Vrozená katarakta – částečné nebo úplné zakalení oční čočky, které se vyvíjí in utero. Projevuje se v různé míře od okamžiku narození dítěte: od sotva znatelné bělavé skvrny až po zcela postiženou čočku. Vrozená katarakta je charakterizována sníženým viděním nebo úplnou ztrátou zraku u dětí se vyskytuje také strabismus a nystagmus. Primární diagnostika se provádí prenatálně po narození, diagnóza je potvrzena oftalmoskopií a štěrbinovou biomikroskopií. Je indikována chirurgická léčba; Lensvitrektomie se provádí v prvních měsících života u nekomplikovaných případů.
ICD-10
Q12.0 Vrozená katarakta
- Příčiny vrozeného šedého zákalu
- Klasifikace vrozených katarakt
- Příznaky vrozeného šedého zákalu
- Diagnóza vrozené katarakty
- Léčba vrozeného šedého zákalu
- Prognóza a prevence vrozeného šedého zákalu
- Ceny za ošetření
Přehled
Vrozená katarakta je patologie zrakového orgánu, často se s ní setkáváme v klinickém obrazu mnoha dětských onemocnění. V 36 % případů se vyskytuje v důsledku intrauterinních infekcí. Celkový výskyt vrozeného šedého zákalu v populaci je 1-9 případů na 10000 60 novorozenců. Podíl tohoto onemocnění mezi všemi zrakovými orgánovými vadami je XNUMX %. Nebyly zjištěny žádné genderové rozdíly ve výskytu, s výjimkou genetických mutací, které jsou častější u chlapců, zatímco dívky zůstávají často asymptomatickými nositelkami změněného genu. V současné době je problematice vrozeného šedého zákalu v pediatrii věnována zvláštní pozornost. Onemocnění vzniká z mnoha důvodů, proto je úsilí lékařů zaměřeno na prevenci a včasnou diagnostiku šedého zákalu. Zlepšují se chirurgické léčebné metody. Všechna opatření jsou zaměřena na zachování vize dítěte pro lepší sociální adaptaci.
Příčiny vrozeného šedého zákalu
Nejčastěji jsou vrozené katarakty spojeny se skupinou infekcí TORCH, která zahrnuje zarděnky, toxoplazmózu, herpes virus a cytomegalovirovou infekci. Není to však jediný příznak. Každá nemoc má své specifické příznaky. Druhou nejčastější příčinou vrozeného šedého zákalu jsou metabolické poruchy u dítěte: galaktosémie, Wilsonova choroba, hypokalcémie, diabetes mellitus a další. Příležitostně se onemocnění vyskytuje ve spojení s genetickými mutacemi autozomálně dominantního nebo autozomálně recesivního typu. Mutace vázané na X jsou ještě méně časté.
V případě chromozomálních patologií (Downův syndrom, Cri du chat syndrom, tečkovaná chondrodysplazie, Hallermann-Streiff-Francoisův syndrom aj.) také není jediným příznakem vrozená katarakta. Zpravidla je provázena poruchami tělesného a duševního vývoje a dalšími projevy specifickými pro určitou nosologii. Exogenní příčiny onemocnění mohou zahrnovat antibiotickou terapii těhotné ženy, terapii steroidními hormony, radioterapii a vliv dalších teratogenních faktorů. Samostatně se vyčleňují vrozené katarakty nedonošených dětí.
K zakalení čočky dochází jedním ze dvou mechanismů. Za prvé, počáteční nesprávná tvorba orgánu vidění. Je typický pro intrauterinní infekce v raných fázích těhotenství, chromozomální patologie a obecně jakýkoli teratogenní účinek, pokud se objeví v prvních týdnech těhotenství, kdy se tvoří zrakový systém plodu. Druhým mechanismem je poškození již vytvořené čočky. Často se vyskytuje s metabolickými poruchami (galaktosemie, diabetes mellitus atd.), Expozice vnějším škodlivým faktorům během těhotenství (druhý-třetí trimestr). V každém případě se změní struktura bílkoviny čočky, která způsobí její postupnou hydrataci a následně ztrátu průhlednosti, což má za následek vznik vrozeného šedého zákalu.
Klasifikace vrozených katarakt
Onemocnění se dělí na typy v závislosti na umístění zóny opacity a jejím rozsahu. Rozlišují se tyto typy katarakty: kapsulární, polární (přední a zadní), vrstvená (membranózní), nukleární a úplná.
Kapsulární vrozená katarakta je snížení průhlednosti předního nebo zadního pouzdra čočky. Objektiv samotný není ovlivněn. Zrakové postižení je obvykle malé, ale slepota může nastat, pokud je pouzdro poškozeno značně nebo pokud jsou přední i zadní pouzdro postiženy současně.
U polární katarakty ovlivňují změny přední nebo zadní povrch čočky. Nejčastěji se do procesu zapojuje také kapsle. Tento typ je charakterizován bilaterálními lézemi. Míra zrakového postižení se velmi liší.
Lamelární katarakta je zakalení jedné nebo více centrálních vrstev čočky. Nejběžnější typ vrozené katarakty, obvykle bilaterální. Vize je obvykle výrazně snížena.
Nukleární katarakta je zakalení centrální části čočky – jejího jádra. Tento typ se vyskytuje u všech dědičných příčin onemocnění. Léze je oboustranná, vidění je sníženo až k úplné slepotě.
Kompletní vrozená katarakta je charakterizována zakalením celé čočky. Stupeň zákalu se liší, ale nejčastěji tato forma onemocnění dítě zcela připraví o zrak. Léze je oboustranná.
Podle původu se vrozená katarakta dělí na dědičnou a nitroděložní. První z nich se přenáší na dítě od jednoho z rodičů, druhý se vyvíjí v plodu přímo během těhotenství. Atypické (polymorfní) katarakty jsou považovány za komplexní formu. Rozlišuje se katarakta jednostranná a oboustranná a onemocnění se klasifikuje i podle stupně ztráty zraku (rozlišují se stupně I-III). Některé klasifikace samostatně označují komplikovanou formu katarakty, lze ji však použít k popisu jakéhokoli zakalení čočky doprovázeného onemocněním jiných orgánů.
Příznaky vrozeného šedého zákalu
Hlavním příznakem je v různé míře zakalení čočky. V klinickém obraze se může projevit jako nápadná bílá skvrna na pozadí duhovky, častěji se však vyskytují případy vrozeného šedého zákalu, kdy tento znak chybí. Při jednostranném poškození je pozorován strabismus, obvykle konvergentní. Někdy je naopak detekován patologický rytmický třes oční bulvy. Téměř všechny děti s oboustrannou vrozenou kataraktou zažívají nystagmus. Zhruba ve dvou měsících věku již zdravé děti dokážou sledovat předmět očima, ale když je dítě nemocné, nestává se to, nebo se dítě vždy otočí k předmětu pouze zdravým okem.
Diagnóza vrozené katarakty
Primární diagnostika se provádí při rutinním ultrazvukovém screeningu těhotných žen. Již ve druhém trimestru je čočka vizualizována na ultrazvuku jako tmavá skvrna (normální). Existují případy, kdy druhý ultrazvuk nemůže spolehlivě vyloučit nebo potvrdit diagnózu, a pak to lze provést ve třetím trimestru. Je důležité pochopit, že v této fázi nelze diagnózu 100% potvrdit, ale na onemocnění lze mít podezření a statistiky ukazují, že metoda je vysoce spolehlivá.
Po narození dítěte si dětský lékař bude moci všimnout pouze intenzivního zakalení centrální čočky. Nejčastěji nelze šedý zákal diagnostikovat fyzikálním vyšetřením. Pro všechny novorozence je povinné vyšetření dětského oftalmologa. Specialista bude schopen podezřívat a potvrdit diagnózu vrozeného šedého zákalu tím, že si všimne i nepatrné překážky průchodu světla čočkou. Lékař také odhalí strabismus a nystagmus. Vzhledem k tomu, že vrozená katarakta je spojena s mnoha intrauterinními infekcemi, metabolickými poruchami a chromozomálními patologiemi, při diagnostice těchto onemocnění bude dítě vyšetřeno, aby se vyloučily oční vady.
K diagnostice vrozené katarakty se používají následující instrumentální metody: oftalmoskopie, štěrbinová biomikroskopie a ultrazvuk oční bulvy. Všechny nám umožňují ověřit změny v průhlednosti čočky a vyloučit onemocnění s podobnými klinickými projevy. Zejména retinopatie u dětí se také vyznačují zhoršením zraku a strabismem, ale v tomto případě je příčinou poškození sítnice a vyšetření oftalmoskopem to umožní zjistit. Nádory zevní části oka mohou výrazně omezit vidění, stejně jako vrozený šedý zákal. K jejich odlišení pomáhá vizuální vyšetření, oftalmoskopie, ultrazvuk a rentgenové diagnostické metody.
Léčba vrozeného šedého zákalu
Konzervativní léčebné metody jsou opodstatněné pouze v případech drobného zakalení čočky. V terapii se používají cytoprotektory a vitamíny. Nejčastěji se však vrozený šedý zákal léčí chirurgicky. Chirurgické odstranění by mělo být provedeno co nejdříve, aby byly zajištěny podmínky pro správný vývoj oka. Operace odstranění šedého zákalu neboli lensvitrektomie je v dětství považována za nejméně traumatizující, a proto se provádí nejčastěji. Stav po odstranění čočky se nazývá afakie a vyžaduje dlouhodobé dynamické pozorování a korekci zraku.
Afakie se koriguje brýlemi, kontaktními čočkami nebo nitroočními čočkami. Pozorování oftalmologem je nutné k vyloučení možných pooperačních komplikací, zejména glaukomu. Před několika desetiletími byl seznam komplikací rozsáhlejší, ale zavedením lensvitrektomie se většina z nich snížila na minimum. Případy odchlípení sítnice, edému rohovky, endoftalmitidy a amblyopie jsou tedy extrémně vzácné.
Prognóza a prevence vrozeného šedého zákalu
Moderní metody chirurgické léčby poskytují ve většině případů příznivou prognózu. K dobré sociální adaptaci dětí v dospělosti přispívá odstranění postižené čočky před šestým měsícem věku (nejlépe v prvních týdnech a měsících) a následná korekce zraku. Stojí za zmínku, že monokulární vrozená katarakta je mnohem obtížnější léčit a v současnosti způsobuje největší počet komplikací spojených s tímto onemocněním. Kromě toho je katarakta izolovaně extrémně vzácná, takže prognózu určují také doprovodná onemocnění: infekce, metabolické poruchy, chromozomální patologie atd.
Prevence vrozeného šedého zákalu se provádí během těhotenství. Je nutné vyloučit kontakt žen s infekčními pacienty a minimalizovat vliv teratogenních faktorů (alkohol, kouření, radiační diagnostické a terapeutické metody atd.). Ženám trpícím cukrovkou se doporučuje, aby byly po celou dobu těhotenství sledovány endokrinologem. Chromozomální patologie jsou ve většině případů diagnostikovány před porodem a poté se žena může rozhodnout těhotenství ukončit nebo vědomě dítě nosit. Specifická prevence vrozeného šedého zákalu neexistuje.