Specializujeme se na problematiku popsanou v tomto článku.
Odborní terapeuti na klinice Medintercom
v centru Moskvy
Srpkovitá anémie. Příčiny, příznaky, diagnostika a léčba srpkovité anémie.
- běžná chlad
- головокружение
- nevolnost
Toto onemocnění patří do specializací: Terapie
- Co je to srpkovitá anémie a její příčiny
- Symptomy onemocnění
- Diagnóza srpkovité anémie
- Léčba nemoci
1. Co je to srpkovitá anémie a její příčiny
Srpkovitá anémie je dědičné onemocnění krve. Zkusme přijít na to, z čeho se skládá. Červené krvinky obsahují hemoglobin, protein, který přenáší kyslík v krvi. Normálně jsou červené krvinky kulaté a pružné, což jim umožňuje pohybovat se malými krevními cévami a dodávat kyslík do všech částí těla.
Srpkovitá anémie způsobuje, že krevní buňky nabývají tvaru půlměsíce nebo srpkovitého tvaru. V této formě krvinek se červené krvinky velmi snadno rozpadají, což způsobuje anémii.. Červené krvinky ve tvaru srpku žijí pouze 10-20 dní namísto 120 dní, které jsou normální pro zdravé buňky. Poškozené červené krvinky se navíc shlukují a ulpívají na stěnách cév, čímž blokují průtok krve. To může způsobit silnou bolest a trvalé poškození mozku, srdce, plic, ledvin, jater, kostí a sleziny.
Příčiny srpkovité anémie
Lidská srpkovitá anémie je způsobena genetickou abnormalitou v genu pro hemoglobin. Tato abnormalita má za následek srpkovitý hemoglobin. Když se ze srpkovitého hemoglobinu uvolňuje kyslík, shlukuje se a tvoří dlouhé tyčinky, které poškozují červenou krvinku a mění její tvar. Srpkovité červené krvinky způsobují příznaky srpkovité anémie.
Lidská srpkovitá anémie není nakažlivá. Je to genetická porucha, se kterou se člověk narodí. Nemoc se rozvine, když dítě zdědí dva abnormální hemoglobinové geny, jeden od každého rodiče. Lidé, kteří zdědí pouze jeden abnormální gen pro hemoglobin, jsou přenašeči onemocnění, ale nebudou mít anémii ani příznaky onemocnění.
Naše klinika má specializované specialisty v této oblasti.
(2 specialisté)
2. Příznaky onemocnění
Příznaky srpkovité anémie mohou zahrnovat:
- Silná bolest;
- Anémie
- Bolest na hrudi a potíže s dýcháním;
- Bolest kloubů, artritida;
- Zablokování průtoku krve ve slezině nebo játrech;
- Těžké infekce.
U lidí se srpkovitou anémií se rozvine silná bolest na hrudi, zádech, pažích, nohou a břiše. Kromě toho se bolest může objevit v jakékoli části těla. Červené krvinky ve tvaru srpku v plicích mohou způsobit vážné onemocnění s příznaky, jako je bolest na hrudi, horečka a potíže s dýcháním. Srpkovitá anémie může také způsobit trvalé poškození mozku, srdce, ledvin, jater, sleziny a kostí. Zvláštností tohoto onemocnění je, že závažnost a příznaky onemocnění se mohou u různých lidí značně lišit, i když jsou pokrevní příbuzní.
3. Diagnostika srpkovité anémie
Červené krvinky ve tvaru srpku lze vidět, když je vzorek krve zkoumán pod mikroskopem. Ale pro diagnostiku srpkovité anémie u lidí se používá speciální krevní test – elektroforéza hemoglobinu, který umožňuje měřit množství abnormálního hemoglobinu. Podle množství stanoveného srpkovitého hemoglobinu lze určit, zda je člověk nositelem genu nebo má srpkovitou anémii.
existují rychlé screeningové testy, které pomáhají detekovat srpkovité červené krvinky nebo shluky abnormálního hemoglobinu při ztrátě kyslíku z krve. Tyto testy se však používají zřídka, protože nedokážou rozlišit mezi nemocí a prostou přítomností genu nemoci.
Perinatální diagnostika srpkovité anémie Provádí se studiem DNA fetálních buněk získaných během biopsie choriových klků nebo amniocentézy.
4. Léčba onemocnění
K léčbě srpkovité anémie u lidí se používají následující léky:
- Opioidní léky proti bolesti (např. morfin);
- Protizánětlivé léky (např. ibuprofen);
- Antibiotika k léčbě infekcí;
- Kyslík;
- Intravenózní nebo perorální podávání speciálních tekutin.
Transfuze červených krvinek může být zapotřebí v případech těžké anémie, k prevenci záchvatů anginy pectoris nebo před operací. Někdy se výměnná transfuze provádí pomocí speciálního přístroje, který odstraní srpkovité červené krvinky a nahradí je zdravými.
K léčbě srpkovité anémie může být předepsán speciální lék – hydroxymočovina. Pomáhá předcházet záchvatům bolesti. Studie ukázaly, že pravidelné užívání hydroxymočoviny u pacientů se srpkovitou anémií snižuje frekvenci a závažnost záchvatů bolesti a snižuje počet krevních transfuzí a nutných hospitalizací.
Jediný způsob, jak skutečně vyléčit srpkovitou anémii u lidí, je transplantaci kmenových buněk. Jedná se o poměrně nový způsob léčby. Nese s sebou vážná rizika (asi 5-10% riziko úmrtí), ale ti pacienti, kteří podstoupili úspěšnou transplantaci kmenových buněk, byli ze srpkovité anémie zcela vyléčeni.
Transplantace kmenových buněk se obvykle provádí u mladých pacientů s těžkou srpkovitou anémií, pro které se najde vhodný dárce. Někdy se k transplantaci kmenových buněk používá pupečníková krev od příbuzného dárce.
Je také důležité, že vědci neustále studují možnost léčby lidské srpkovité anémie pomocí nových léků, které zabraňují tvorbě srpkovitých červených krvinek a zlepšují průtok krve a dodávání kyslíku do orgánů a tkání. A tyto nové léčebné postupy již poměrně úspěšně procházejí testováním.
Obecně platí, že lidé se srpkovitou anémií mívají kratší délku života. Moderní medicína ale vykazuje dobré výsledky. Moderní léčebné metody umožňují výrazně prodloužit život takovým pacientům V roce 1973 byla průměrná délka života lidí se srpkovitou anémií 14 let a dnes je údaj 40-50 let zcela reálný. Stává se, že pacienti žijí 60 let i déle. Nepřetržitá léčba hydroxyureou může prodloužit život.
články týkající se specializační terapie <img src=”https://medintercom.ru/img/articles.png” />
Shromáždili jsme pro vás zajímavé a užitečné informace související s terapií. Články popisují onemocnění vnitřních orgánů člověka, jejich příznaky, diagnostiku a léčbu i nejmodernější metody terapeutického vyšetření.
- Hypovitaminóza vitaminu B12
- Hypovolemie. Příčiny, příznaky a léčba
- Hypercholesterolémie. Vysoký cholesterol v krvi
- Involuce mléčných žláz
- Hypersplenismus. Příčiny, příznaky a léčba
- Hyperosmolární kóma. Příčiny, příznaky a léčba
- Zdravotní paradigma.
- Bolest na hrudi
- Cizí tělesa ucha
- Angina. Příčiny, příznaky a léčba
- Labyrintitida. Příčiny, příznaky a léčba
- Hypovitaminóza vitaminu A (retinol)