Provádíme výzkum, abychom identifikovali možné chromozomální a genetické abnormality, které by mohly způsobit zastavení vývoje plodu. Cílem je zjistit příčiny zmrazeného těhotenství, posoudit rizika recidivy a naplánovat budoucí těhotenství.
Diagnóza zmeškaného těhotenství
Genetický test pro zmrazené těhotenství “Aneuscreen”
Co je zmrazené těhotenství?
Zmrazené těhotenství – jde o stav, kdy se vývoj plodu zastaví, ale zůstává v děloze. Nejčastěji k tomu dochází v raných stádiích, do 12 týdnů, ale může se to stát i později. Příčiny zmrazeného těhotenství jsou různé a zahrnují jak genetické, tak vnější faktory.
Genetické abnormality neslučitelné se životem jsou považovány za jednu z nejčastějších příčin. Tyto poruchy se nejčastěji vyskytují ve fázi oplodnění nebo při buněčném dělení v raných fázích embryonálního vývoje. Genetické problémy mohou být náhodné nebo způsobené dědičnými faktory. Abychom určili přesnou příčinu zmrazeného těhotenství, provádíme genetický výzkum.
Důležité vědět před vyšetřením
Jak často dochází ke zmrazenému těhotenství?
Podle nejnovějšího výzkumu Americké asociace porodníků a gynekologů se zmrazené těhotenství vyskytuje v průměru u 17 % všech početí. Pravděpodobnost jejího výskytu se navíc zvyšuje s věkem matky: u matek nad 40 let je riziko zmrazeného těhotenství více než 40 %.
Je poměrně problematické přesněji určit frekvenci tohoto stavu, protože většina případů se vyskytuje v raných stádiích a žena si nemusí ani všimnout, že byla těhotná, protože odeznívání končí časným auto-potratem, který lze snadno zaměnit s pozdní nebo netypicky silnou menstruací.
Více o příčinách zmrazeného těhotenství se dozvíte na konzultaci genetika v našem centru.
Až 17 % Ve věku do 30 let
Až 20 % ve věku 35 let
>40 % Starší 40 let
Při opakovaném zmrazeném těhotenství je nutná konzultace s genetikem.
Zavolejte nám a my vám pomůžeme.
Děláme to již více než 10 let.
Naše testy jsou více než 99,9% přesné.
Jaké jsou příčiny zmrazeného těhotenství?
Nejčastější příčinou zmrazeného těhotenství jsou chromozomální abnormality plodu, které mohou vést k jeho smrti a následnému potratu. V případě zmrazeného těhotenství nemusí tělo rozpoznat smrt plodu a nadále vykazovat známky těhotenství. Věk matky je spojen s vyšším rizikem chromozomálních abnormalit u plodu, což může zvýšit riziko potratu.
Strukturální problémy s dělohou, jako jsou myomy nebo přepážka, mohou také zvýšit riziko potratu, včetně mrtvého porodu.
Další častou příčinou je kolísání hladin hormonů, zejména progesteronu, které může ovlivnit průběh těhotenství a vést k potratu. Riziko ovlivňují i poruchy srážlivosti krve. Stavy, které ovlivňují srážení krve, jako je antifosfolipidový syndrom (APS), mohou zvýšit riziko potratu, včetně mrtvého narození.
Mezi méně časté příčiny patří infekce, chronická onemocnění, autoimunitní poruchy nebo poruchy štítné žlázy, faktory životního prostředí, faktory životního stylu a trauma.
Až 80 % případů zmeškaného potratu je způsobeno genetickými faktory.
Genetické poruchy
Endokrinní patologie
Jaké jsou příznaky a známky zmeškaného potratu?
Na rozdíl od samovolného potratu nemusí mít tento stav žádné zjevné příznaky, které by umožnily včasné odhalení stavu, proto je důležité mít včas rutinní vyšetření a screeningy k jeho diagnostice.
Nepřímé příznaky však mohou naznačovat zvýšené riziko zmrazeného těhotenství. Prvním příznakem, že došlo k zmrazení, může být vymizení obvyklých příznaků: nevolnost, zvracení a hypersalivace. Pokud mrtvý plod zůstává v dutině děložní déle než 3-4 týdny, může se objevit slabost, závratě a horečka. Dalším důležitým příznakem je nedostatek pohybu plodu ve správný čas. Navíc 3-6 dní po smrti plodu zmizí zvětšení a bolestivé pocity v mléčných žlázách a jejich velikost se zmenšuje. 2–6 týdnů po smrti plodu se může objevit bolest a krvavý výtok z genitálního traktu. Pokud se objeví některý z těchto příznaků, měli byste okamžitě vyhledat lékařskou pomoc.
Až 75 % žen nepociťuje žádné negativní příznaky.
Musíte okamžitě navštívit lékaře.
Bolest, nepohodlí, horečka
Důležité je neztrácet čas
Jaké jsou komplikace zmrazeného těhotenství?
Pokud se budete řídit doporučeními svého lékaře a dodržovat jeho pokyny včas, riziko komplikací bývá nulové.
Někdy však tělo nemusí odstranit veškerou těhotenskou tkáň samo, což vede k neúplnému potratu. To může zvýšit riziko infekce a může vyžadovat lékařský zásah k odstranění zbývající tkáně.
Riziko infekce je také po zmeškaném potratu, zvláště pokud není těhotenská tkáň zcela odstraněna. Infekce může způsobit horečku, bolest pánve a další příznaky a může vyžadovat léčbu antibiotiky.
Zmeškaný potrat může být emocionálně zničující pro mnoho žen a jejich partnerů. V případě potřeby je důležité vyhledat podporu u lékaře, psychologa nebo podpůrných skupin.
I když potrat nemusí nutně znamenat, že se to stane znovu, některé ženy mohou mít vyšší riziko dalšího potratu nebo jiných těhotenských komplikací.
Je důležité prodiskutovat všechna tato rizika se svým lékařem.
Až u 15 % žen se mohou vyvinout chronické zánětlivé procesy v děloze.
Zánětlivé procesy
Koagulopatie
Jak vypadá genetická diagnostika příčin zmrazeného těhotenství?
V roce 2014 vyvinuli genetici v našem centru svůj vlastní genetický test „Aneuscreen“. Již 10 let zkoumáme příčiny zmrazeného těhotenství pomocí pokročilých diagnostických metod.
Odebereme vzorek tkáně plodu, izolujeme její DNA a testujeme chromozomální abnormality, které by mohly vést k zmeškanému potratu, pomocí kombinace dvou technologií: arrCGH a QF-PCR.
Aneuscreen – jedná se o molekulárně genetickou studii v případě zmrazeného těhotenství. Tato studie může být použita k identifikaci jakékoli chromozomální patologie v potraceném materiálu. Většina případů neživotaschopných těhotenství je spojena s genetickými příčinami. Test pomůže pochopit, jaký druh genetické vady vedl k potratu a zda je možný opakovaný potrat.
Test má dva panely: Aneuscreen a Aneuscreen Plus. První testuje celou sadu chromozomů na běžné chromozomální syndromy. Druhá také kontroluje přítomnost vzácnějších bodových mutací.
Oba panely ukáží genetické příčiny zmeškaného těhotenství a pomohou posoudit rizika pro budoucí těhotenství. Doporučujeme širší panel, protože je z diagnostického hlediska lepší. Pokud vzácná bodová mutace vedla ke zmrazenému těhotenství, identifikujeme ji.
Podrobné pokyny ke sběru materiálu naleznete zde zde.