Polydaktylie (mnohoprstost) je termín, který spojuje anomálie charakterizované zvýšením počtu článků prstů a záprstních kostí na rukou a nohou. Název “polydaktylie” pochází z řeckého “poly” – mnoho a “daktylos” – prst. Jinými slovy jde o vrozenou vadu vývoje končetin, charakterizovanou tvorbou dalších prstů na rukou nebo nohou. Je možné, že se patologie vyvine současně na horních a dolních končetinách. Polydaktylie se může vyskytovat jako izolovaná vývojová vada nebo jako součást syndromů a onemocnění genetické a chromozomální etiologie. K dnešnímu dni bylo identifikováno více než sto genetických abnormalit, které mohou vést k polydaktylii.
The Science of Laundry: Co opravdu dobře čistí a jak vybrat produkty?
Jak si vybrat dobrý prací prostředek: určete priority a přečtěte si složení.
Příznaky
Příznakem polydaktylie je přítomnost dalších prstů na rukou a nohou.
Klinické projevy polydaktylie jsou velmi variabilní. Mohou se lišit od přítomnosti dalšího nehtu nebo malého kožního přívěsku velikosti hrášku až po plně funkční prst z morfologického hlediska. Další prsty, kromě extrémních stupňů nevyvinutí, mají šlachy flexorů a extenzorů, stejně jako cévy a nervy, vyvinuté v různé míře.
tvar
Existuje mnoho různých klasifikací polydaktylie.
V závislosti na anatomické lokalizaci se rozlišují tři typy polydaktylie: radiální (preaxiální), ulnární (postaxiální) a centrální.
Radiální polydaktylie je zdvojení segmentů radia (palec), ulnární polydaktylie je zdvojení pátého prstu (malíčku), centrální polydaktylie je zdvojení segmentů druhého, třetího a čtvrtého prstu, často se kombinuje se syndaktylií a rozštěpem zápěstí. Řada autorů rozděluje centrální polydaktylii na 3 typy. První typ je bez srůstu kostí s ostatními prsty; Typ 2 – přítomnost přídatného prstu (celého nebo falanga), dělí se na dvě varianty – A – bez kožní fúze se sousedními prsty a B – dochází ke kožní syndaktylii (fúzi) se zbývajícími prsty (centrální synpolydaktylie); Typ 3 – úplné zdvojení nosníku.
Radiální (preaxiální) polydaktylie se vyskytuje v 8-140 případech na 100 000 živě narozených dětí. Tato anomálie je pozorována 2,5krát častěji u chlapců než u dívek. Ulnární (postaxiální) polydaktylie je nejčastější a vyskytuje se nejčastěji – u 100–200 ze 100 000 novorozenců. Tato patologie je často kombinována s jinými vrozenými vývojovými anomáliemi (rozštěp rtu atd.). Centrální polydaktylie je mnohem méně častá než jiné typy,
Existuje také vzácná vrozená anomálie zvaná „zrcadlová ruka“. Za celé období bylo popsáno pouze asi 100 případů této patologie. Je charakterizováno zdvojením ulny, nepřítomností poloměru a v důsledku toho prvního prstu ruky, přebytečným počtem prstů, obvykle symetricky umístěných vzhledem ke střední čáře. Klasický tvar “zrcadlové ruky” se vyznačuje přítomností 8 prstů.
Příčiny
Polydaktylie je považována za vývojovou vadu způsobenou poruchou genetického aparátu.
Polydaktylie se může vyskytovat jako izolovaný stav (nesyndromová polydaktylie, vyskytující se nezávisle na jiných onemocněních), nebo jako součást různých genetických (chromozomálních) syndromů – Greig, Pallister-Hall, Meckel, Bardet-Biedl, Klippel-Trenaunay-Weber, Carpenter, trisomie 13 syndrom), aj. (syndrom trisomie XNUMX), atd.
U Meckelova syndromu (způsobeného mutacemi několika genů) je 90 % případů charakterizováno postaxiální polydaktylií rukou a nohou, prosakováním PEC a zkrácením končetin.
U Bardet-Biedlova syndromu (na vzniku syndromu se podílí více než 20 genů) je polydaktylie přítomna v 60–70 % případů.
U Greigova syndromu, charakterizovaného preaxiální a postaxiální formou polydaktylie, splynutím sousedních prstů, zvětšením objemu mozku a vzdálenosti mezi párovými orgány (obvykle mezi očima) a rozštěpením terminálních falang na palcích, je patologie spojena s mutacemi v genu GLI3.
