Anémie z nedostatku B12 u dětí – je pokles množství hemoglobinu a červených krvinek, ke kterému dochází v důsledku nedostatku vitaminu B12 v těle. Patologie se vyvíjí s vegetariánskou stravou, nedostatkem Castleova vnitřního faktoru, malabsorpčním syndromem, helmintiázou a dalšími onemocněními. Hlavními příznaky onemocnění jsou slabost, dušnost a nesnášenlivost fyzické aktivity v kombinaci s neurologickými poruchami a gastrointestinální dysfunkcí. Diagnóza se provádí na základě výsledků klinických a biochemických krevních testů. Léčba zahrnuje substituční terapii vitaminem B12, dokud se krevní obraz nevrátí do normálu.
ICD-10
D51 Anémie z nedostatku vitaminu B12
- Příčiny
- Patogeneze
- Příznaky anémie z nedostatku B12
- Komplikace
- diagnostika
- Diferenciální diagnostika
Přehled
Anémie je běžným stavem ve všech věkových skupinách. Ve vyspělých zemích se patologie vyskytuje u 20 % dětí do 5 let a u 6 % dětí ve věku 5-14 let. Po 14. roce se výskyt onemocnění u dívek v důsledku menstruačního cyklu zvyšuje 2x. Kromě stavů nedostatku železa hraje důležitou roli u dětí anémie z nedostatku B12, která se vyskytuje v 7-10 případech na 100 tisíc osob do 18 let. Navzdory své nízké prevalenci neztrácí svůj význam v praktické pediatrii, protože je doprovázen vážnými poruchami krvetvorby a patologiemi nervového systému.
Anémie z nedostatku B12 u dětí
Příčiny
Vitamín B12 rozpustný ve vodě není v těle syntetizován a pochází zvenčí s živočišnými produkty (maso, játra, mléko, vejce). Denní norma pro děti různého věku se pohybuje od 0,7 mcg do 3 mcg. Při dodržování vyvážené stravy je nedostatek extrémně vzácný. Nízký příjem živin je možný u kojenců, jejichž matky trpí hypovitaminózou B12, au dětí, které dostávají špatnou nebo zcela vegetariánskou stravu.
Nejčastěji je vznik anémie z nedostatku B12 u dětí spojen s endogenními příčinami, které způsobují narušení metabolismu vitaminu, jeho zvýšenou spotřebu nebo zvýšené vylučování z těla. Všechny rizikové faktory, které přispívají k rozvoji nedostatku vitamínů a narušení hematopoetické funkce kostní dřeně, jsou rozděleny do následujících skupin:
- Poruchy vstřebávání. Při perniciózní anémii se tvoří autoprotilátky proti žaludečním buňkám, které produkují Castleův vnitřní faktor, látku nezbytnou pro vstřebávání B12. Malabsorpce je také pozorována u atrofické gastritidy, celiakie, dysbakteriózy a bakteriálního přerůstání tenkého střeva (SIBO).
- dědičné faktory. Při vrozeném nedostatku transkobalaminu je narušen transport živin ze střeva do tkání, proto se objevují známky anémie z nedostatku B12. Mezi vzácné příčiny patří Immerslund-Gräsbeckův syndrom, při kterém je hypovitaminóza doprovázena proteinurií a patologií tenkého střeva.
- Helminthiasis. Při infestacích střevních hlístů parazité absorbují B12 a blokují jeho vstup do krve. Nejčastěji se tento stav vyskytuje u diphyllobotriasis, která je způsobena širokou tasemnicí. Kromě kompetitivního vstřebávání vitaminu způsobuje helmintiáza malabsorpční syndrom, který zhoršuje fungování gastrointestinálního traktu.
- Účinky oxidu dusného. V pediatrii se látka používá jako relativně bezpečný prostředek pro inhalační anestezii, ale při delší anestezii dochází k narušení metabolismu kobalaminu a urychlení jeho vylučování z těla. Druhou příčinou chudokrevnosti je používání oxidu dusného jako „plynu k smíchu“, což je běžné u teenagerů.
