Klinefelterův syndrom způsobuje celou skupinu patologií a vyskytuje se pouze u chlapců. Tato genetická porucha se nejčastěji projevuje jako problémy s učením a sexuálním vývojem. V lékařské terminologii se tato nemoc někdy nazývá Klinefelterův „XXY“ syndrom: namísto jednoho X a jednoho Y chromozomu se chlapci s Klinefelterovým syndromem rodí s extra chromozomem „X“ ve většině nebo ve všech buňkách v těle.
V tomto případě, když začíná puberta a tělo začíná produkovat pohlavní hormony, množství testosteronu nedosahuje požadované úrovně, což ovlivňuje růst penisu, varlat, mléčných žláz, ale i tělesného ochlupení a svalové hmoty. Chlapci s Klinefelterovým syndromem mohou mít také problémy s pozorností, rozvojem řeči a verbálními dovednostmi, jako je pravopis, čtení nebo psaní.
Lékaři se domnívají, že Klinefelterův syndrom je poměrně běžný. Většina chlapců s tímto onemocněním žije zdravě, zvláště pokud se jim dostane pomoci, kterou potřebují od lékařů, logopedů a dalších specialistů, ale existují určité souvislosti jak s kognitivní poruchou, tak s mužskou neplodností. Zde je to, co rodiče potřebují vědět o této patologii.
The Science of Laundry: Co opravdu dobře čistí a jak vybrat produkty?
Jak si vybrat dobrý prací prostředek: určete priority a přečtěte si složení.
Co způsobuje Klinefelterův syndrom?
Klinefelterův syndrom se nedědí jako některé genetické poruchy. Tento syndrom se vyskytuje náhodně v důsledku chyby buněčného dělení při tvorbě reprodukčních buněk rodičů. Pokud jedna z těchto pohlavních buněk dostane šanci splynout a embryo se pak vyvine, chlapec bude mít sadu chromozomů XXY místo XY.
Stav XXY může ovlivnit pouze některé nebo všechny buňky v těle.
- Pokud mají pouze některé tělesné buňky chromozom X navíc, nazývá se to mozaikový Klinefelterův syndrom. Chlapci s tímto onemocněním mají často mírnější známky a příznaky onemocnění. Někteří možná ani nebudou vědět, že mají Klinefelterův syndrom až do pozdějšího věku.
- V přítomnosti dvojitého X chromozomu ve všech buňkách se syndrom často vyskytuje v klasické formě.
- Ve vzácných případech mohou být přítomny více než dva chromozomy X. V této situaci je syndrom nejzávažnější.
Jaké jsou známky a příznaky Klinefelterova syndromu?
Rozdíly u chlapců s Klinefelterovým syndromem se mohou pohybovat od mírných až po závažné. Některé mají málo nebo žádné zjevné známky. V jiných případech Klinefelterův syndrom zasahuje do řeči, učení a vývoje.
Chlapci s Klinefelterovým syndromem mohou mít některé nebo všechny tyto fyzické vlastnosti:
- vyšší a méně svalnaté tělo než ostatní chlapci jejich věku;
- širší boky a delší nohy a ruce;
- velká prsa (gynekomastie);
- slabší kosti;
- nižší energetické hladiny;
- menší velikost penisu a varlat ve srovnání s věkovými normami;
- opožděná puberta nebo puberta, která se vyskytuje pouze z poloviny (nebo ve vzácných případech nenastane vůbec);
- méně chloupků na obličeji a těle po pubertě.
Chlapci s Klinefelterovým syndromem mohou mít potíže s pravopisem, čtením, psaním a soustředěním. Mohou být tiší, plachí, rezervovanější a citlivější než ostatní kluci. Někteří chlapci s Klinefelterovým syndromem mají menší zájem o sport nebo fyzickou aktivitu.
Nemoc popsal vědec Klinefelter v roce 1942: publikoval zprávu o vyšetření 9 mužů spojených společnými příznaky, jako je slabé ochlupení, eunuchoidní typ těla, vysoká postava a podměrečná varlata.
Vzhledem k tomu, že školní život se často točí kolem akademiky a sportu, mohou mít děti se syndromem pocit, že se k sobě nehodí nebo jim chybí sebevědomí. Celkově ale většina z nich má normální přátelství a vztahy.
Jaké problémy mohou nastat?
