgánů (srdce, plíce), abnormální stavbou pohlavních orgánů a patologickými stavy ve struktuře a fungování jícnu. Vyrůstající dítě zaostává ve vývoji ve srovnání se zdravými dětmi – později začíná sedět, lézt, chodit, mluvit.
Dospělé děti mají potíže s učením, mají sníženou koncentraci, špatnou slovní zásobu a nezřetelnou řeč.
Příčiny Downova syndromu
Jak již bylo zmíněno, buňky lidského těla běžně obsahují 23 párů chromozomů – první polovinu od otce, druhou od matky. V důsledku genetické mutace se na 21. pár chromozomů naváže další genový materiál. V této fázi vývoje medicíny nemohou lékaři dát přesnou odpověď, proč se to děje.
Obecně se uznává, že chromozomální abnormalita může být způsobena:
- náhodné genetické poruchy;
- abnormální buněčné dělení ihned po oplodnění vajíčka;
- genetické mutace zděděné od rodičů dítěte.
Na pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem nemá vliv ani životní styl matky dítěte, ani její etnický původ, ani situace prostředí. Jediný spolehlivě prokázaný fakt: čím vyšší je věk matky dítěte, tím větší je riziko narození dítěte s tímto onemocněním.
Pokud má tedy těhotná žena do 25 let pravděpodobnost 1 ku 1400, že bude mít dítě s Downovým syndromem, pak se ve věku 40 let toto číslo zvýší na 1 ze 100 a u ženy ve věku 45 let až na 1 v 35. Řada studií také prokázala souvislost mezi věkem otce dítěte a rizikem rozvoje onemocnění (ve věku nad 45 let se riziko zvyšuje).
Další faktory, které zvyšují pravděpodobnost výskytu abnormality u plodu:
- mladý věk matky (do 18 let);
- početí od blízkých příbuzných;
- přítomnost translokace u jednoho nebo obou manželů (jedna z variant chromozomální mutace).
Získejte konzultaci
Pokud se u vás tyto příznaky objeví, doporučujeme vám domluvit se s lékařem. Včasná konzultace zabrání negativním důsledkům pro vaše zdraví.
Více o onemocnění, cenách za léčbu a přihlášení ke konzultaci s odborníkem se dozvíte na tel:
Proč “SM-Clinic”?
Léčba se provádí v souladu s klinickými doporučeními
Komplexní posouzení podstaty onemocnění a prognózy léčby
Moderní diagnostické zařízení a vlastní laboratoř
Vysoká úroveň služeb a vyvážená cenová politika
Diagnóza Downova syndromu
Včasná diagnostika Downova syndromu byla dostupná všem těhotným ženám po zavedení povinného screeningového ultrazvuku. Moderní ultrazvukové vybavení umožňuje podezření na anomálii již ve 12.-13.porodnickém týdnu.
Existuje také povinný krevní test na biochemické markery. Tato studie umožňuje genetikovi posoudit pravděpodobnost chromozomálních abnormalit u plodu.
Starší těhotné ženy a také ženy, které měly špatné výsledky screeningových testů, potřebují invazivní diagnostiku – biopsii choriových klků (vyšetření placentární tkáně). Je možné provést i amniocentézu – vyšetření plodové vody.
Vysoká přesnost používaných metod výzkumu patologie umožňuje budoucím rodičům samostatně se rozhodnout, zda mohou převzít odpovědnost za narození a výchovu dítěte s Downovým syndromem nebo se uchýlit k ukončení těhotenství ze zdravotních důvodů.
Pokud žena z nějakého důvodu neprošla povinnými screeningovými testy, neonatolog snadno určí tento genetický syndrom při prvním vyšetření novorozence.
Pokud existují vnější projevy genetického onemocnění, je dítě odesláno na další vyšetření k potvrzení diagnózy a zjištění doprovodných vývojových vad.
Za tímto účelem se provádí následující:
- genetická diagnostika sady chromozomů dítěte;
- srdeční echokardiografie;
- Ultrazvuk břišní dutiny;
- vyšetření u kardiologa, neurologa, oftalmologa, ortopeda a dalších specialistů (dle indikace).
Znalecký posudek
V posledních letech se díky lékařskému vývoji výrazně prodloužila délka života lidí trpících Downovým syndromem. Jestliže před půlstoletím to nebylo více než 10 let, nyní jeho očekávané trvání dosahuje 50 let.
Správný pedagogický přístup zajišťuje poměrně vysokou schopnost učení těchto pacientů: mnozí z nich ovládají jednoduché domácí dovednosti nezbytné v každodenním životě. Někdy dokonce žijí samostatně a zakládají rodiny.
Dnes není Downův syndrom rozsudkem smrti. Existuje mnoho tréninkových metod a rehabilitačních nástrojů, které těmto pacientům umožňují cítit se jako plnohodnotná součást tohoto světa.
Přítomnost dalšího, 47., chromozomu ovlivňuje vývoj vnitřních orgánů dítěte a jeho schopnosti duševního a fyzického vývoje. Statistiky však ukazují, že 4 z 5 dětí s touto genomickou patologií jsou schopné se učit a některé mohou v životě dosáhnout významného úspěchu. Existuje velké množství variací syndromu, které mají různý vliv na potenciál dítěte – někdy nepotřebuje vůbec žádné speciální programy a jeho vývoj je v mezích platných pro jeho věk.
