Myopatie – skupina onemocnění na podkladě různých poruch metabolismu a struktury svalové tkáně, vedoucí k poklesu síly postižených svalů a omezení pohybové aktivity. Typickými rysy myopatie jsou: progresivní svalová slabost, rozvoj svalové atrofie, snížení šlachových reflexů a svalového tonusu. Ke stanovení diagnózy myopatie pomáhají elektrofyziologické studie, biochemické testy krve a moči a výsledky molekulárně genetické a histochemické analýzy vzorků získaných svalovou biopsií. Léčba spočívá v komplexním podávání metabolických léků v kursech 3x ročně.
- Příčiny myopatie
- Patogeneze
- Klasifikace
- Příznaky myopatie
- Vlastnosti jednotlivých forem myopatie
- diagnostika
- Léčba myopatií
- Prognóza a prevence
- Ceny za ošetření
Přehled
Myopatie patří do skupiny neuromuskulárních onemocnění. Vyznačují se dystrofickým poškozením svalové tkáně (hlavně kosterních svalů) se selektivní atrofií jednotlivých vláken (myofibril) s úplným funkčním zachováním nervového systému zvířete. Mají chronický, stabilně progresivní průběh. Zpravidla se manifestace klinických projevů myopatie vyskytuje v dětství a dospívání. Většina případů onemocnění jsou genetické patologie – jedná se o tzv. primární myopatie. Méně často jsou získané myopatie sekundární nebo symptomatické.
Příčiny myopatie
Primární myopatie jsou založeny na geneticky podmíněných poruchách ve fungování mitochondrií a iontových kanálů myofibril, v syntéze svalových proteinů nebo enzymů, které regulují metabolismus svalové tkáně. Dědičnost defektního genu se může vyskytovat recesivně, dominantně a vázaná na X chromozom. Vnější faktory přitom často působí jako spouštěče, které spouštějí rozvoj onemocnění. Různé infekce (chronická tonzilitida, časté akutní respirační virové infekce, bakteriální pneumonie, salmonelóza, pyelonefritida atd.), alimentární dystrofie, těžká poranění (zlomenina pánevních kostí, polytrauma, TBI atd.), fyzická námaha, intoxikace.
Získané myopatie se mohou vyvinout na pozadí endokrinních poruch (hyperparatyreóza, Itsenko-Cushingova choroba, hyperaldosteronismus), chronické intoxikace (zneužívání návykových látek, drogová závislost, alkoholismus, pracovní rizika), malabsorpce a beri-beri, závažných chronických onemocnění (CKD, chronické selhání jater, srdeční selhání, CHOPN), nádorové procesy.
Patogeneze
Přítomnost geneticky podmíněných nebo získaných defektů v metabolitech zapojených do metabolismu a stavby svalových vláken vede k výskytu a progresi degenerativních změn ve svalových vláknech. Rozvíjí se atrofie myofibril, jsou nahrazeny tukovou a pojivovou tkání. Svaly ztrácejí schopnost se stahovat, což vede ke svalové slabosti a omezené schopnosti provádět aktivní pohyby.
Nedávné studie odhalily u pacientů s různými formami myopatie dysfunkce centrální (na diencefalické úrovni) i periferní části autonomního nervového systému, které hrají důležitou roli v patogenezi onemocnění. Tím lze vysvětlit převažující postižení proximálních končetin, které jsou typické pro myopatie a mají bohatší autonomní inervaci.
Klasifikace
Specialisté v oboru neurologie vyvinuli několik klasifikací myopatií. Mezi kliniky je nejoblíbenější etiopatogenetický princip separace, podle kterého se rozlišují myopatie dědičné, zánětlivé, metabolické, membránové, paraneoplastické a toxické. Mezi hereditárními myopatiemi jsou nejčastější 3 typy: juvenilní/adolescentní forma Erb, pseudohypertrofická forma Duchenne a humeroskapulofaciální forma. Méně časté jsou formy skapuloperoneální, okulofaryngeální, distální a další. Samostatnou skupinu tvoří vrozené myopatie: onemocnění centrálního jádra, nemaline a myotubulární myopatie, disproporce typů myofibril.
Zánětlivé myopatie jsou klasifikovány jako infekční – vznikají v důsledku infekčního a zánětlivého poškození svalové tkáně při různých infekčních procesech: bakteriální (streptokoková infekce), virové (enteroviry, chřipka, zarděnky, HIV), parazitární (trichinelóza, toxoplazmóza) a idiopatické – dermatomyozitida, myositida s inkluzemi, polymyozitida, myopatie u kolagenóz.
Metabolické myopatie se dělí na ty spojené s poruchou metabolismu lipidů ve svalech (nedostatek acetyl-CoA dehydrogenázy, nedostatek karnitinu), metabolismem glykogenu (Andersenova choroba, Pompeho choroba, glykogenóza III. typu, McArdleova choroba, deficit fosforylázy b kinázy, deficit fosfoglyceromutázy), metabolismus purinů (nedostatek enzymu MADA) a mitochondriální myopatie (deficit reduktázy, ATP, cytochromu b, b1).
Příznaky myopatie
Většina myopatií má pozvolný nástup s mírnou svalovou slabostí končetin a rychlejší únavou z chůze a jiné fyzické aktivity. V průběhu několika let narůstá slabost, objevuje se a progreduje svalová atrofie a dochází k deformacím končetin. Kvůli výrazné svalové slabosti mají pacienti potíže se vstáváním z podlahy a chůzí do schodů, nemohou skákat ani běhat. Aby mohli vstát ze židle, musí použít speciální techniky. Vzhled pacienta je charakteristický: lopatky ve tvaru křídel, pokleslá ramena, vystouplé břicho a zvýšená bederní lordóza. Je pozorována „kachní chůze“ – pacient se pohybuje a kývá ze strany na stranu.
Patologické změny u myopatií probíhají symetricky ve svalech končetin a trupu. Svalové atrofie jsou zpravidla pozorovány v proximálních částech paží a nohou. V tomto ohledu mohou svaly distálních končetin vypadat jako hypertrofované. Tato myopatická pseudohypertrofie je nejvýraznější v lýtkových svalech. Spolu s nárůstem svalové slabosti dochází k postupnému vyhasínání šlachových reflexů a progresivnímu snižování svalového tonu, tedy dochází k rozvoji a prohlubování periferní ochablé obrny. V průběhu času se výsledkem prudkého omezení aktivních pohybů stávají kontraktury kloubů.
Myopatie mohou být doprovázeny poškozením obličejových svalů, což se projevuje neschopností natáhnout rty hadičkou, pískat, mračit se nebo se usmívat. Porážka kruhového svalu úst vede k výskytu dysartrie spojené s obtížemi při vyslovování samohlásek.
Klinika některých myopatií zahrnuje poškození dýchacích svalů, což vede k městnavé pneumonii a rozvoji respiračního selhání. Možné patologické změny srdečního svalu s výskytem kardiomyopatie a srdečního selhání, svalů hltanu a hrtanu s rozvojem dysfagie a myopatické parézy hrtanu.
Vlastnosti jednotlivých forem myopatie
Erbova juvenilní myopatie dědí se autozomálně recesivním způsobem. Patologické procesy se začínají objevovat ve věku 20-30 let. Nejprve pokrývají svaly pánevního pletence a stehen, poté se rychle šíří do dalších svalových skupin. Zapojení obličejových svalů není typické. Vznik myopatie v mladším věku vede k časné imobilizaci pacientů. S rozvojem onemocnění ve vyšším věku je jeho průběh méně závažný: pacienti si dlouhodobě zachovávají schopnost pohybu.
Duchennova pseudohypertrofická myopatie zděděná recesivně spojená s podlahou. Postiženi jsou pouze chlapci. Zpravidla se projevuje během prvních 3 let života, méně často – v období od 5 do 10 let. Typicky je začátek s atrofickými změnami ve svalech pánevního pletence a proximálních nohou, doprovázenými pseudohypertrofií lýtkových svalů. Brzy se objevují kontraktury a zakřivení páteře (kyfóza, skolióza, hyperlordóza). Může existovat oligofrenie. Onemocnění probíhá s poškozením dýchacích svalů a srdce (kardiomyopatie je pozorována u 90 % pacientů s Duchennovou myopatií), což je příčinou předčasné smrti.
Rameno-skapulární-obličejová myopatie Landouzy-Dejerine má autozomálně dominantní dědičnost. Projevuje se ve věku 10-20 let poškozením mimických svalů. Postupně slabost a atrofie pokrývají svaly ramenního pletence, ramen a hrudníku. Svaly pánevního pletence většinou nebývají postiženy. Vyznačuje se pomalým proudem s dlouhodobou bezpečností pracovní kapacity, bez snížení délky života.
Scapuloperoneální myopatie – autozomálně dominantní porucha. Jeho zvláštností je rozvoj atrofie ve svalech distálních částí nohou a proximálních částí paží a také přítomnost mírných poruch čití v distálních částech dolních i horních končetin.
Okulofaryngeální myopatie vyznačující se kombinací poškození okohybných svalů se slabostí svalů jazyka a hltanu. Obvykle se projevuje oboustrannou ptózou, pak se připojují poruchy polykání. Charakteristickým rysem této myopatie je její pozdní nástup – ve 4.–6. dekádě života.
Distální pozdní myopatie dědí autosomálně dominantním způsobem. Vyznačuje se rozvojem slabosti a atrofie na distálních končetinách: nejprve na nohou a rukou a poté na bércích a předloktích. Charakteristicky pomalý průtok.
Charakteristiky klinických projevů různých forem vrozených, dědičných a metabolických myopatií jsou popsány v nezávislých přehledech.
diagnostika
Elektrofyziologické vyšetřovací metody pomáhají neurologovi diagnostikovat myopatii: elektroneurografie (ENG) a elektromyografie (EMG). Umožňují nám vyloučit poškození periferního motorického neuronu a odlišit tak myopatii od infekční myelopatie, cévních mozkových příhod, myelitidy a míšních nádorů. EMG data ukazují změny svalových potenciálů charakteristické pro myopatie – snížení jejich amplitudy a zkrácení doby trvání. Přítomnost velkého počtu krátkých vrcholů ukazuje na progresivní proces.
Biochemický krevní test na myopatii ukazuje zvýšení obsahu aldolázy, CPK, ALT, AST, LDH a dalších enzymů. Při biochemické analýze moči je indikativní zvýšení koncentrace kreatininu. Při stanovení formy myopatie má prvořadý význam svalová biopsie. Morfologická studie vzorků svalové tkáně odhaluje přítomnost náhodně rozptýlených atrofovaných myofibril mezi prakticky intaktními a hypertrofovanými svalovými vlákny, stejně jako náhradu svalové tkáně pojivovou nebo tukovou tkání. Stanovení konečné diagnózy je možné pouze po porovnání výsledků histochemických, imunobiochemických a molekulárně genetických studií.
Za účelem diagnostiky lézí srdečního svalu může být pacientovi s myopatií přidělena konzultace s kardiologem, EKG, ultrazvuk srdce; při podezření na zápal plic konzultace s pneumologem a rentgen plic.
Léčba myopatií
V současné době je patogenetická léčba myopatií ve stádiu vědeckých experimentů v oblasti genetického inženýrství. V klinické praxi se využívá symptomatická terapie spočívající především ve zlepšení metabolismu svalové tkáně. K tomuto účelu se používají vitamíny E, B1, B6, B12, ATP, neostigmin, aminokyseliny (kyselina glutamová, hydrolyzát z prasečího mozku), léky proti cholinesteráze (ambenonium, galantamin), anabolické steroidy (nandrolon dekanoát, methandienon), přípravky draslíku a vápníku se používají, Thiamin pyrofosfát. Kombinace několika léků jsou předepsány po dobu 1-1,5 měsíce. 3x ročně.
Medikamentózní léčbu myopatií doplňuje fyzioterapie (elektroforéza neostigminem, kalciová iontoforéza, ultrazvuk), lehké masáže a pohybová terapie. Provádění cvičební terapie lze provádět v bazénu. Soubor cviků by měl být zvolen tak, aby nedocházelo k přetěžování oslabených svalů. V některých případech pacienti potřebují konzultaci s ortopedem a výběr ortopedických korekčních prostředků (korzety, boty).
Základem léčby získaných forem myopatií je terapie základního onemocnění: korekce endokrinních poruch, odstranění toxických vlivů a detoxikace organismu, odstranění infekčního procesu, převedení chronického onemocnění do stadia stabilní remise. , atd.
Prognóza a prevence
Prognosticky nejnepříznivější jsou dědičné myopatie, které se projevují v raném dětství. Jinak prognóza závisí na formě myopatie, zapojení srdečních a dýchacích svalů do procesu. Při úspěšné léčbě základního onemocnění je prognóza sekundárních myopatií příznivější.
Prevencí primárních myopatií je důkladný sběr rodinné anamnézy a povinná konzultace s genetikem pro páry plánující těhotenství. Prevencí sekundárních myopatií je odstranění toxických účinků na tělo, včasná léčba infekčních a endokrinních onemocnění a korekce metabolických poruch.