U většiny dětí a dospívajících s Klinefelterovým syndromem je nepravděpodobné, že by se u nich rozvinuly vážné zdravotní problémy, ale tento stav může způsobit problémy později v životě. Například u mužů s Klinefelterovým syndromem je pravděpodobnější, že se u nich vyvinou určité druhy rakoviny a další stavy, jako je diabetes 2. typu a osteoporóza, což je stav, kdy kosti později v životě slábnou.
Většina mužů s Klinefelterovým syndromem může mít sex (obvykle s pomocí testosteronové terapie). Ale problémy s varlaty jim brání produkovat dostatek normálních spermií, aby se stali otcem: tomu se říká azoospermie.
Výzkumníci zabývající se plodností pracují na nových způsobech léčby. V době, kdy je teenager s Klinefelterovým syndromem připraven stát se otcem, mohou být k dispozici nové možnosti zahrnující extrakci spermií z varlat.
Vědci z Federální státní rozpočtové instituce „Endocrinology Research Center“ Ministerstva zdravotnictví Ruské federace popisují varianty aplikace metody mikrochirurgické extrakce spermií z tkáně varlat, které vedly k úspěšnému početí dětí u mužů s klasickým (nemozaikovým) Klinefelterovým syndromem.
Poznamenávají také, že pozitivní odpověď na hormonální terapii inhibitory aromatázy a lidským choriovým gonadotropinem ukazuje na příznivější výsledek v procesu získávání spermií.
Jak se diagnostikuje Klinefelterův syndrom?
Čím dříve se rodiče o Klinefelterově syndromu dozvědí, tím lépe. Vědci poznamenávají, že je nemožné zaznamenat patologii v raném dětství a nejčastěji období hledání diagnostiky spadá do prepuberty, samého začátku puberty. Navíc u chlapců s tímto syndromem dochází ve věku 5-8 let k vysokému váhovému přírůstku (podle práce vědců z Andijan Medical Institute).
Léčba je nejúčinnější, pokud je zahájena dříve, než chlapec projde pubertou. Takže pokud máte nějaké obavy o vývoj vašeho dítěte, určitě to proberte se svým lékařem, zejména proto, že Klinefelterův syndrom může být obtížné rozpoznat.
Při diagnostice Klinefelterova syndromu lékaři obvykle začínají tím, že se ptají na problémy s učením nebo chováním, stejně jako zkoumání varlat a tělesných proporcí. Zkontrolují vzorek krve na přítomnost extra X chromozomu. Specialisté mohou také provádět hormonální testy, obvykle odebráním vzorku krve ke kontrole abnormálních hladin hormonů.
Jak léčit Klinefelterův syndrom?
Neexistuje způsob, jak změnit stav XXY, jakmile se s ním dítě narodí, ale existují léčby, které mohou pomoci. Včasné zahájení léčby zvyšuje účinnost.
- Testosteronová substituční terapie funguje tak, že zvyšuje hladinu testosteronu u chlapců na normální úroveň. To může pomoci teenagerovi s Klinefelterovým syndromem vyvinout větší svaly, hlubší hlas, zvýšený růst penisu a ochlupení na obličeji a těle. Může také zlepšit hustotu kostí a snížit růst prsou (gynekomastie u chlapců). Terapie testosteronem však nemůže zvětšit velikost varlat ani zabránit nebo zvrátit neplodnost.
- Fyzikální terapie a logopedie mohou zlepšit svalovou sílu a koordinaci a pomoci dětem zlepšit jejich mluvení, čtení a psaní.
- Dospívající chlapci s Klinefelterovým syndromem mají často nízké sebevědomí a jsou uzavření nebo stydliví, což může situaci komplikovat. Psychologové a psychoterapeuti jim mohou poskytnout praktické dovednosti, které jim pomohou cítit se jistější v sociálním prostředí.
Navzdory fyzickým rozdílům a dalším problémům, s náležitou lékařskou péčí, včasným zásahem a pokračující podporou mohou chlapci a muži s Klinefelterovým syndromem vést normální, zdravý a produktivní život.
Vzhledem k tomu, že tento syndrom je obtížné si všimnout, je nutné znát různé známky a načasování normální puberty u chlapců. Přečtěte si o nich v článku „Funkce puberty u chlapců“.
Použité fotomateriály Unsplash
Číst dál
Výměna stráží: Příprava na trvalé zuby
Jak připravit dutinu ústní na prořezávání stálých zubů. Mohou mléčné zuby vydržet celý život? Co je špatného na diastemě, dvojité řadě zubů u dítěte?
Citlivost zubů a dásní: stejný problém nebo jiný?
