Edwardsův syndrom je poměrně běžná genetická porucha. Z hlediska frekvence vývoje je na druhém místě za Downovým syndromem, je diagnostikován v prenatálním období a je doprovázen rozvojem těžkých vad. Prozradíme vám, proč Edwardsův syndrom vzniká a jak se projevuje.
Proč vzniká Edwardsův syndrom?
Edwardsův syndrom je genetická porucha. Říká se jí také trizomie 18. Název zdůrazňuje, že u této patologie obsahuje sada chromozomů dítěte tři chromozomy č. 18 najednou – a ne dva, jak je tomu u zdravých lidí.
Přesné příčiny Edwardsova syndromu nebyly stanoveny. Je známo pouze to, že nejčastěji dochází k chromozomálnímu selhání před oplodněním. Buď vajíčko nebo spermie jsou vadné – jedna z pohlavních buněk obsahuje další počet chromozomů. A když se taková defektní buňka spojí s jinou, třeba i zdravou, výsledkem je embryo s chromozomálními abnormalitami.
K rozvoji trizomie 18 přispívají následující faktory:
- Věk rodičů. Riziko chromozomálních abnormalit se zvyšuje po 35 letech. Největší význam má věk matky.
- Zneužívání alkoholu.
- Kouření.
- Užívání určitých léků.
- Ionizující radiace.
Alkohol, nikotin, léky – to vše může narušit dozrávání zárodečných buněk a vést ke vzniku různých mutací. Vliv těchto faktorů je nejnebezpečnější v období puberty, kdy dochází k aktivnímu růstu a vývoji zárodečných buněk.
Odborníci WHO tvrdí, že většina případů Edwardsova syndromu není dědičná, ale vzniká de novo – v důsledku vlivu různých faktorů na zárodečné buňky nebo již vytvořené embryo.
The Science of Laundry: Co opravdu dobře čistí a jak vybrat produkty?
Jak si vybrat dobrý prací prostředek: určete priority a přečtěte si složení.
Jak se Edwardsův syndrom projevuje?
Existují dva typy onemocnění:
- Plná forma. V tomto případě se defektní chromozom nachází ve všech buňkách těla. Při kompletní trizomii je dítěti diagnostikováno nejrůznější vývojové vady, často neslučitelné se životem. Vyskytuje se v 90 % případů.
- Částečná forma. V tomto případě je v buňkách další fragment chromozomu 18. Vývojových vad je méně než v kompletní formě. Vyskytuje se ve 3 % případů.
- Mozaiková forma. V tomto případě je defektní chromozom přítomen pouze v některých buňkách. Při mozaikové trizomii se mohou vyskytnout dosti mírné varianty onemocnění s minimálními projevy. Závažnost této formy onemocnění bude záviset na tom, kolik buněk je postiženo. Vyskytuje se v 7 % případů.
Edwardsův syndrom je doprovázen výskytem četných vývojových vad:
- Dolichocefalie je prodloužení lebky. Hlava dětí s touto patologií má charakteristický podlouhlý tvar.
- Mikrocefalie je zmenšení velikosti hlavy ve vztahu ke zbytku těla. A hlavně ta část lebky, kde se nachází mozek.
- Anomálie ušních boltců. Chrupavka, která tvoří boltec, je u dětí s touto patologií velmi plochá. Jejich uši jsou proto neobvyklého tvaru, bez zkroucení a často postrádají tragus nebo lalok.
- Absence zvukovodu. Proto je každé čtvrté dítě s Edwardsovým syndromem neslyšící.
- Nedostatečné rozvinutí dolní čelisti. U dětí s touto patologií je brada silně zatažena. Dítě obvykle nedokáže udržet ústa zavřená, což má za následek neustálé slintání.
- Anomálie tvrdého patra. U dítěte se objeví vývojová vada zvaná rozštěp patra, při které se vytvoří rozštěp patra.
- Anomálie nohou. Kvůli nesprávnému postavení kostí zcela chybí klenba nohy a pata vyčnívá dozadu. Tato noha se stává jako houpací křeslo.
