Myotonický syndrom je neuromuskulární porucha, při které se sval po mimovolní kontrakci nemůže několik desítek sekund uvolnit. Vyskytuje se u dědičných onemocnění spojených s patologií iontových kanálů: Thomsenova myotonie, Eulenburgova vrozená paramyotonie, Beckerova myotonie. Dosud nemá myotonický syndrom žádnou radikální léčbu, je založena na užívání kalciových preparátů, diuretik a léků snižujících myotonické křeče.
Příčiny myotonického syndromu
Výskyt svalově-tonického syndromu je spojen s dědičností defektu v genu kódujícím chloridové kanály kosterních svalů. K dědičnosti dochází dvěma způsoby: autozomálně dominantní dědičností, kdy jeden z rodičů je přenašečem, který přenáší patologii dědičností, a autozomálně recesivní – je nutné, aby oba rodiče měli vadný gen. V druhém případě je onemocnění složitější a projevuje se v dřívějším věku. Získaný myotonický syndrom se objevuje po křivici jako důsledek abnormálního nitroděložního vývoje, porodních poranění a závažných metabolických poruch.
Zkontroloval článek
A. E. Bortnevskii, radiolog • 20 let praxe
Datum zveřejnění: 24. března 2021 Datum ověření: 10. září 2024 Všechny skutečnosti byly ověřeny lékařem.
Příznaky myotonického syndromu
- rychlá svalová únava
- apatie
- porucha střev
- trávicí poruchy
- inkontinence moči při kašli, kýchání
- bolesti hlavy bez příčiny
- nestabilita při stání nebo chůzi
- mentální postižení
- snížená zraková ostrost
- rachiocampsis
Typickými příznaky myotonického syndromu u novorozenců jsou neschopnost držet hlavu nebo záda, pomalé uvolnění prstů při uchopení ruky nebo předmětu, slabé sací pohyby a neustálá kolika. Ve vyšším věku je dítě k aktivním hrám lhostejné a unaví se i při sebemenší námaze.
diagnostika
Pokud máte podezření na myotonický syndrom, měli byste se poradit s neurologem. Pokud se onemocnění projeví v dětství, bude zpočátku nutná konzultace s dětským lékařem, který vás odešle k dětskému neurologovi. Pro diagnostiku myotonického syndromu lékař provádí externí neurologické vyšetření, studuje anamnézu pacienta a ptá se na možnou patologickou dědičnost. Specialista vás požádá, abyste zaťali a uvolnili pěst. Pomalé uvolňování, které po několika pokusech odezní, potvrzuje diagnózu myotonie.
Laboratorní testy detekují protilátky proti vápníkovým kanálům. Potvrzení myotonického syndromu poskytují údaje z jehlové elektromyografie, svalové biopsie, biochemické analýzy krve a genetické analýzy. Je nutné vyloučit onemocnění s podobnými projevy: syndrom rigidní osoby, myopatie, funkční poruchy štítné žlázy.
V síti klinik CMRT se diagnostika příčin myotonického syndromu provádí pomocí následujících studií: