Amyotrofická laterální skleróza je patologie centrálního nervového systému, při které jsou postiženy horní a dolní motorické neurony, což vede k paralýze končetin a svalové atrofii. Onemocnění je charakterizováno chronicky progresivním průběhem, který vede ke smrti. Smrt nastává v důsledku plicního selhání nebo infekce.
Amyotrofická laterální skleróza má několik jmen: Lou Gehrigova nemoc, Charcotova nemoc, nemoc motorických neuronů. K jeho popisu se často používá zkratka BAS. Existuje také syndrom ALS, který je třeba odlišit od stejnojmenné nemoci. Laterální skleróza je pojmenována podle lokalizace postižených nervových vláken.
Příčiny a rizikové faktory
Bassova choroba je sporadická a vyskytuje se ojediněle. Hlavním rizikovým faktorem je věk, protože patologie nejčastěji postihuje osoby starší 47 let. Příčiny onemocnění nebyly stanoveny, ale vědci pokračují ve výzkumu.
Patologie motorických neuronů může být pravděpodobně způsobena:
- napadení nervových vláken různými viry;
- produkce a akumulace specifických proteinových sloučenin v těle, které ničí nervové buňky;
- metabolická porucha, která vede k akumulaci nadměrného množství kyseliny glutamové;
- selhání imunitního systému, kdy obranyschopnost těla bojuje proti vlastním buňkám;
- dědičnost defektních genů.
Poslední důvod se zdá být nejpravděpodobnější, protože je jasně patrný v téměř 10 % případů. Nyní bylo zjištěno, že mutace 16 genů mají přímou souvislost s původem onemocnění:
- SOD1 na chromozomu 21q22, který má více než 140 mutací. Gen je zodpovědný za kódování superoxiddismutázy a je schopen způsobit rozvoj ALS;
- TARDBP nebo TAR DNA-vazebný protein;
- SETX na chromozomu 9q34, zodpovědný za kódování helikázy;
- VAPB, kódující protein B asociovaný s vezikuly;
- OBR4, zodpovědný za kódování fosfoinositid-5-fosfatázy.
- Tento zdaleka ne úplný seznam zahrnuje geny, které se dědí autozomálně dominantním způsobem, přičemž mutace je předávána od jednoho z rodičů. Riziko, že dítě onemocní, je 50%. Ve vzácných případech je pozorována autozomálně recesivní nebo dominantní X-vázaná dědičnost genů.
Mezi rizikové faktory patří mužské pohlaví, kouření, otrava olovem a zemědělské pesticidy.
Při amyotrofické laterální skleróze jsou postiženy jak horní neurony umístěné v mozkové kůře, tak dolní neurony, které se nacházejí v oblasti předních mozkových rohů a jader hlavových nervů.
Formy a příznaky
Existují čtyři hlavní formy ALS: cerebrální (vysoká), cervikothorakální, bulbární a lumbosakrální. Každý z nich má své vlastní charakteristiky a projevy, ale řada příznaků doprovází jakýkoli typ onemocnění. Někteří odborníci rozlišují i tzv. polyneurotickou formu, u které jsou pozorovány mnohočetné léze nervových vláken a rychle progredující svalová atrofie.
Příznaky amyotrofické laterální sklerózy zahrnují:
- slabost a svalové křeče, mimovolní záškuby;
- dysfunkce řeči a polykání;
- ztráta koordinace;
- rozšíření reflexogenních zón a zvýšení hlubokých reflexů, stejně jako přítomnost patologických reflexů;
- nohy visící;
- respirační poruchy;
- změny nálady.
Poškození neuronů vede k degradaci svalů, které reagují na patologické změny
Cerebrální (vysoká) forma
Vysoká forma je charakterizována poškozením centrálního motorického neuronu a je doprovázena parézou a hypertonicitou všech svalů těla. Kromě toho je narušena paměť, racionální myšlení a sníženy intelektuální schopnosti. Pacient se může náhle smát nebo plakat bez zjevné příčiny, což se vysvětluje postupnou ztrátou kontroly nad svalovými stahy a není v žádném případě spojeno s emočními prožitky.
Bulbar forma
Bulbární forma ALS se projevuje poruchou řeči, potížemi s hybností a atrofií jazyka a zvýšením mandibulárního, faryngeálního a dávivého reflexu. Pozorován je také vysoký tonus a atrofie svalových struktur končetin, nekontrolované stahy svalů jazyka (fascikulace) a také časté a náhlé změny nálad.
Bulbární forma je nejzávažnější, protože pacientovi prakticky nedává šanci na dlouhý život. Pouze v ojedinělých případech je možné dosáhnout čtyřletého přežití. Patologický proces postihuje celé tělo, ale zvláště jsou postiženy kardiovaskulární a bronchopulmonální systém. V důsledku toho pacient zemře dříve, než se rozvine paralýza, což anuluje veškeré pokusy o prodloužení života. Pacientům s bulbární formou nepomáhají léčebné metody známé moderní medicíně – umělá plicní ventilace a výživa gastrostomií.
Lou Gehrig, po kterém je nemoc pojmenována, byl vynikající sportovec. Jeho nemoc byla prchavá, zhoršila se otřesem mozku během baseballového zápasu. Gehrig však opustil svou práci na newyorské radnici, kam se přestěhoval za prací, jen měsíc před svou smrtí.
Cervikothorakální forma
Cervikotorakální forma může progredovat různě, příznaky závisí na tom, jaké typy neuronů jsou postiženy. Poškození periferního neuronu je doprovázeno poklesem svalového tonusu a síly a mimovolnými kontrakcemi svalů jedné ruky. Postupně se do procesu zapojuje celý ramenní pletenec a druhá paže. Končetina vlastně přestává poslouchat a stává se obtížně ovladatelnou. Člověk je nucen kontrolovat každý pohyb.
Zvýšené reflexy, výskyt patologických reflexů a parézy vedou ke svalové atrofii a ruka získává charakteristický vzhled „opičí tlapky“. Svalový korzet dolních končetin také prochází změnami a postupně ztrácí sílu a vytrvalost.
Dále je postižena bulbární oblast mozku a krční svaly. V důsledku toho začne hlava klesat a neudrží přirozenou, vertikální polohu.
Při současném postižení periferních a centrálních neuronů se symptomy objeví na obou rukou najednou a poté se zvýší reflexy dolních končetin. V důsledku atrofie svalů nohou se objevuje známka „klesnutí chodidla“.
Důležité: v počátečních stádiích onemocnění zemře 50 až 80 % motorických neuronů. K tomu dochází bezprostředně poté, co je genetický posun realizován pod vlivem vnějších faktorů. V rané fázi patologie symptomy prakticky chybí a člověk si ani neuvědomuje, že je nemocný. Onemocnění ALS o sobě dá vědět, když nezůstane více než 20 % životaschopných neuronů.
Lumbosakrální forma
Lumbosakrální syndrom onemocnění, stejně jako v případě cervikotorakálních lézí, má dvě varianty průběhu. Onemocnění napadá buď periferní neuron, nebo periferní a centrální. Nejčastěji se lumbosakrální forma vyvíjí na pozadí poškození periferního neuronu a je doprovázena svalovou slabostí a snížením šlachových reflexů dolních končetin.
Nejprve se svalové záškuby a pocit „pohybujících se svalů“ objevují na jedné noze, ale poté se rozšíří na druhou. Patologický proces se postupně posouvá nahoru a pokrývá ramenní pletenec s postižením horních končetin a hlavových (bulbárních) nervů.
Vzácné příznaky
Přítomnost určitých příznaků může naznačovat jak amyotrofickou laterální sklerózu, tak i jiná onemocnění se stejnou pravděpodobností. Jejich přítomnost by však měla být stále brána v úvahu při stanovení diagnózy.
Nejvzácnějšími projevy jsou poruchy motoriky očních bulbů, poruchy močení a střev, dále proleženiny, které vznikají při silném vyčerpání. Tyto příznaky jsou pozorovány v 1% případů. Poněkud častěji, v 5 % případů, se u pacientů s ALS rozvine demence. Rozvoj frontotemporální demence a amyotrofické laterální sklerózy je způsoben mutací stejného genu C9ORF72.
Na rozdíl od Lou Gehriga trpěl Stephen Hawking pomalu postupující laterální sklerózou, která ho nakonec nechala v železném sevření a nemohl mluvit.
Téměř polovina pacientů má diagnostikovaný kognitivní pokles – zhoršení paměti a duševní aktivity. Stojí však za zmínku, že tento příznak se často projevuje v mírné formě a nepostupuje.