Předpokládá se, že preaxiální polydaktylie typu 2, charakterizovaná duplikací distální falangy palce a palce nohy, je způsobena mutací genu SHH. Mutace v tomto genu mohou vést k narušení regulace buněk neurální lišty a růstových faktorů.
Nesyndromická polydaktylie má autozomálně dominantní dědičnost. Jedná se o typ dědičnosti, kdy pokud člověk zdědí mutantní kopii genu od alespoň jednoho rodiče, nemoc se projeví. V současné době byly identifikovány geny, jejichž mutace jsou spojeny s různými typy nesyndromové polydaktylie: LMBR1, ZNF141, MIPOL1, PITX1, PAPA2, PAPA3. Například mutace v genech PAPA2 a PAPA3 jsou spojeny s postaxiální polydaktylií typy A1 a A2 a v genu LMBR1 – s preaxiální a zrcadlovou polydaktylií.
Metody diagnostiky
Diagnózu polydaktylie obvykle provádí traumatolog-ortoped, chirurg, pediatr, lékařský genetik na základě stížností, údajů o anamnéze, klinického vyšetření, instrumentálních vyšetřovacích metod a v případě potřeby genetického výzkumu.
Z anamnézy je možné určit přítomnost této patologie u příbuzných, přítomnost dalších genetických anomálií a syndromů spojených s možným rozvojem polydaktylie.
Diagnóza polydaktylie se obvykle stanoví na základě objektivního vyšetření a rentgenových dat. Pro podrobnější vyšetření a posouzení stavu měkkých tkání je předepsána MRI nebo CT.
Vzhledem k tomu, že polydaktylie je dědičná anomálie, je nutná konzultace s genetikem. Genetické studie se provádějí ve fázi prenatální diagnostiky. Mezi neinvazivní diagnostické metody patří ultrazvuk. Tato metoda nám umožňuje identifikovat možné strukturální abnormality u plodu, včetně přítomnosti polydaktylie. Mezi invazivní metody patří amniocentéza a kordocentéza, které lze použít k odběru buněk k identifikaci chromozomálních abnormalit (karyotypizace) a mutací v genech pomocí PCR nebo sekvenování.
Hlavní používané laboratorní testy:
- Karyotypizace (studium souboru a struktury chromozomů).
- Identifikace mutací v genech spojených s přítomností polydaktylie; hledání mutací v regulačním prvku ZRS genu SHH; hledání mutací v genu GLI3.
Hlavní používané instrumentální studie:
- Fetální ultrazvuk.
- Rentgenový snímek končetin.
- MRI a CT končetin.
Léčba
Hlavní metodou léčby polydaktylie je chirurgická korekce.
Chirurgická léčba polydaktylie zahrnuje resekci dalších segmentů a odstranění existujících srůstů na rukou nebo nohou. V tomto případě se používají různé možnosti transplantace kůže, šlach a kostí.
Vysoce účinné jsou mikrochirurgické metody rekonstrukce ruky zaměřené na obnovu její funkce a zlepšení kosmetického efektu.
Po chirurgické léčbě se provádějí rehabilitační opatření – fyzioterapeutické procedury, cvičební terapie, masáže.
Komplikace
Jednou z hlavních komplikací polydaktylie je postižení funkce ruky až po úplnou neschopnost provádět určité manipulace. To může znamenat omezení pro výkon řady profesí. Polydaktylismus může mít také negativní dopad na psychický stav dítěte.
Po operaci k odstranění dalších prstů a jejich segmentů jsou možné komplikace – infekce, nekróza kožních laloků, výskyt deformací prstů v důsledku vývoje jizev, nestabilita metakarpofalangeálních kloubů prstů.
Prevence
Vzhledem k tomu, že polydaktylie je geneticky podmíněná patologie, v současné době neexistuje žádná specifická prevence. V případech, kdy kromě polydaktylie odhalí prenatální vyšetření vážné poškození mnoha orgánů, které jsou špatně slučitelné se životem, je nastolena otázka ukončení těhotenství.
Jaké otázky byste se měli zeptat svého lékaře?
Mohou se na vzniku polydaktylie v těhotenství podílet nějaké faktory?
Rady pro pacienty
Pokud se u vašich přímých příbuzných z otcovy nebo matčiny strany vyskytly případy polydaktylie, ale i jiných vrozených anomálií, měli byste se poradit s lékařským genetikem.
