Downův syndrom není nemoc, je to patologie, které nelze zabránit ani ji vyléčit. Plod s Downovým syndromem má v 21. páru chromozomů třetí chromozom navíc, takže jejich počet není 46, ale 47. Downův syndrom je pozorován u jednoho z 600–1000 novorozenců u žen starších 35 let. Důvod, proč k tomu dochází, není zcela objasněn. Poprvé tento syndrom popsal anglický lékař John Langdon Down v roce 1866 a v roce 1959 francouzský profesor Lejeune dokázal, že souvisí s genetickými změnami.
Je známo, že děti dostávají polovinu svých chromozomů od matky a polovinu od otce. Vzhledem k tomu, že neexistuje účinná metoda léčby Downova syndromu, je onemocnění považováno za nevyléčitelné, můžete přijmout opatření a pokud chcete porodit zdravé dítě, kontaktujte lékařskou genetickou konzultaci, kde se na základě chromozomální analýzy rodičů určí, zda se dítě narodí zdravé nebo s Downovým syndromem.
V poslední době se takové děti rodí častěji, to souvisí s pozdním sňatkem, s plánováním těhotenství ve 40 letech. Také se věří, že pokud babička porodila svou dceru po 35 letech, pak se její vnoučata mohou narodit s Downovým syndromem. Přestože je prenatální diagnostika složitým vyšetřovacím procesem, je velmi nutné mít možnost těhotenství ukončit.
Co je Downův syndrom? Obvykle může být doprovázeno opožděným motorickým vývojem. Takové děti mají vrozené srdeční vady a vývojové patologie gastrointestinálního traktu. 8 % pacientů s Downovým syndromem trpí leukémií. Léčba drogami může stimulovat duševní aktivitu a normalizovat hormonální nerovnováhu. Pomocí fyzioterapeutických procedur, masáží a terapeutických cvičení můžete svému dítěti pomoci získat dovednosti potřebné pro sebeobsluhu. Downův syndrom je spojen s genetickou poruchou, ale ne vždy vede k narušení fyzického a duševního vývoje dítěte. Takové děti a v budoucnu i dospělí se mohou zapojit do všech sfér života, některé z nich se stávají herci, sportovci a mohou se angažovat ve věcech veřejných. Jak se bude člověk s touto diagnózou vyvíjet, závisí do značné míry na prostředí, ve kterém vyrůstá. Dobré podmínky, láska a péče přispívají k plnému rozvoji.
Tabulka rizika Downova syndromu podle věku
Pravděpodobnost Downova syndromu závisí na věku matky, ale lze jej odhalit genetickým vyšetřením na začátku těhotenství a v některých případech i ultrazvukem. Pravděpodobnost, že dítě bude mít při narození Downův syndrom, je nižší než dříve v těhotenství, protože Některé plody s Downovým syndromem nepřežijí.
Jaké riziko je považováno za nízké a jaké za vysoké?
V Izraeli je riziko Downova syndromu považováno za vysoké, pokud je vyšší než 1:380 (0.26 %). Každý z této rizikové skupiny by si měl nechat vyšetřit plodovou vodu. Toto riziko je ekvivalentní riziku u žen, které otěhotní ve věku 35 let nebo starší.
Riziko nižší než 1:380 je považováno za nízké.
Musíme ale vzít v úvahu, že tyto hranice mohou být plovoucí! Například v Anglii se za vysokou míru rizika považuje riziko nad 1:200 (0.5 %). K tomu dochází proto, že některé ženy považují riziko 1 z 1000 za vysoké, zatímco jiné považují 1 ze 100 za nízké, protože s takovým rizikem mají 99% šanci, že budou mít zdravé dítě.
Rizikové faktory Downova, Edwardsova, Patauova syndromu
Hlavními rizikovými faktory jsou věk (zejména významný u Downova syndromu), dále expozice záření a některým těžkým kovům. Je třeba vzít v úvahu, že i bez rizikových faktorů může mít plod patologii.
Jak je z grafu patrné, závislost rizika na věku je nejvýznamnější u Downova syndromu a méně významná u dalších dvou trizomií:
Screening rizika Downova syndromu
Dnes se všem těhotným ženám kromě požadovaných testů doporučuje podstoupit screeningové vyšetření ke zjištění míry rizika Downova syndromu při porodu a vrozených vad plodu. Nejproduktivnější vyšetření nastává v 11. týdnu + 1. den nebo ve 13. týdnu + 6. dni, kdy je kokcygeálně-parietální velikost embrya od 45 mm do 84 mm. Těhotná žena může podstoupit vyšetření a použít k tomu specifický ultrazvuk.
Přesnější diagnóza se provádí pomocí biopsie choriových klků a studiem plodové vody, která se odebírá speciální jehlou přímo z plodového vaku. Ale každá žena by měla vědět, že takové metody jsou spojeny s rizikem těhotenských komplikací, jako je potrat, infekce plodu, rozvoj ztráty sluchu u dítěte a mnoho dalšího.
Kompletní kombinovaný screening prvního a druhého trimestru těhotenství umožňuje odhalit vrozené vady plodu. Co tento test obsahuje? Nejprve je nutné ultrazvukové vyšetření v 10-13 týdnu těhotenství. Riziko je vypočítáno na základě přítomnosti nosní kosti a šířky cervikální rýhy plodu, kde se v prvním trimestru těhotenství hromadí podkožní tekutina.
Ve druhém se provádí krevní test na lidský choriový gonadotropin v 10-13 týdnech a na alfa-fetoprotein v 16-18 týdnech. Kombinovaná data screeningu se zpracovávají pomocí speciálního počítačového programu. Vědci navrhli novou screeningovou metodu – kombinující hodnocení výsledků získaných během studií v prvním a druhém trimestru. To umožňuje jednotné hodnocení rizika Downova syndromu během těhotenství.
Pro první trimestr se používají výsledky stanovení PAPP-A a měření tloušťky šíjové translucence a pro druhý trimestr kombinace AFP, nekonjugovaného estriolu, hCG a inhibinu-A. Využití integrovaného hodnocení pro screeningové vyšetření umožňuje po invazivních intervencích snížit frekvenci ukončování těhotenství u plodů s normálním karyotypem podle výsledků cytogenetické diagnostiky.
Integrativní a biochemické testování pro screening Downova syndromu umožňuje detekci dalších případů chromozomálních abnormalit. To pomáhá předcházet nechtěnému ukončení těhotenství v důsledku amniocentézy nebo odběru choriových klků.
Varování! Informace slouží pouze pro informační účely a nelze je použít pro vlastní diagnostiku a léčbu. Vždy se poraďte s odborným lékařem!