Příčiny nediferencované dysplazie pojivové tkáně

Byla analyzována prevalence, diagnostické obtíže a rizikové faktory pro rozvoj syndromu dysplazie pojivové tkáně u dětí v pubertálním věku. Bylo zjištěno, že výskyt dysplazie ve stanovené věkové skupině je 47,0 %. Je důležité poznamenat, že v této studii bylo zjištěno 72,1 % dysplazie pojivové tkáně. Mezi faktory přispívající k včasné diagnóze nediferencované dysplazie pojiva patří špatná informovanost rodičů dítěte o projevech této patologie a nízká úroveň znalostí lékařů v oblasti její diagnostiky, viscerálních projevů UCTD a metodách její léčby. Komplexní analýza rizikových faktorů pro rozvoj UCTD u dětí ukázala, že její závažnost je do značné míry spojena s přítomností dědičné zátěže, nepříznivými faktory nitroděložního vývoje dítěte (hypoxie, placentární patologie) a různými poruchami průběhu těhotenství u matky (gestóza, přítomnost chronických somatických onemocnění, špatné návyky).

nediferencovaná dysplazie pojivové tkáně
děti v pubertálním věku

1. Kadurina T.N. Dysplazie pojivové tkáně. Průvodce pro lékaře / T.I. Kadurina, V.I. Gorbunova. – SPb.: ELBI, 2009. – 704 s.

2. Nechaeva G.I. Dysplazie pojivové tkáně: terminologie, diagnostika, taktika managementu pacienta / G.I. Nechaeva, I.A. Viktorová. – Omsk: BLANKOM, 2007. – S. 188.

3. Zemtsovský E.V. Dysplastické fenotypy. Dysplastické srdce / E.V. Zemtsovský. – SPb.: Nakladatelství Olga, 2007. – 80 s.

4. Vershinina M.V. Morfofunkční charakteristiky bronchopulmonálního systému u dysplazie pojivové tkáně / M.V. Vershinina // Kazaňská lékařská. časopis. – 2007. – č. 5 (příloha). – S.56-61.

5. Korzhov I.S. Průběh onemocnění horního zažívacího traktu u dětí s dysplazií pojiva /I.S. Korzhov // Problematika praktické pediatrie. – 2008. – č. 3. – S.25-30.

6. Gorodková E.N. Některé metabolické indexy u syndromu dráždivého tračníku spojeného s dysplazií pojivové tkáně u dětí a východiska pro způsob její komplexní terapie: autorský abstrakt. diss. … kandidát vědy / Státní vzdělávací instituce vyššího odborného vzdělávání “Saratovská státní lékařská univerzita ruského ministerstva zdravotnictví”. – Saratov, 2007. – 24 s.

7. Diagnostika a léčba endokrinních onemocnění u dětí a dospívajících / ed. N.P. Šabalina. – M.: MEDpress-inform, 2009.

8. Beaumont SL Verbální konflikt mezi dospívajícími a rodiči: Role konverzačních stylů a emocí znechucení / SL Beaumont, SL Wagner // J. Jazyk a sociální psychologie. – 2004. – № 23. – S. 338-368.

9. Onufriychuk Yu.O. Prevalence fenotypových projevů dysplazie pojivové tkáně u domorodců z různých klimatických a geografických oblastí / Yu.O. Onufriychuk // Kazaňský med. časopis. – 2007. – č. 5 (příloha). – S. 24-25.

V poslední době přitahuje pediatry velkou pozornost problém nediferencované dysplazie pojivové tkáně (UCTD) [1,2]. Je to dáno tím, že právě vrozené a dědičné anomálie pojivové tkáně mohou sloužit jako základ pro vznik řady patologických stavů u dětí a mít negativní vliv na průběh somatických onemocnění [3,4]. Klinické projevy UCTD jsou však tak mnohostranné a rozmanité, že lékař někdy nevidí za její konkrétní projevy.

přítomnost systémové patologie [5,6,7]. Právě progresivní povaha průběhu mnoha dysplastických změn u dětí vyžaduje, aby byl tento stav považován za vysoce rizikový faktor pro rozvoj různých onemocnění, vyvíjet metody pro včasnou diagnostiku a zlepšovat systém predikce vývoje a průběhu UCTD a přidružených onemocnění [8,9].

Účel výzkumu: Studovat výskyt nediferencované dysplazie pojivové tkáně a důvody její předčasné diagnózy u dětí v pubertálním věku. Zjistit závažnost klinických projevů nediferencované dysplazie pojiva v pubertě u dětí s dědičnou predispozicí a poruchami nitroděložního vývoje.