Důležité: Ve většině případů postihuje amyotrofická laterální skleróza osoby s vysokými mentálními schopnostmi. Je také zaznamenána rychlá progrese patologie, která vede k těžké invaliditě a smrti.
diagnostika
Hlavním diagnostickým kritériem je neurologický stav – přítomnost a progrese klinických příznaků v jedné nebo více oblastech inervace. Je také nutné vyloučit onemocnění, která přispívají k degeneraci periferních a centrálních motorických neuronů. V moderní neurologii se k identifikaci a rozlišení ALS používá jehlová a stimulační elektroneuromyografie (ENMG).
K posouzení stavu bronchopulmonálního a muskuloskeletálního systému se provádí řada studií, včetně:
- obecná a biochemická analýza krve;
- analýza moči;
- spinální punkce k vyloučení roztroušené sklerózy – u amyotrofické laterální sklerózy nejsou pozorovány žádné změny v mozkomíšním moku;
- radiografie;
- zobrazování magnetickou rezonancí;
- svalová biopsie;
- spirografické vyšetření.
Užívání přípravku Reluzole může oddálit potřebu umělé ventilace a tracheostomie v průměru o dva až tři měsíce.
Léčba
Je ALS v zásadě léčitelná? Bohužel nebyly zaznamenány žádné případy uzdravení, což neznamená, že neexistují prostředky, jak prodloužit život pacientů. Léčba amyotrofické laterální sklerózy může zpomalit progresi onemocnění a zachovat schopnost pacienta postarat se o sebe. Kromě toho je cílem terapie snížit závažnost symptomů a udržet přijatelnou kvalitu života.
Lékař by měl pacientovi vysvětlit, že ALS se může vyvíjet různými způsoby a není možné předvídat jeho průběh. Například Stephen Hawking žil s nemocí více než 70 let a jejími následky trpěl několik desetiletí. Jeho stav, změněný k nepoznání, mu nezabránil v dosažení kolosálních úspěchů ve své profesi a celosvětové slávy.
V současné době lze ALS léčit pouze jedním lékem, Riluzolem. Lék je dostupný na farmaceutickém trhu v tabletové a tekuté formě. Může se nazývat Riluzole, Rilutek nebo Teglutik (perorální suspenze).
Riluzol se předepisuje celoživotně a užívá se bez ohledu na příjem potravy. Léčba probíhá pod stálým lékařským dohledem – každé 3 měsíce pacient daruje krev na jaterní testy. To je nezbytné pro včasnou prevenci hepatitidy vyvolané léky.
K léčbě amyotrofické laterální sklerózy se používají následující prostředky:
- Galantamin, Proserin – pro zlepšení řečových a polykacích funkcí;
- Sirdalud, Baclofen, Carnitin, Creatin, Elenium a Diazepam – ke zmírnění svalových křečí;
- trankvilizéry, prášky na spaní a antidepresiva;
- Amitriptylin – ke snížení slinění;
- antibiotika – pro bakteriální komplikace;
- nesteroidní protizánětlivé léky, léky proti bolesti a opioidní analgetika – pro silnou bolest;
- Piracetam, Cerebrolysin, Nootpropyl – na podporu mozkové činnosti;
- Retabolil – stimuluje syntézu bílkovin v těle a zvyšuje svalovou hmotu;
- vitamíny skupiny B.
Ke snížení intenzity fascikulace a křečí (spontánní svalové kontrakce) jsou předepsány chinidinsulfát a karbamazepin. V případě poškození ramenního kloubu se používají terapeutické obklady s Novocainem, Dimexidem a Hydrokortisonem a také vykládací obvazy, jako je Dezo. Obvaz se doporučuje nosit tři až pět hodin denně.
Ortopedická obuv se používá k potírání kloubních kontraktur a k prevenci equinovarusové deformity chodidla. V případě potřeby je předepsáno nošení speciálních ortéz – podpěry hlavy a nohou, zápěstní dlahy. Jako pomocná zařízení se používají chodítka, berle a popruhy na zvedání končetin.
Pro udržení duševní rovnováhy lékaři doporučují využívat relaxační masáže a aromaterapii.
Lidové metody
K posílení těla, doplnění nedostatků vitamínů a předcházení možným komplikacím pomohou prostředky založené na lidových receptech. Naklíčená zrna žita a pšenice obsahují všechny vitamíny B, C, PP, bílkoviny a užitečné mikroelementy. Je třeba je dva dny naklíčit, poté umýt a konzumovat jednu polévkovou lžíci 3x denně půl hodiny před jídlem. Pro lepší vstřebávání užívejte s ½ lžičky másla. Průběh léčby je jeden měsíc po 5denní přestávce lze kurz opakovat.
Naklíčená pšenice obsahuje hodně bílkovin, které jsou pro pacienty s ALS tak potřebné, dále vápník, křemík, měď a chrom, které zlepšují činnost kardiovaskulárního systému.
Pomocí lidových léků můžete zabránit rozvoji mikrotrombózy a tinktura jírovce s tím pomůže. K jeho přípravě se oloupe 10-12 plodů kaštanu, které se následně používají do tinktury. Hnědá kůra se rozdrtí a nalije se 200-250 gramy. vodka, nechte 3 dny, pravidelně protřepávejte. Užívejte jednu čajovou lžičku před jídlem 3x denně. Nejvhodnější dobou pro takovou léčbu je podzimní a jarní mimosezónní období, kdy je oslabená obranyschopnost organismu.
Amyotrofická laterální skleróza je zákeřné, nepředvídatelné a špatně pochopené onemocnění. Vědci po celém světě však nepřestávají bádat a jednoho dne pochopí příčiny ALS a najdou na ni lék. My zatím můžeme takovým pacientům pouze usnadnit život a poskytnout jim kvalitní péči. Buďte zdraví!
Amyotrofická laterální skleróza neboli ALS je neurodegenerativní onemocnění, porucha motorických neuronů, která postihuje neurony v mozku a míše. Toto onemocnění je také známé jako Lou Gehrigova choroba, Charcotova choroba, neuronální onemocnění nebo onemocnění motorických neuronů.
Při patologii umírají buňky nervového systému. Pokud problém postihuje neurony míchy, u pacienta se rozvine svalová slabost, atrofie a mimovolní záškuby. Když odumírají neurony v mozku, zvyšuje se svalový tonus a rozvíjí se svalová ztuhlost.
Přesné příčiny onemocnění nejsou známy. Lékaři předpokládají, že je to dané geneticky: pacient zdědí po předcích gen s určitou poruchou. Dokud nebude možné tuto hypotézu potvrdit, je ALS považována za idiopatické onemocnění.
Příznaky amyotrofické laterální sklerózy
- v důsledku poklesu počtu signálů z motorických neuronů do svalů jsou tyto svaly využívány méně a postupně ztrácí svalovou sílu a hmotu
- v důsledku zhoršení nervového vedení vzniká svalové napětí a objevují se křeče
- v důsledku snížení fyzické funkčnosti svalů je tělo nuceno vynakládat více energie na udržení své činnosti, což vede ke zvýšené únavě a slabosti, dušnosti a problémům s dýcháním
- při postižení svalů obličeje, hrtanu a dutiny ústní má pacient potíže s polykáním, v ústech se hromadí nadměrné množství slin a vzniká nekontrolovatelné slinění
- v pozdějších stádiích onemocnění dochází k atrofii dýchacích svalů, pro pacienta je obtížné samostatně dýchat a potřebuje umělou ventilaci
- Někteří pacienti pociťují záchvaty nedobrovolného smíchu nebo pláče a jsou silně vyjádřeny negativní emoce – strach, smutek, úzkost, hněv
Kromě uvedených příznaků trápí pacienta u ALS nepohodlí a bolest. Bolestivé pocity přímo nesouvisejí s patologií, ale vyvíjejí se v důsledku křečí a svalového napětí a stlačení kůže.
Zkontroloval článek
A. E. Bortnevskii, radiolog • 20 let praxe
Datum zveřejnění: 24. března 2021
Datum revize: 10. září 2024
Všechny skutečnosti prověřil lékař.
Příčiny
Patologie se pravděpodobně přenáší geneticky – lidé zdědí určitý gen od svých předků. Tuto hypotézu zatím není možné potvrdit statistickými údaji, protože někteří pacienti nemají v rodinné anamnéze žádné případy onemocnění. Pak lékaři hovoří o sporadické, tedy nedědičné formě onemocnění motorických neuronů. Předisponující faktory pro jeho vývoj zahrnují:
- mechanická zranění a otřesy
- nadměrné sportovní zátěže, například u profesionálních sportovců
- dlouhodobý kontakt se zemědělskými chemikáliemi, těžkými kovy
S jistotou se ví, že nemoc není nakažlivá, nejčastěji postihuje lidi ve věku 50-70 let a je častější u mužů než u žen.
