Mikrocefalie je abnormálně malá hlava. Často je hlava malá, protože mozek je malý a abnormálně vyvinutý.
- Důvody |
- Příznaky |
- Diagnostika |
- Léčba |
- Další informace |
- Mikrocefalie může být způsobena různými stavy, včetně genetických abnormalit, infekcí a defektů mozku, nebo může být dědičná.
- Novorozenci s těžkou mikrocefalií mají obvykle příznaky poškození mozku.
- Diagnóza se provádí před narozením dítěte pomocí ultrazvukových vyšetření nebo po narození měřením obvodu hlavy.
- K detekci abnormalit mozku lékaři obvykle provádějí zobrazovací testy a v některých případech krevní testy, aby určili příčinu.
- Vzhledem k tomu, že mikrocefalie se může pohybovat od mírné po těžkou, možnosti léčby se také liší.
- Zvláště účinný může být včasný zásah.
Velikost hlavy je obecně určena velikostí mozku. Příčinou mikrocefalie je tedy snížení rychlosti růstu mozku nebo části mozku. Mikrocefalie se může vyskytovat samostatně nebo v kombinaci s jinými závažnými vrozenými vadami a může být přítomna při narození nebo se rozvinout později v kojeneckém věku.
Mikrocefalie není běžným onemocněním.
Příčiny mikrocefalie
Mikrocefalie může být způsobena řadou stavů, včetně:
- chromozomální a genové poruchy;
- dědičné choroby a metabolické poruchy;
- Nedostatek kyslíku před nebo během porodu
- vystavení drogám, alkoholu nebo toxinům před narozením;
- těžká mateřská podvýživa;
- některé vrozené vady mozku;
- infekce prodělané před narozením (např. zarděnky, cytomegalovirus, toxoplazmóza, syfilis nebo virus Zika).
Familiární mikrocefalie, kdy v rodině dítěte probíhá menší velikost hlavy, je obvykle mírná a nezpůsobuje neurologické příznaky.
Příznaky mikrocefalie
Příznaky závisí na závažnosti poškození nebo nedostatečného rozvoje mozku.
Některé problémy, které lze pozorovat u dětí s těžkou mikrocefalií, zahrnují záchvaty, vývojové opoždění, problémy s krmením, problémy se sluchem nebo zrakem, problémy s pohybem nebo koordinací, hyperaktivitu a mentální postižení.
Mikrocefalie (porovnání velikosti hlavy)
Изображение
Obrázek s laskavým svolením Centra pro kontrolu a prevenci nemocí, Národní centrum pro vrozené vady a vývojové vady.
© Springer Science+Business Media
Diagnostika mikrocefalie
- Před porodem – ultrazvukové vyšetření
- po narození – fyzikální vyšetření a zobrazovací testy;
- Genetická analýza
před narozením Diagnóza mikrocefalie je někdy stanovena na základě výsledků rutinního prenatálního ultrazvuku provedeného v pozdním druhém nebo časném třetím trimestru těhotenství.
Po narození Lékaři měří obvod hlavy dítěte (měření hlavy kolem jejího největšího průměru) během běžných fyzických vyšetření. Mikrocefalii diagnostikují, když je obvod hlavy výrazně menší, než je obvyklé u dětí stejného pohlaví, věku a etnické skupiny v regionu, kde dítě žije. Někdy je diagnóza stanovena, když je obvod hlavy dítěte zpočátku v normálním rozmezí, ale nezvyšuje se tak, jak se očekává, když dítě stárne.
Při stanovení diagnózy lékaři berou v úvahu i obvod hlavy rodičů dítěte, protože relativně malá velikost hlavy může být dědičná (benigní familiární mikrocefalie).
Pokud je přítomna mikrocefalie, lékaři obvykle provedou skenování mozku pomocí počítačové tomografie (CT) nebo magnetické rezonance (MRI), aby hledali abnormality. Lékaři také vyšetřují novorozence a rodiče, aby hledali možné příčiny mikrocefalie, a poté provádějí testy, aby identifikovali všechny příčiny, na které mají podezření. V některých případech může lékař potřebovat provést krevní test, aby určil příčinu.
Dítě s touto vrozenou vadou může vyšetřit genetik. Genetik je lékař, který se specializuje na genetiku (studium genů a toho, jak se určité vlastnosti nebo vlastnosti předávají z rodičů na potomky). K detekci chromozomálních a genových abnormalit lze provést genetický test vzorku krve od dítěte. Tento test může lékařům pomoci určit, zda je příčinou konkrétní genetická porucha, a vyloučit jiné příčiny.
Léčba mikrocefalie
- Symptomatická léčba
- Opatření k odstranění fyzických a intelektuálních problémů
Mikrocefalie je celoživotní onemocnění, na které neexistuje žádná léčba ani standardní léčba.
Léčí příznaky způsobené poškozením mozku. Některé stavy, které způsobují mikrocefalii, lze léčit.
Je důležité, aby pravidelný screening a sledování prováděl tým specialistů. Práce s lidmi s vývojovým postižením, známá jako rané intervence, často pomáhá kojencům s mikrocefalií maximalizovat jejich fyzické a intelektuální schopnosti.
Pokud se v rodině dítěte vyskytuje menší velikost hlavy, léčba obvykle není nutná.
doplňující informace
Anglické zdroje uvedené níže mohou být užitečné. Vezměte prosím na vědomí, že kompilátoři ADRESÁŘE nenesou odpovědnost za obsah tohoto zdroje.
- March of Dimes: Organizace pro těhotné ženy a děti, která poskytuje podporu a informace o tom, jak předcházet zdravotním rizikům matek, předčasnému porodu a úmrtí matek a kojenců.