Celkem 236 pubertálních dětí bylo vyšetřeno na přítomnost dysplazie pojivové tkáně. Podle mezinárodní fenotypové škály MJ Glesbyho (1989) bylo UCTD registrováno u 111 dětí, což činilo 47,0 %. Mezi příznaky UCTD byly nejčastější astenický typ postavy – 66,1 %, skolióza páteře – 57,6 %, syndrom hypermobilního kloubu – 52,5 % a pozitivní příznak „palce na noze“. Zároveň méně než 30 % dětí s UCTD mělo rovná záda, vysoké klenuté patro a mnohočetné pigmentové skvrny na kůži.

Je důležité upozornit na skutečnost, že při pečlivém prozkoumání ambulantních karet, výpisů ze zdravotní dokumentace a dalších lékařských dokumentů byla indikace přítomnosti UCTD zjištěna pouze u 31 dětí ze 111 dětí, u kterých byla tato patologie během naší studie identifikována. Lze tedy konstatovat, že v 72,1 % případů nebyla diagnóza UCTD u dětí stanovena včas.

Snažili jsme se zjistit důvody, proč nebyla přítomnost UCTD u dětí diagnostikována včas. K vyřešení problému byly pečlivě studovány podmínky, za kterých byla diagnostika UCTD provedena.

Diagnóza UCTD byla ve většině případů (48,3 %) stanovena během pobytu dítěte v nemocnici, u 29,0 % dětí pak v ambulanci. Minimální počet případů diagnózy UCTD byl registrován při lékařských prohlídkách a v případě vlastního doporučení příbuzných dítěte do léčebných ústavů 12,9 %, resp. 9,6 %.

Současnou situaci s nízkou detekcí UCTD u dětí lze zřejmě vysvětlit nízkou informovaností příbuzných dítěte o jejích klinických projevech a nedostatečnou pozorností pediatrů v oblasti diagnostiky této patologie.

Průzkum byl proveden mezi 56 matkami dětí s diagnózou UCTD. Během průzkumu bylo zjištěno, že v 93,4 % případů rodiče dítěte nepřipisovali zjištěné příznaky UCTD přítomnosti systémové patologie, ale fenotypovým příznakům přenášeným dědičností, což naznačuje, že tento příznak je charakteristický pro prarodiče a další příbuzné a nevyžaduje lékařskou intervenci.

Získaná data tedy naznačují nutnost rozsáhlé osvětové práce mezi populací zaměřené na zvýšení povědomí o fenotypových projevech dysplazie pojivové tkáně, vysokém riziku rozvoje onemocnění srdce, ledvin, trávicího traktu apod. na jejím pozadí. u dětí.

V současné době je mezi důvody přispívajícími ke vzniku UCTD věnována značná pozornost dědičné predispozici a nepříznivým faktorům nitroděložního vývoje dítěte. Diferencovaný přístup k hodnocení významnosti každého z uvedených faktorů ve vývoji této patologie však nebyl zaveden. Přítomnost dědičné zátěže UCTD byla analyzována u 76 dětí ze 111, které jsme sledovali. V 35 případech nebylo možné provést úplné vyšetření příbuzných dítěte. Příznaky UCTD u příbuzných dítěte byly zjištěny ve 42 případech, což bylo 55,2 %. Při dalším studiu získaných výsledků byla závažnost UCTD hodnocena metodou L.N. Fomina (2000) s přihlédnutím k nepřítomnosti a přítomnosti dědičné predispozice k UCTD.

Tabulka 1 ukazuje závažnost CTD u sledovaných adolescentů s přihlédnutím k dědičné zátěži a charakteristikám průběhu těhotenství u matky. Analýza údajů uvedených v tabulce jako celku ukazuje, že přítomnost nepříznivých faktorů v průběhu těhotenství přispívá ke vzniku závažnějších forem UCTD a míra tohoto vlivu je nejvýraznější na pozadí zatížené dědičnosti UCTD. Míra vlivu jednotlivých faktorů však není stejná. Věk matky nad 35 let významně nezvýšil závažnost UCTD. Při normálním těhotenství a věku matky 35 let tedy byly tyto ukazatele 15,2 ± 3,1 bodu, respektive 16,7 ± 1,4 bodu (rozdíly nejsou statisticky významné, p > 0,05). Současně přítomnost gestózy u matky dítěte během těhotenství vedla k významnému zvýšení závažnosti UCTD. Na pozadí zatížené dědičnosti UCTD u dítěte rozvoj gestózy u matky během gestace zvýšil závažnost UCTD z 18,9±1,4 bodů na 30,2±1,8 bodů (p<0,05), při absenci dědičné predispozice - z 15,4±2,7 bodů na 24,3±3,1 bodů (0,05p

Závažnost dysplazie pojivové tkáně u dětí s ohledem na dědičnou predispozici a průběh těhotenství u matky

Nepříznivé faktory během těhotenství

Závažnost UCTD podle L.N. Fomina (body)

Žádná dědičná zátěž

CTD je geneticky podmíněná (vrozená) systémová porucha struktury vazivových struktur a hlavní látky pojivové tkáně. Patologie negativně ovlivňuje tvorbu orgánů a systémů, zejména muskuloskeletálního systému. Existuje několik stovek známých typů onemocnění pojivové tkáně s různými klinickými projevy. Léčba závisí na závažnosti změn a fenotypu. Podívejme se blíže na dysplazii pojivové tkáně – jaký druh patologie je, jak ji diagnostikovat a léčit.