- Anomálie prstů. Mohou být krátké – a nejčastěji trpí palec u nohy. Často je pozorována fúze prstů.
- Nedostatečné rozvinutí genitálií, vnější i vnitřní.
- Vady srdce a velkých cév.
- Vývojové abnormality ledvin a dalších orgánů močového systému.
Děti s Edwardsovým syndromem mají často nedostatečně vyvinuté mnoho částí mozku. V důsledku toho se rozvíjí mentální retardace. Mohou se objevit různé psychické poruchy, epileptické záchvaty.
Vědci z Kazašské lékařské univerzity popsali zajímavý případ rozvoje Edwardsova syndromu u 10měsíční holčičky. Obvykle je diagnóza stanovena ihned po narození, protože většina dětí má znatelné vývojové vady. Ale toto dítě nemělo kostní abnormality typické pro trizomii 18 – a vypadalo jako zdravé dítě.
Rodiče se začali obávat opožděného fyzického vývoje. V deseti měsících dítě stále nemohlo sedět ani držet hlavu nahoře. Během těhotenství byly u plodu diagnostikovány srdeční a ledvinové vady. Během prvních deseti měsíců byla dívka třikrát hospitalizována s respiračními infekcemi a teprve poté byla přijata na neurologické oddělení. Diagnóza byla stanovena až po genetickém vyšetření.
Jak se diagnostikuje Edwardsův syndrom?
Edwardsův syndrom může být podezřelý i během těhotenství. K jeho odhalení se všem ženám doporučuje podstoupit screening – speciální studie zaměřené na odhalení chromozomálních abnormalit plodu. Screening zahrnuje krevní testy a ultrazvuk a provádí se dvakrát: v 11.–14. a 16.–21. týdnu.
Na základě výsledků vyšetření je možné identifikovat riziko rozvoje nejen Edwardsova syndromu, ale i dalších běžných chromozomálních abnormalit – Downova a Patauova syndromu.
Během screeningu lze určit pouze riziko rozvoje patologie. Definitivní diagnóza je stanovena až po genetickém vyšetření. Chcete-li to provést, musíte získat krev plodu. To lze provést i během těhotenství – během kordocentézy. Onemocnění lze diagnostikovat po narození dítěte také pomocí krevního testu.
Dá se Edwardsův syndrom vyléčit?
Edwardsův syndrom je nevyléčitelný. Prognóza závisí na závažnosti poruch pohybového aparátu, vnitřních orgánů a mozku. V plné formě se většina dětí nedožije věku jednoho roku. Téměř všichni přeživší trpí mentální retardací a těžkou chronickou patologií. U mozaiky vše závisí na tom, kolik buněk je postiženo a jaké má dítě vývojové vady.
Kromě Edwardsova syndromu je poměrně často detekována další chromozomální patologie – Patauův syndrom. Přečtěte si o tomto onemocnění v článku „Trisomie 13: Symptomy a prognóza u Patauova syndromu“.
Použité fotomateriály Unsplash
Číst dál
Nejzdravější probiotika: Porozumění novým výsledkům výzkumu
Nejprospěšnější probiotika: co to je? Druhy probiotik, jak fungují a které kmeny odborníci nazývají univerzální.
Prevence proleženin: jak pečovat o pacienta?
Systematické provádění souboru opatření umožňuje předcházet nebo zastavit rozvoj proleženin u ležícího pacienta
Krása a zdraví zevnitř: co tělo potřebuje k udržení aktivního mládí
Co dělat, abyste si zachovali přirozenou krásu pleti, zůstali mladí a odolávali změnám souvisejícím s věkem: podrobný průvodce od odborníků
The Science of Laundry: Co opravdu dobře čistí a jak vybrat produkty?
Jak si vybrat dobrý prací prostředek: určete priority a přečtěte si složení.
Citlivost zubů a dásní: stejný problém nebo jiný?
Tyto jevy jsou často zaměňovány nebo považovány za příznaky stejného problému. Ale ve skutečnosti spolu citlivost zubů a citlivost dásní nesouvisí. Jaké jsou jejich vlastnosti a jak zacházet s každým z nich – v článku.