Polydaktylie nebo „polydaktylie“ je vrozené onemocnění, při kterém se na rukou nebo nohou tvoří další prsty navíc. Mohou být normálně vyvinuté nebo vypadají jako pozůstatkové přívěsky. Ve většině případů je polydaktylie kombinována s jinými vrozenými malformacemi osteoartikulárních struktur, například syndaktylie (srůst prstů) nebo brachydaktylie (nevyvinutí, zkrácení nebo absence falangů), flekční kontraktury (brachymetakarpy, kamptodaktylie atd.).
Polydaktylie označuje skupinu anatomických anomálií způsobených genetickými faktory. Z dalších možných příčin odborníci jmenují komplexní chromozomální poruchy, negativní faktory vnějšího a vnitřního prostředí, které ovlivňují plod během embryonálního vývoje, zlozvyky nastávající matky, početí, ke kterému došlo pod vlivem omamných látek.
Podle různých zdrojů se onemocnění vyskytuje v 1 ze 3–5 tisíc případů a neexistují žádné rozdíly podle pohlaví: patologie je detekována u chlapců i dívek. Šestiprst je nejčastěji diagnostikován, když má dítě 6 prstů na noze nebo ruce.
Klasifikace polydaktylie
S ohledem na lokalizaci dalších strukturálních prvků se rozlišují tři hlavní typy onemocnění:
- radiální, když jsou segmenty prvního (palce) prstu zdvojené;
- centrální – ovlivňuje ukazováček a prostředníček;
- ulnární – dochází ke zdvojení segmentů prsteníku a malíčku.
V závislosti na charakteristice duplikace se rozlišují tři formy polydaktylie.
- Během prvního se tvoří další rudimentární přívěsky, sestávající z kůže a měkké pojivové tkáně.
- Ve druhém dochází ke zdvojení v důsledku rozdělení hlavních segmentů.
- S třetím se vyvinou další plnohodnotné prsty (mají tvar a délku přiměřenou ostatním).
Polydaktylie může být od přírody jednostranná nebo oboustranná. V drtivé většině případů je polyprsty diagnostikováno na horních končetinách pouze na pravé straně. Bilaterální formy patologie představují ne více než 35% z celkového počtu identifikovaných onemocnění. Kombinace dalších segmentů na pažích a nohách současně je považována za extrémně vzácnou.
Video
Centrum traumatologie a ortopedie “SM-Clinic”
Příznaky polydaktylie
Klíčovým znakem polydaktylie je přítomnost prstu navíc v podobě výrůstku měkké tkáně, zkráceného nebo zcela normálního segmentu. Téměř vždy jsou deformovány v různé míře závažnosti. Onemocnění se často projevuje během rutinního ultrazvukového vyšetření plodu, ale někdy lze patologii zjistit až po narození dítěte.
Po narození se polydaktylie stává významnou fyzickou i estetickou vadou. Funkce končetin jsou omezeny, jsou pozorovány problémy s motorickou aktivitou a celkový fyzický vývoj dítěte trpí. Pokud máte prsty navíc, existují vážné potíže s výběrem vhodné obuvi. Extra segmenty na ruce neumožňují dětem plně zvládnout psaní a kreslení, jemná motorika se rozvíjí pomaleji.
Vnější odlišnosti od vrstevníků navíc způsobují psychické problémy. V budoucnu, při absenci řádné léčby, je obtížné vybrat si povolání a v každodenním a osobním životě vznikají různá omezení. Polydaktylie může být kombinována s deformací hlavních prstů, např. s jejich štěpením, zkrácením, zakřivením nebo nedovyvinutím.
V přítomnosti dalších vrozených syndromů a genetických abnormalit se kromě polydaktylismu vyskytují další klinické příznaky.
- Obezita, mentální retardace, lebeční deformace a nedostatečně vyvinuté primární sexuální charakteristiky u syndromu Lawrence-Bardet-Moon-Biedl.
- Zakřivení uší, rozštěp rtu a měkkého patra, mnohočetné malformace vnitřních orgánů u Patauova syndromu.
- Nízký vzrůst, zkrácení horních a dolních končetin, vrozená srdeční vada u Ellis-Van Creveldova syndromu.
Polydaktylie vyžaduje povinnou a včasnou léčbu, jinak se mnohonásobně zvyšuje riziko deformace okolních zdravých struktur a kvalita života pacienta se postupně snižuje.
Diagnóza polydaktylie
Diagnóza se provádí na základě komplexu vyšetření.