Příčiny dysplazie pojivové tkáně

• dlouhodobá alkoholová a nikotinová intoxikace matky
• nepříznivé ekologické prostředí
• radiační zátěž
• kontaktu s chemicky agresivními látkami
• nedostatek vitamínů a mikroelementů
• infekce během těhotenství atd.

DST může být způsobeno nerovnováhou v enzymatickém a proteinovém metabolismu a narušením homeostázy určitých prvků.

Zkontroloval článek
A. E. Bortnevskii, radiolog • 20 let praxe

Datum zveřejnění: 22. dubna 2022

Datum revize: 10. září 2024

Všechny skutečnosti prověřil lékař.

Příznaky dysplazie pojivové tkáně

Pacienti mají habitusové (vzhledové) rysy, které jsou reprezentovány:

• stigmata (drobné deformity) – abnormálně vyvinuté lebeční kosti, malokluze, nízká vlasová linie, gotické patro, deformace obličeje atd.
• astenická konstituce – vysoký vzrůst s úzkými rameny, hubené postavy
• různé poruchy vývoje skeletu – zakřivení hrudníku, dolních končetin, hypermobilita kloubů, změny počtu prstů, ploché nohy atd.
• dermatologické projevy – kůže pacientů se vyznačuje hyperextenzibilitou/křehkostí, suchostí, striemi (kožní strie), žilkami, hyperpigmentačními ložisky

V případě patologie mají vnitřní orgány tendenci poklesnout (visceroptóza).

Pacienti jsou diagnostikováni s komplikacemi z:

• kardiovaskulární systém – prolaps mitrální chlopně, poruchy srdečního rytmu, hypertenze, nevyvinutí aorty a kmene plicnice, patologické rozšíření tepen, křečové žíly
• nervově – vegetativně-vaskulární dystonie, sklon k depresím, nespavost, kognitivní poruchy, bolesti hlavy
• respirační – hypoplazie bronchopulmonálních struktur, bulózní emfyzém, spontánní pneumotorax
• gastrointestinální trakt – divertikly, kýly, gastroezofageální reflux (reflux žaludečního obsahu do jícnu)
• zrakové orgány – strabismus, dalekozrakost/krátkozrakost, posun čočky, astigmatismus, nystagmus
• močový systém – nefroptóza, vývojové anomálie – zdvojení, fúze, hypoplazie, inkontinence moči
• reprodukční systém – neplodnost, menstruační nepravidelnosti, prolaps pánevních orgánů, nesestouplá varlata

Klasifikace

Neexistuje jednotná systemizace. Dysplazie pojivové tkáně jsou klasifikovány na základě genetického defektu v období syntézy kolagenu, zrání nebo rozpadu. Nejpoužívanější klasifikace je založena na fenotypových charakteristikách:

1. MASS-like – kosterní anomálie, srdeční patologie, kožní změny
2. Marfanoid – typická astenická stavba těla, prodloužené končetiny, pavoučí prsty, srdeční vady, oční choroby
3. Ehlers-like – hyperextenzibilita kůže a různé stupně hypermobility kloubů

Dysplazii pojivové tkáně lze diferencovat – se specifickým typem dědičnosti a zjevnými příznaky (například Marfanův syndrom). U nediferencované formy DST není možné určit genetickou vadu. Klinický obraz je charakterizován řadou nespecifických symptomů. Nediferencovaná dysplazie pojivové tkáně je častější u dětí.

Jak diagnostikovat

Vzhledem k rozmanitosti a vágnosti klinických projevů není diagnóza vždy včasná, zvláště obtížné je podezření na nediferencované formy onemocnění. Specialista (terapeut, kardiolog, pneumolog, neurolog) hodnotí fenotypové charakteristiky a instrumentální diagnostická data:

• echokardiografie, EKG
• fibrogastroduodenoscopy
• ultrazvukové vyšetření břišních orgánů a retroperitoneálního prostoru
• CT a MRI vyšetření hrudníku, páteře, břicha

Zjištěné víceorgánové dysfunkce a zejména visceroptóza (prolaps žaludku, ledvin apod.) jsou suspektní a pacient je odeslán ke konzultaci ke genetikovi. Konečné ověření diagnózy zahrnuje biopsii s následným morfologickým posouzením tkáně.