- Somatické nemoci. Při onemocněních jater a hypoproteinémii se vazba B12 v krevním séru snižuje. Patologie ledvin, ke kterým dochází při zhoršené filtraci a reabsorpci moči, přispívají ke zvýšeným ztrátám živin. U maligních nádorů, talasémie a hypertyreózy je zvýšená potřeba kobalaminu.
Patogeneze
B12 vstupuje do těla ve formě dvou forem kobalaminu: kyanokobalaminu a hydroxykobalaminu, což jsou vitamery. Poté se přeměňují na účinné látky – methylkobalamin a adenosylkobalamin, které jsou zodpovědné za všechny fyziologické účinky mikroživiny. Látka se podílí na diferenciaci buněk, má neuroprotektivní a neurotrofní účinky, podporuje metabolismus tuků a některých mikroživin.
Rozvoj anémie z nedostatku B12 je spojen s poruchou syntézy DNA v důsledku nedostatku enzymu methioninsyntázy. Kvůli nedostatku nukleových kyselin se prekurzorové buňky červených krvinek nemohou dělit. Rostou a tvoří megaloblasty – velké červené krvinky, které obsahují málo hemoglobinu a nejsou schopny proniknout malými kapilárami. Také při hypovitaminóze jsou narušeny další aspekty krvetvorby: biosyntéza hemu, metabolismus folátu.
Anémie z nedostatku B12 u dítěte
Příznaky anémie z nedostatku B12
Onemocnění je charakterizováno triádou: poškození krevního systému, gastrointestinálního traktu a nervového systému. Anémie z nedostatku B12 se projevuje klasickým anemickým syndromem: slabostí, únavou, dušností a zvýšenou tepovou frekvencí při fyzické námaze. Dítě také pociťuje neustálou ospalost, letargii a problémy s zapamatováním a soustředěním ve třídě. Na pozadí zvýšeného rozpadu patologických erytrocytů dochází k středně těžké žloutence.
Poškození trávicího systému se projevuje ztrátou chuti k jídlu, zánětem jazyka, který získává charakteristický „lakovaný“ vzhled a karmínovou barvu v důsledku atrofie papil. Glossitida je často doprovázena zhoršením nebo úplnou ztrátou chuti. U mnoha dětí se objevují praskliny v koutcích úst (úhlová stomatitida). Kvůli snížení žaludeční sekrece se jídlo déle tráví, a proto se objevují stížnosti na říhání, tíže v žaludku a průjem.
Komplex neurologických symptomů u anémie s deficitem B12 u dětí představuje funikulární myelóza. Stav se projevuje necitlivostí, pocitem plazení v rukou a nohou, potlačením fyziologických reflexů a výskytem patologického Babinského reflexu. Jak patologie postupuje, je pozorována nestabilita chůze, snížená zraková ostrost, potíže s polykáním a nezřetelná řeč.
Komplikace
Anémie z nedostatku vitaminu B12 je zvláště nebezpečná pro kojence a malé děti. Onemocnění je doprovázeno chronickým průjmem, těžkým nedostatkem bílkovinné energie a hypotrofií, která způsobuje opoždění růstu a fyzického vývoje. Objevují se různé projevy neurologického deficitu, snížená imunita, časté infekce dýchacího, trávicího a urogenitálního systému.
Duševní poruchy představují vážný problém: ztráta paměti, kognitivní poruchy, deprese a psychózy, které se vyvíjejí na pozadí výrazného a dlouhodobého nedostatku B12. Občas se u dětí rozvine křečový syndrom s klonickými svalovými stahy. Těžké formy anémie z nedostatku B12 způsobují srdeční selhání a anemické kóma, které je způsobeno zvyšující se hypoxií.
diagnostika
Pacient potřebuje pomoc dětského lékaře a dětského hematologa. Vyšetření začíná konzultací, při které jsou objasněny nutriční charakteristiky matky, průběh těhotenství a porodu, přítomnost chronických onemocnění a vrozené patologie. Při fyzikálním vyšetření se zjišťují projevy anemického syndromu, známky glositidy a mírné zažloutnutí skléry a kůže. Pro přesnou diagnostiku anémie z nedostatku B12 u dětí se používají následující:
- CBC. V hemogramu pro anémii z nedostatku B12 u dětí je stanoven pokles hemoglobinu, hyperchromie, makrocytů a megaloblastů. Často je detekována hypersegmentace neutrofilů a mírný pokles hladiny krevních destiček a leukocytů.