- Fyzikální vyšetření a odběr anamnézy, zaměřené na určení formy a závažnosti patologie, přítomnosti přidružených abnormalit a posouzení celkového fyzického vývoje.
- Rentgenový snímek ruky nebo nohy, který umožňuje upřesnit povahu polydaktylie a studovat anatomické rysy osteoartikulárního aparátu.
- Ultrazvukové skenování nebo MRI, které pomáhají vizualizovat měkké tkáně.
- Elektromyografie zaměřená na posouzení kvality nervosvalového přenosu v patologických oblastech.
- Reovasografie – slouží k analýze hemodynamiky a mikrocirkulačních procesů v postižených segmentech.
Kromě toho mohou být předepsány pomocné postupy, včetně stabilografie a podografie. Provádí se řada laboratorních testů, včetně genetických studií, které pomohou určit typ dědičnosti onemocnění a předpovědět, zda existují rizika pro budoucí potomky pacienta. Mohou být nutné konzultace se specializovanými odborníky: neurology, endokrinology, kardiology, nefrology, hepatology, neurochirurgy atd. Jsou předepsány s ohledem na zjištěné abnormality a příznaky.
Operace pro polydaktylii
Léčba polydaktylie konzervativními metodami není účinná; U dětí prvního roku života se provádějí pouze zákroky k odstranění segmentů měkkých tkání, v ostatních případech se doporučuje počkat do dosažení věku 1 roku a déle;
Metody používané pro polydaktylii zahrnují:
- izolovaná resekce dalšího segmentu, kdy jsou odstraněny pouze nepotřebné struktury bez ovlivnění okolních prvků;
- odstranění dalšího prstu s osteotomií hlavního segmentu;
- odstranění přídavného prvku plastickou operací kůže, kostí a šlach.
Taktika a rozsah operace závisí na stupni a formě onemocnění. V některých případech je zapotřebí několika zásahů, protože ne vždy je možné závadu odstranit napoprvé.
Názor lékaře
Polydaktylie je vzácné, ale složité vrozené onemocnění, které se téměř vždy dědí z rodičů na děti a často se kombinuje s dalšími závažnými vývojovými anomáliemi. Není možné tomu zabránit, ale existují reálné šance na snížení rizik provedením karyotypizace před početím dítěte. To pomůže určit, zda rodiče mají geny odpovědné za konkrétní mutaci, a přijmout vhodná opatření.
Je důležité pochopit: čím dříve bude operace provedena, tím snazší bude rehabilitace, tím rychleji se obnoví funkce ruky nebo nohy v maximální možné míře a tím menší psychický tlak bude pacient pociťovat. Nejlepší prognóza se týká pacientů, u kterých je diagnostikována izolovaná jednostranná polydaktylie – ta je úspěšně zcela eliminována chirurgicky.
Sredin Konstantin Evgenievich
Traumatolog-ortoped, neurochirurg, lékař nejvyšší kategorie, člen korespondent Ruské akademie lékařských věd
Rehabilitace
Pooperační rekonvalescence trvá v průměru 1 až 6 měsíců v závislosti na počátečním stavu osteoartikulárních struktur, zdravotních charakteristikách pacienta a taktice chirurgické léčby. V pokročilých situacích může rehabilitace trvat roky. V prvních týdnech po operaci musíte přísně dodržovat pokyny svého lékaře a užívat předepsané léky.
Obecná doporučení jsou:
- vyloučení jakéhokoli fyzického stresu na operované ruce nebo noze;
- omezení soli ve stravě;
- odmítnutí návštěvy lázní, bazénu, horké koupele nebo sprchy;
- imobilizace operované končetiny.
V budoucnu, abyste obnovili funkci a pohyblivost končetiny, budete muset podstoupit dlouhý kurz fyzioterapie, masáže a fyzikální terapie s gymnastikou. Dětští pacienti zůstávají v následné péči ortopeda-traumatologa do 14–16 let.
Otázky a odpovědi
Proč není vždy možné detekovat polydaktylismus během ultrazvuku plodu?
Vše závisí na umístění a strukturálních vlastnostech segmentu příslušenství: pokud se skládají pouze z měkké tkáně a jsou umístěny na bočním povrchu nohy nebo dlaně, odborník je během diagnózy jednoduše nevidí.
Proč je polydaktylie nebezpečná?
Vysoké riziko vzniku sekundárních deformací. Významně ovlivní kvalitu života a psychickou pohodu pacienta a v budoucnu mohou vést k fyzickým problémům až invaliditě.