Odrůdy
Lékaři nazývají ALS typem onemocnění motorických neuronů. Patologie má další tři formy, které jsou si navzájem podobné a jsou rozděleny pouze podmíněně:
PBP
Progresivní bulbární obrna je typem ALS, který je diagnostikován u čtvrtiny pacientů. Postihuje neurony mozku a míchy a nejčastěji postihuje starší ženy. V časných stádiích se projevuje nezřetelnou řečí a častým dušením při polykání. Snižuje délku života na 6-18 měsíců od nástupu prvních příznaků.
BDN
Progresivní svalová atrofie postihuje pouze nižší motorické neurony, což způsobuje svalovou slabost a atrofii. Postihuje především mladé muže. Projevuje se jako křeče, slabost a záškuby v rukou. Snižuje délku života na 5-10 let po objevení prvních příznaků.
prosím
Primární laterální skleróza – postihuje především horní motorické neurony, způsobuje svalovou spasticitu a nestabilita při chůzi. Většinu pacientů tvoří muži nad 50 let. Nezkracuje očekávanou délku života, pokud neprogreduje do amyotrofické laterální sklerózy.
diagnostika
Amyotrofická laterální skleróza je obtížné diagnostikovat kvůli její vzácnosti a rozmanitosti příznaků, které se mohou mezi pacienty významně lišit. Nejčastěji se pacientům doporučuje provést krevní test, podstoupit elektroneuromyografii, magnetickou rezonanci a transkraniální magnetickou stimulaci.
UZDG (ultrazvuková dopplerografie)
CT (počítačová tomografie)
MRI (magnetická rezonance)
Ultrazvuk (ultrazvuk)
UZDS (duplexní skenování)
Počítačová topografie páteře Diers
Prohlídka (komplexní vyšetření těla)
Na kterého lékaře se obrátit
Při prvním podezření na amyotrofickou laterální sklerózu se poraďte s terapeutem. Shromáždí a analyzuje příznaky a napíše doporučení k neurologovi. Během léčby vám může být předepsána konzultace s jinými lékaři, například psychologem.
Léčba amyotrofické laterální sklerózy
ALS je nevyléčitelná nemoc a nelze ji vyléčit. Pacientovi je podán léčebný postup, který zpomalí buněčnou smrt a prodlouží dobu sebeobsluhy a také sníží závažnost příznaků.
Patogenetická léčba
Zaměřeno na prodloužení života pacienta. Dnes lékaři používají jeden lék, který zpomaluje progresi onemocnění – riluzol. Díky medikaci je možné prodloužit život pacienta v průměru o tři měsíce. Použití antibiotik, antioxidantů, blokátorů kalciových kanálů a mnoha dalších léků nebylo u ALS prokázáno jako účinné.
Paliativní péče
Je zaměřena na nápravu příznaků onemocnění a umožňuje do určité míry zlepšit život pacienta. Léčba se provádí za účelem prevence nebo oddálení na určitou dobu:
- motorická dysfunkce
- hluboká žilní trombóza nohou
- paréza a paralýza
- metabolické poruchy a svalová atrofie
- deprese, emoční nestabilita
- nedobrovolné slinění
- respirační poruchy
Komplikace
Nemoc vždy vede ke smrti, takže její komplikace jsou podmíněné. Komplikace jsou považovány za zhoršení stavu pacienta s progresí ALS:
- neschopnost samostatně se pohybovat, dýchat a jíst
- kontraktury končetin
- bolestivé svalové křeče
- těžké fyzické vyčerpání
- dušení při polykání
- Deprese
Prevence amyotrofické laterální sklerózy
Protože příčiny ALS nebyly spolehlivě stanoveny, lékaři nemohou vyvinout účinný specifický preventivní program. Obecně se pacientům doporučuje vést zdravý životní styl:
- vyhnout se fyzickému přetížení, zejména při profesionálním sportu
- pokud je to možné, vyhněte se emočnímu a duševnímu stresu
- buďte opatrní při aktivním odpočinku a jiných činnostech, které mohou způsobit zranění
- udržovat normální hladinu krevního tlaku, aby se zabránilo mrtvici
- vyhnout se kontaktu s těžkými kovy, zemědělskými chemikáliemi
- jíst správně, užívat vitamínové doplňky, vzdát se zneužívání alkoholu a dalších špatných návyků