- Biochemické studie. Ve výsledcích rozboru na vitamíny je hladina B12 nižší než 100 pg/ml v krvi, foláty jsou v mezích normy. Kromě toho se provádějí studie koncentrace železa, feritinu a transferinu, aby se vyloučily stavy nedostatku železa.
- Analýza moči. Klinická analýza je nezbytná pro diagnostiku proteinurie, která je považována za patognomický projev autozomálně recesivního Immerlund-Graesbeckova syndromu. Protein v moči se objevuje také u glomerulopatií, které jsou považovány za jednu z příčin hypovitaminózy B12.
- Schillingův test. Pro posouzení vstřebávání kyanokobalaminu ve střevě se provádí funkční test s radioaktivně značeným vitamínem. Negativní výsledky testů jsou pozorovány u perniciózní anémie, malabsorpčního syndromu u dětí s gastrointestinálními patologiemi.
- Instrumentální metody. K objasnění etiologie anémie s nedostatkem B12 jsou předepsány EGDS s biopsií žaludeční sliznice, studie žaludeční sekrece a ultrazvuk břišní dutiny. Diagnostiku dle indikací doplňuje rentgen hrudníku a břišních orgánů, ultrazvuk ledvin, sternální punkce.
Diferenciální diagnostika
Anémie z nedostatku B12 u dětí se odlišuje od jiných poruch krvetvorby megablastoidního typu: vrozená orototická acidurie, thiamin-dependentní megaloblastická anémie, erytroleukémie, Lesch-Nyhanův syndrom. Při rozšířené diagnostice jsou vyloučeny další příčiny anemického syndromu a makrocytózy: aplastická anémie, autoimunitní hemolytická anémie, sideroblastická anémie.
Krevní test na vitamín B12
Léčba anémie z nedostatku B12 u dětí
Všichni pacienti s hypovitaminózou a anemickým syndromem podstupují substituční léčbu. Vitamin B12 je předepisován ve vysokých dávkách po dobu 4 týdnů, poté následuje udržovací terapie po dobu 6-8 měsíců. Jedna dávka léku se vypočítá na základě hmotnosti a věku pacienta. V případě vrozených patologií nebo nemožnosti zjistit příčinu anémie z nedostatku B12 jsou indikovány antirelapsové kúry – 10-15 injekcí ročně.
Prvním ukazatelem správnosti předepsané léčby je retikulocytární reakce, ke které dochází 7. – 10. den po zahájení terapie. Hladina hemoglobinu se normalizuje po 1-1,5 měsíci ambulantní terapie. Pokud je počáteční hladina hemoglobinu nižší než 50 g/l, je nutná hospitalizace. Kromě vitaminové terapie se provádějí transfuze červených krvinek pro rychlou korekci složení krve za neustálého sledování hemogramu.
Prognóza a prevence
Výsledek onemocnění je určen příčinou nedostatku a závažností anémie. Většinu případů onemocnění lze korigovat léčbou substituční terapie, ale pacienti s vrozenými patologiemi budou vyžadovat celoživotní dispenzární pozorování a speciální léčbu. Prevence anémie z nedostatku B12 zahrnuje vyváženou stravu, dodržování hygienických pravidel na ochranu před helminthickými invazemi a včasnou léčbu somatických onemocnění.
1. Diagnostika a principy léčby deficitní anémie u dětí (v tabulkách a schématech) / prof. A.L. Zaplatnikov a kol.// RMJ. Lékařská revize. – 2019. – №3.
2. Anémie z nedostatku vitamínu B12 u kojenců: klinický obraz, moderní metody diagnostiky a léčby/ M.A. Lunyakova et al.// Problematika hematologie/onkologie a imunopatologie v pediatrii. – 2019. – №3.