Tyto jevy jsou často zaměňovány nebo považovány za příznaky stejného problému. Ale ve skutečnosti spolu citlivost zubů a citlivost dásní nesouvisí. Jaké jsou jejich vlastnosti a jak zacházet s každým z nich – v článku.
Nejzdravější probiotika: Porozumění novým výsledkům výzkumu
Nejprospěšnější probiotika: co to je? Druhy probiotik, jak fungují a které kmeny odborníci nazývají univerzální.
10 účinných bylin v kosmetice na obličej
Bylinky v kosmetice dokážou pleť hydratovat, tonizovat a vyživovat. Které z nich jsou obzvláště užitečné?
Jak hydratovat pokožku ve věku 20, 30, 40, 50+ let?
Čím méně vlhkosti je v kožních buňkách, tím rychleji stárne. Jak vybrat účinný hydratační krém v závislosti na vašem věku?
The Science of Laundry: Co opravdu dobře čistí a jak vybrat produkty?
Jak si vybrat dobrý prací prostředek: určete priority a přečtěte si složení.
Věk se posuzuje podle rukou: jak překonat suchou a stárnoucí pokožku na rukou?
Proč může pokožka vašich rukou ztrácet vlhkost, co brání tomu, aby byla sametová, svěží a jak můžete suché pokožce pomoci: podrobně odpovídáme v článku MedAboutMe
6 způsobů, jak si vysušit vlasy a vyhnout se nachlazení na podzim
Upravuješ si vlasy často? Zjistěte, jak je rychle usušit a vyhnout se nachlazení, když jdete ven.
Prevence proleženin: jak pečovat o pacienta?
Systematické provádění souboru opatření umožňuje předcházet nebo zastavit rozvoj proleženin u ležícího pacienta
Zbavte se tuku a porazte celulitidu: Nechirurgický RF zvedání těla
Chcete zpevnit pokožku, zbavit se tuku a celulitidy? Pomůže vám RF lifting, který zvládnete i doma.
Sérum na obličej: Jak zjistit, které potřebujete?
Chcete si vybrat dobré pleťové sérum? Zvažte existující problémy a očekávaný efekt.
Tajemství krásy a zdraví vlasů
Jak si udržet krásu a zdraví svých vlasů? Jak obnovit poškozené vlasy? Zjistěte všechna tajemství krásných a dobře upravených vlasů v našem článku.
Krása a zdraví zevnitř: co tělo potřebuje k udržení aktivního mládí
Co dělat, abyste si zachovali přirozenou krásu pleti, zůstali mladí a odolávali změnám souvisejícím s věkem: podrobný průvodce od odborníků
Myeloproliferativní novotvar krve – o jaký druh onemocnění se jedná?
Myeloproliferativní novotvar: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba rakoviny krve.
Krev nalačno: jak jídlo ovlivňuje chemii těla
Mnoho krevních testů se provádí na prázdný žaludek. Co to znamená a hlavně jaké ukazatele může jídlo ovlivnit?
Hemoglobin. Jeho význam a role v lidském těle
Každý z nás se alespoň jednou v životě setkal s „klinickým krevním testem“ nebo tzv. „všeobecným krevním testem“. Pokud jste si všimli, na vydaném formuláři bude zpravidla na prvním místě číslo udávající obsah hemoglobinu v krvi.
Chronická leukémie: je možná léčba?
Chronická leukémie je zničující onemocnění, které si vyžádá miliony životů. Je nějaká šance na vyléčení?
Chronická myeloidní leukémie: 200 let boje s náhodnou mutací
Chronická myeloidní leukémie je nehoda, kterou nelze předvídat. Medicína už ale našla způsob, jak prodloužit život pacientů ze šesti měsíců na desetiletí.
Vzácná onemocnění: polycytémie
Polycytémie: vzácné onemocnění, o kterém málokdo ví. Článek MedАboutMe obsahuje zajímavá fakta o této nemoci.
Rakovina prsu: 11 mýtů o této nemoci
Jak pečovat o své zuby, abyste mohli méně často navštěvovat zubaře?
Jakých deset atypických tipů od dětského zubaře jako preventivní opatření, které vám pomohou udržet zdravé zuby a ušetří při budoucích návštěvách zubaře?
Laserová korekce zraku v praxi
Snížená zraková ostrost zhoršuje kvalitu života, a proto musí mnoho lidí nosit čočky nebo brýle. Laserová korekce zraku může obnovit vynikající vidění.