Přesto ve většině případů děti zažívají problémy s řečí, jako je zpoždění mezi porozuměním a reprodukcí slova. Běžný je také pomalý rozvoj jemné motoriky, který je v míře jejich zlepšování horší než ostatní motorické dovednosti. Takové děti se mohou postavit na nohy později – od 2 do 4 let. Lékaři proto dodržují přístup včasné intervence: bylo zjištěno, že čím dříve jsou předepsány fyzioterapie a speciální kurzy, tím dřívější vyšetření odhalí omezující faktory (například problémy se sluchem), tím rychleji nastává vývoj dítěte a tím méně zaostává za svými vrstevníky.
Příčiny Downova syndromu
Nadbytek genetického materiálu koreluje s věkem matky, otce a dokonce i babičky z matčiny strany. Nelze však předvídat, zda se dítě narodí zdravé nebo nemocné – jeho rodiče jsou téměř vždy zdraví lidé a patologie je detekována pouze ve fázi fetálního screeningu. Vývoj syndromu může být nepřímo ovlivněn:
- početí v příbuzenském manželství;
- přítomnost osoby s touto mutací mezi příbuznými;
- pozdní porod, když je matce více než 35 let a otci je starší 40 let;
- přítomnost špatných návyků, nezdravé stravy a životního stylu.
Syndrom nesouvisí s pohlavím plodu a je diagnostikován pomocí invazivních a neinvazivních technik. Při narození je vývoj dítěte téměř vždy normální, s výjimkou drobných zpoždění. Bratři a sestry s touto nemocí jsou si navíc podobní, ale nepodobají se svým rodičům.
Rozdíly oproti prvním dnům:
- Děti s nemocí mají zploštělý obličej a zkrácený nos;
- Na zkráceném krku je charakteristický záhyb;
- u vnitřního koutku oka je patrný epikantus, který není typický pro děti nemongoloidních ras;
- oční koutky mají různé výšky, což je často doprovázeno strabismem;
- jazyk je zvětšen, což ztěžuje dítěti udržet ústa zavřená;
- pozoruje se zakřivení malíčku a klinodaktylie;
- U 20 % a více je diagnostikována také vrozená leukémie, epilepsie a problémy s urogenitálním systémem.
Vývojové funkce
Ve věku do 3 měsíců je pro dítě s Downovým syndromem typická následující úroveň vývoje:
- vyjadřuje pocit hladu pláčem a sytosti radostí;
- emocionálně reaguje na pozornost a vzhled významných dospělých;
- nejsou žádné problémy se sáním a polykáním mléka;
- když leží na zádech, aktivně pohybuje rukama a nohama;
- zvednutí hlavy ne níže než 4-6 cm od povrchu, držení hlavy po dobu 8-12 sekund;
- když leží, drží hlavu nahoře asi minutu;
- dobře sevře a uvolní pěsti;
- může se prsty dotýkat vlastní tváře;
- aktivně pozoruje zajímavé předměty;
- rozpozná matčin hlas a reaguje na něj;
- poznává známé lidi a vyjadřuje to emocionálně.
Ve věku 4-6 měsíců:
- pokouší se komunikovat s blízkými, vrní a blábolí;
- ví, jak se smát;
- projevuje strach a pochybnosti, když vidí cizí lidi;
- aktivně vkládá ruce do úst;
- sedí a drží hlavu bez větších obtíží;
- pozoruje zajímavé předměty;
- dobře rozlišuje mezi známými, dokonce i častými hosty, a cizími lidmi;
- sleduje oblíbené hračky a další předměty zájmu.
Nad 6 – do 10 měsíců:
- reaguje na lechtání smíchem;
- úsměvy při hře nebo v reakci na náklonnost;
- učí se říkat krátká slova o několika slabikách;
- ví, že pokud upustíte předmět, bude zvednut;
- pláče nebo projevuje jiné negativní emoce, pokud je mu odebrána hračka;
- může jíst z rukou, pít z hrnku, který drží dospělý;
- začíná se samostatně plazit a vstávat s podporou dospělého;
- předává předměty jednou nebo dvěma rukama;
- projevuje zvědavost na svět kolem sebe, kognitivní pokusy.
Ve věku 10-12 měsíců:
- na kárání nebo zneužívání reaguje pláčem;
- chápe, že položky lze poskytnout jako odpověď na žádost;
- jí samostatně;
- obejme rodiče;
- libovolně se převaluje ze zad na břicho;
- procházky s podporou dospělých;
- rozvoj jemné motoriky začíná ve hrách;
- rozumí, když je oslovován.
Od 13 do 15 měsíců:
- mává rukama a tleská rukama, v závislosti na situaci;
- může reagovat kladným nebo záporným pohybem hlavy;
- vstává a chodí samostatně;
- hry s míčem, stavebnicí, auty, pyramidou;
- dělá první kresby.
Ve věku 16-19 měsíců:
- rozumí jednoduchým pokynům dospělých a provádí je samostatně nebo s pomocí druhých;
- dává předměty dospělým na požádání;
- učí se samostatně svlékat oblečení;
- myje se;
- může vylézt nahoru a dolů po schodech s pomocí dospělého.
Kontaktujte nás a získejte individuální program Vojtovy terapie pro vaše miminko!
Článek zkontrolován lékařem
Fatkhullina Elvira Ildarovna
Dětský lékař, přednosta kliniky